目录 3
临床篇 3
第一章 癌是一种遗传性疾病 3
一、基因与癌 3
二、基因是怎样工作的 5
三、散发性癌与遗传性癌 6
四、基因变化与临床的关系 6
第二章 遗传性大肠癌 9
一、遗传性大肠癌的常染色体显性遗传特点 10
二、遗传性大肠癌的种类 10
四、FAP与HNPCC的比较 12
三、确定遗传性大肠癌诊断时遇到的困难 12
第三章 大肠息肉 14
一、新生物性息肉 14
二、错构瘤性息肉 22
三、炎性息肉和淋巴样息肉 23
四、增生性息肉 24
第四章 大肠息肉恶变的外科处理 27
一、腺瘤的癌变 27
二、癌变腺瘤的病理分级 28
三、淋巴结转移的危险因素 29
四、大肠息肉恶变的外科处理 29
第五章 家族性腺瘤性息肉病的诊断与治疗 33
一、概述 33
二、特征与诊断 34
三、治疗 37
四、筛查 39
五、息肉病注册组织 39
六、特殊类型家族性腺瘤性息肉病综合征 41
第六章 遗传性非息肉病性大肠癌诊断与治疗 51
一、分型 52
二、临床特征 52
三、诊断标准 53
四、筛查 54
五、治疗 54
七、Muir-Torre综合征 55
六、随访 55
第七章 大肠肿瘤的病理 61
一、大肠息肉的病理 61
二、大肠息肉病的病理 67
三、大肠癌的病理 68
第八章 大肠肿瘤的内镜检查和治疗 83
一、内镜检查 83
二、放大结肠镜 85
三、内镜下治疗 86
第九章 大肠癌的手术治疗 94
一、外科手术的地位 94
二、外科手术的原则 94
三、不同类型大肠癌的手术治疗 95
五、几种特殊类型肿瘤的治疗 96
四、J-结肠贮袋的重建 96
六、腹腔镜治疗的原则 97
七、Hartmann手术 98
八、监控肿瘤的复发 98
九、结论 98
第十章 腹腔会阴联合直肠癌根治术 102
一、腹会阴联合直肠癌切除术的演变 102
二、腹腔会阴联合直肠癌切除术的适应证及手术范围 103
三、扩大性腹会阴联合根治术的实施 105
四、腹壁人造肛门 115
五、腹会阴联合根治术后会阴部创面的处理 119
六、肛管癌的腹股沟淋巴结清除术 120
七、腹会阴联合根治术的体会、经验及教训 121
八、直肠癌外科治疗中的几个热点问题 124
第十一章 保留盆腔自主神经的直肠癌扩大根治术 128
一、盆腔自主神经的解剖及生理 128
二、保留盆腔自主神经的直肠癌扩大根治术的操作 129
三、保留自主神经的扩大根治术的效果 129
四、保留自主神经手术的适应证 129
第十二章 直肠癌的治疗：荷兰的经验（代表荷兰大肠癌组织） 131
一、传统的手术治疗 131
二、全直肠系膜切除术 132
三、TME和TME合并短期的术前放疗和（或）辅助性化疗之间的区别 133
四、PROCTOR试验 135
五、总结 135
第十三章 保留肛门括约肌及其功能的手术（保肛手术）概念 137
一、自然病史和分期 139
第十四章 大肠癌肝转移的诊断与治疗 139
二、外科治疗 140
三、非外科治疗 144
第十五章 大肠癌肺转移的外科治疗 151
一、肺转移癌的诊断 151
二、肺转移癌的手术适应证 152
三、肺转移癌的外科治疗 152
四、预后及影响因素 153
第十六章 大肠癌的放射治疗 154
一、结肠癌的辅助放疗 154
二、直肠癌的放射治疗 156
二、大肠癌的联合化疗 172
第十七章 大肠癌的化学治疗 172
一、大肠癌化疗的适应证和禁忌证 172
三、系统化疗 173
四、围手术期和手术后应用化疗 173
五、辅助化疗在Ⅱ期大肠癌（淋巴结阴性）上的应用 174
六、预防肝转移 174
第十八章 大肠癌的姑息治疗与临终关怀 175
一、疼痛控制 176
二、晚期大肠癌患者心理关怀 178
三、居丧照护 180
四、临终症状控制 181
第十九章 遗传性大肠肿瘤在日本 186
一、大肠息肉病 186
二、遗传性非息肉性大肠癌 188
第二十章 硬纤维瘤的现代概念 192
一、与FAP相关的硬纤维瘤的流行病学资料 193
二、与FAP相关的硬纤维瘤的病原学研究 193
三、病理学和分子生物学 194
四、临床表现、特征与自然病史 195
