第1章 人类遗传学简介 1
孟德尔遗传学和单基因遗传 1
线粒体疾病 11
对孟德尔遗传的例外 14
染色体异常：记住一些技巧-表型 21
转录因子和信号发生分子 25
系谱绘制 27
网站 29
第2章 复杂的遗传疾病：阿尔茨海默病，精神疾病，以及乳腺癌和卵巢癌 35
复杂疾病 37
阿尔茨海默病作为一个复杂疾病的模型 42
精神疾病 49
乳腺癌和卵巢癌 50
学习要点 56
第3章 对患有先天性畸形的儿童的探讨 59
介绍 60
定向于综合征的身体检查 65
以综合征为导向的历史 77
实验室调查 81
进行诊断 83
治疗 84
遗传咨询 85
网站 87
学习要点 88
第4章 模棱两可的生殖器，哺乳动物的性别决定 91
介绍 91
女性假两性畸形 94
哺乳动物的性别决定 101
男性假两性畸形 112
染色体异常 116
作为一种表现的具有似是而非的生殖器的综合征 118
学习要点 120
第5章 新生儿筛查 125
苯丙酮尿症 125
先天性甲状腺功能低下症 131
镰状细胞性贫血 132
半乳糖血症 133
新生儿筛查的未来 134
学习要点 136
第6章 妊娠期间和孕前的遗传筛查 139
医师进行诊断的工作程序 151
学习要点 161
第7章 骨发育不良和矮短身材 165
软骨发育不全 168
并非侏儒的矮小人 177
学习要点 178
第8章 药物遗传学：畸形学 181
介绍 181
致畸剂 185
学习要点 199
第9章 药物遗传学：药物基因组学 201
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 203
药物遗传学 207
酒精 212
恶性高热 213
其他疾病 215
药物遗传学和在工作场所的筛查 217
学习要点 219
第10章 神经退行性疾病 221
介绍 222
亨廷顿病 223
对遗传性共济失调的基因检测 229
学习要点 230
词汇 233
索引 241