第一章 单克隆抗体及其在疾病诊断中的应用 1
第一节 单克隆抗体的制备和特性 1
一、单克隆抗体的制备 1
二、单克隆抗体的特性 3
第二节 在临床诊断检测中主要的单克隆抗体 3
一、针对传染病病原体的单克隆抗体 3
二、针对肿瘤特异性抗原和相关抗原的单克隆抗体 4
三、对人白细胞分化抗原的CD系列单克隆抗体和黏附分子单克隆抗体 5
四、针对人各类免疫球蛋白重链和轻链特异性单克隆抗体 7
五、针对内分泌激素和激素受体的单克隆抗体 8
六、细胞因子单克隆抗体 9
七、单克隆抗体体内诊断——放射免疫显像定位诊断肿瘤概况 9
第三节 单克隆抗体药物治疗研究与展望 10
一、单克隆抗体药物的临床应用 10
二、单克隆抗体药物的作用特点 11
三、单克隆抗体药物对肿瘤相关靶点的特异性作用 11
四、单克隆抗体治疗存在的问题与解决途径 11
五、近年来进入临床试验的单克隆抗体 12
参考文献 14
第二章 基因诊断 15
第一节 遗传学基础知识 15
一、遗传病的概念 15
二、遗传的分子基础 16
三、遗传病发类 20
四、遗传方式 21
第二节 基因突变及基因多态性 28
一、DNA多态性 28
二、基因突变类型 32
第三节 基因诊断的方法及途径 34
一、基因诊断技术 34
二、基因诊断的途径 44
第四节 基因诊断策略 49
一、基因诊断的质量控制 49
二、遗传病基因诊断的伦理学问题 51
三、基因诊断的策略 52
第五节 遗传病的预防与产前基因诊断 64
一、症状前诊断和杂合子筛查 65
二、产前基因诊断 66
第六节 染色体荣光原位杂交 70
一、FISH 71
二、间期核FISH 72
三、比较基因组杂交 72
四、原位引物延伸和原位PCR 73
五、染色体 FISH 73
第七节 亲子鉴定和个体识别 73
一、检测方法 73
二、亲子鉴定 74
三、个体识别 76
四、几个有关的技术问题 76
参考文献 78
第三章 基因诊断新技术与荧光检测 79
第一节 荧光的基础知识 79
一、荧光的基本概念 79
二、影响荧光强度的因素 80
三、荧光淬灭与荧光共振能量转移 81
四、各向异性 82
第二节 实时荧光PCR原理 83
一、基因诊断与核酸扩增 83
二、PCR产物的检测方法 83
三、实时荧光PCR的原理 84
第三节 实时荧光PCR在临床诊断中的应用 88
一、基因检测 88
二、基因分型 90
三、实时PCR的应用实例 93
参考文献 98
第四章 基因芯片技术在基因诊断中的应用 100
第一节 引言 100
一、基因芯片主要类型与制作原理 101
二、样品制备和基因芯片检测原理 102
三、基因芯片技术应用 105
第二节 在骨髓移植HLA分型中的应用 108
一、骨髓移植HLA分型技术现状 108
二、基因芯片技术在骨髓移植HLA分型中的应用 109
第三节 在地中海贫血基因检测中的应用 110
一、国内外研究进展 110
二、基因芯片及在地中海贫血检测中的应用 112
第四节 在细菌耐药检测中的应用 113
一、细菌抗生素耐药性现状及趋势 113
二、细菌对抗生素的耐药机制 114
三、检测细菌耐药性的遗传学方法 117
四、β内酰胺类抗生素耐药基因芯片制备 118
第五节 在分支杆菌耐药性检测中的应用 121
一、常见分支杆菌耐药性分子机制 121
二、基因芯片技术应用于分支杆菌耐药性基因突变检测 129
第六节 在乙型肝炎病毒耐药检测中的应用 130
一、HBV治疗药物 130
二、HBV核苷类药物耐药性机制 133
三、HBV耐药寡核苷酸基因芯片的制备和初步应用研究 134
第七节 在肿瘤基因突变检测中的应用 138
一、寡核苷酸芯片检测点突变的影响因素 139
二、寡核苷酸芯片在K-ran、N-ras点突变检测中的应用研究 141
三、p53基因突变寡核苷酸芯片设计制备 145
参考文献 148
第五章 人类基因治疗述评 151
第一节 基因治疗的基本技术路线 151
一、基因治疗的类型 151
二、体细胞基因治疗的技术方法 152
第二节 基因治疗研究概况 153
一、遗传性疾病的基因治疗 153
二、恶性肿瘤的基因治疗 153
三、心血管疾病的基因治疗 155
四、艾滋病的基因治疗 156
第三节 非病毒载体基因治疗 160
一、完全非病毒的基因转移方式 161
二、病毒增强的基因转移方式 164
参考文献 165
中西文名词对照 167