五、诊断 196
六、治疗 196
附录1 大肠的解剖 202
附录2 肠道生理 222
附录3 肠道的组织胚胎学 245
附录4 遗传性大肠癌的影像诊断学 247
第一章 大肠癌流行病学 267
流行病学篇 267
一、发病情况与分布 269
二、病因的分析 272
三、大肠癌的预防和早期检查 275
第二章 美国大肠癌流行病学和预防 288
一、引言 288
二、癌症预防的三种类型 288
三、流行病学和证据的评估 289
四、大肠癌的人群特点 290
五、大肠肿瘤的化学干预 297
六、小结 305
一、前言 324
二、危险分级 324
第三章 大肠癌筛查 324
三、大肠癌筛查的历史和方法 325
四、社会问题 327
五、结论 328
第四章 遗传流行病学分析方法 330
一、概述 330
二、群体遗传学 330
三、患病率分析及家族聚集性分析 335
四、单基因遗传病分析方法——分离分析法 343
五、多基因多因子性状的遗传分析 349
六、遗传与环境交互作用的分析方法 353
七、家系关联分析 359
八、通径分析 363
九、连锁分析 368
十、展望 378
分子基础篇 383
第一章 医学遗传学一般知识 383
一、医学遗传学及其研究的主要内容 383
二、遗传病的分子基础 396
三、基因突变的DNA结构基础 400
四、疾病基因的定位与分离 401
第二章 肿瘤的遗传学 404
一、肿瘤发生的机制 404
二、环境因素致肿瘤 406
三、病毒致肿瘤 411
四、癌基因 415
五、肿瘤抑制基因 423
六、肿瘤转移抑制基因 430
七、DNA损伤修复缺陷与染色体不稳定综合征和肿瘤 431
八、甲基化异常 435
第三章 遗传性大肠癌 438
一、结肠腺瘤样息肉病 438
二、遗传性非息肉性大肠癌 443
三、家族性非息肉性结肠癌Ⅰ型 447
四、家族性非息肉性结肠癌Ⅱ型 453
五、家族性非息肉性大肠癌Ⅲ型（HNPCC3） 456
六、遗传性非息肉性大肠癌Ⅳ型 456
七、遗传性非息肉性大肠癌Ⅴ型 458
八、遗传性非息肉性大肠癌Ⅵ型 460
九、遗传性非息肉性结肠癌 461
第四章 肿瘤的遗传分析 463
一、细胞遗传学分析 463
二、分子遗传学分析 464
第五章 家族性腺瘤性息肉病的分子基础 473
一、APC基因 473
二、APC基因的胚系突变 473
三、FAP基因型与表型的关系 474
四、APC的其他变化 475
五、APC蛋白的结构与功能 475
六、APC在癌发生中的角色 476
七、FAP的基因检测 477
八、FAP遗传学研究进展 478
二、病因及发病机制 482
第六章 遗传性非息肉病性大肠癌的分子基础 482
一、概况 482
三、基因检测 484
四、与其他家族性癌症的鉴别诊断 484
五、疾病的监测 485
六、结语 485
第七章 遗传咨询和遗传测试结果的解释 491
一、遗传咨询的风险评估 492
二、遗传测试结果的解释 493
附录1 直接测序分析家族性腺瘤样息肉病突变 496
附录2 等位基因特异性PCR检测家族性大肠癌 504
附录3 Smad2/Smad4分子的缺失对于结肠直肠肿瘤的影响 508
附录4 对Peutz-Jeghers基因LKB1（STK11）突变的直接测序 517
附录5 利用微阵列进行基因分析 522
附录6 蛋白质印迹法检测环氧化酶-2（COX-2）蛋白表达 526
附录7 细胞表面前列腺素类受体的免疫组织化学法检测和定量分析 529
附录8 整连蛋白介导的黏附信号传导 533
附录9 对结肠细胞株模型的转化进行转染分析 539
附录10 应用微同源细胞成形技术估计肠干细胞的存活情况 543
附录11 在结肠黏膜中的基因转移 547
附录12 Cowden综合征中PTEN（MMAC1）基因突变的直接测序 552
附录13 青少年息肉病SMAD4/DPC4基因突变的直接测序 557
附录14 TGF-β受体突变检测 562
附录15 人类结肠癌细胞的异种移植 570
附录16 人类结肠上皮细胞的分离和纯化 572