第一篇 基础理论篇 3
第一章 绪论 3
第一节 遗传病的概念、特性及社会危害 3
第二节 遗传病的防治需求促进了预防为主的基因组导向下健康管理事业的发展 3
第三节 基因健康管理师的定位和职责 5
参考文献 6
第二章 DNA的结构与功能 7
第一节 DNA的概念和物理性质 7
第二节 DNA的分子结构 8
第三节 DNA的复制及功能 9
第三章 遗传变异 11
第一节 概述、基本概念 11
第二节 DNA序列变异的起源 11
第三节 DNA序列变异的种类 12
第四节 DNA序列变异的原因 14
第五节 遗传多态性 16
第四章 单基因遗传病 18
第一节 概述及基本概念 18
第二节 单基因遗传病 19
第三节 线粒体遗传病 30
第五章 多基因遗传 33
第一节 数量性状的多基因遗传 33
第二节 多基因病的遗传 35
第三节 多基因遗传病发病风险的估计 38
第四节 多基因遗传病的遗传分析 41
第六章 人类基因组 43
第一节 人类基因组的结构 43
第二节 人类基因组的功能 47
第三节 人类基因组的多态性 48
第四节 人类线粒体基因组 50
第七章 细胞分裂和染色体 53
第一节 细胞分裂 53
第二节 人类染色体 56
第八章 群体遗传学 62
第一节 群体的遗传结构 62
第二节 遗传平衡定律 63
第三节 影响遗传平衡的因素 65
第九章 肿瘤遗传学 74
第一节 概论 74
第二节 肿瘤发生的原因 75
第三节 常见的癌症综合征（cancer syndrome） 80
参考文献 86
第二篇 应用理论篇 89
第一章 基因组导向下健康管理 89
第一节 基因、基因组、健康的定义及其相互关系 89
第二节 基因组导向下健康管理 96
第二章 健康思维 101
第一节 健康思维是做好一切健康工作的基础 101
第二节 健康思维的定义及具体内容 103
思考题 104
第三章 基因健康信息学 105
第一节 人类基因组计划的完成促进了生物信息学的发展 105
第二节 健康信息学的发展促进了健康管理事业的发展 106
第三节 基因健康信息学是基因组导向下健康管理的基础 108
第四节 基因健康信息学的定义、范畴及具体内容 111
参考文献 114
第四章 遗传分析及遗传咨询 115
第一节 遗传病的防治促使遗传咨询事业的快速发展 115
第二节 遗传分析及遗传咨询的定义及具体内容 117
第五章 简单遗传病的遗传分析及遗传咨询 119
第一节 染色体病的遗传分析及遗传咨询 119
第二节 单基因病的遗传分析及遗传咨询 123
第六章 复杂疾病的遗传分析及遗传咨询 128
第一节 后基因组时代的研究成果使我们对复杂疾病进行科学准确的遗传咨询成为可能 128
第二节 复杂疾病遗传分析的内容、特点、所涉及的关键技术 129
第三节 复杂疾病遗传分析相关技术现状及发展趋势 129
第四节 复杂疾病的遗传咨询 144
参考文献 146
第三篇 技术篇 149
第一章 临床应用相关遗传学及基因组学技术 149
第一节 临床研究样本及人类遗传资源管理技术 149
第二节 实验室管理制度 153
第三节 基因检测技术 162
第四节 遗传变异解读标准和指南 174
第五节 遗传性罕见病的管理策略与研究方法 191
第六节 新生儿筛查技术 195
第七节 遗传风险评估技术 200
第八节 发育遗传学 206
第九节 健康相关基因变异携带者筛查策略与方法 216
第十节 复杂疾病研究方法及相关技术 220
第十一节 复杂疾病基因导向下营养干预技术 228
第十二节 复杂疾病基因导向下功能医学干预技术 232
第十三节 癌症风险遗传检测技术 238
第十四节 药物遗传学及药物基因组学 251
第十五节 遗传性疾病的基因治疗 262
第二章 基于组学的基因健康信息挖掘、分析、储存及查询等技术 269
第一节 基因表达与疾病信息分析技术 269
第二节 基因转录调控与疾病信息分析技术及相关数据库 273
第三节 基因分子网络与疾病信息分析技术及相关数据库 281
第四节 表观遗传学与疾病信息分析技术及相关数据库 294
第五节 SNP与疾病信息分析技术及相关数据库 305
第六节 Meta分析及系统评估技术 333
第七节 循证医学及相关信息资源 339
参考文献 350
第三章 基因健康相关合作计划及重要遗传疾病相关数据库 351
第一节 在线人类孟德尔遗传数据库 351
第二节 国际肿瘤基因组计划及相关数据库 357
第三节 人类宏基因组计划 366
第四节 人类泛基因组计划 368
第五节 古人类基因组 370
第六节 药物基因组计划及相关数据库 373
第七节 环境及毒理基因组计划及相关数据库 378
参考文献 383
第四篇 实践篇（基因组导向下健康管理案例） 387
第一章 围绕优生优育相关基因组导向下健康管理案例 387
案例一：唐氏综合征 387
案例二：神经遗传病基因诊断、遗传咨询与产前诊断 388
案例三：X连锁隐性遗传 390
案例四：脊髓性肌萎缩症（SMA）基因诊断与遗传咨询——产前基因诊断一例 394
参考文献 395
案例五：一例不明原因智力低下患者的遗传学分析 395
案例六：遗传性耳聋 397
案例七：遗传性聋基因诊断与遗传咨询 398
案例八：PCDH 19相关性癫痫基因导向下健康管理案例 400
参考文献 402
案例九：遗传性痉挛性截瘫基因导向下健康管理 403
案例十：脑白质病基因导向下健康管理案例 404
案例十一：一例罕见Kallman综合征伴类固醇硫酸酯酶缺陷症患者的遗传学分析 406
案例十二：长QT综合征——基因指导下的个体化治疗 408
第二章 围绕健康维护相关基因组导向下健康管理案例 409
案例一：基因导向下功能医学干预案例1 409
案例二：基因导向下的功能医学健康干预2 411
案例三：健康维护相关遗传咨询案例1（主动关注健康） 416
案例四：健康维护相关遗传咨询案例2（有的放矢） 417
案例五：健康维护相关遗传咨询案例3（主宰自己的健康） 418
案例六：健康维护相关遗传咨询案例4（早发现早预防） 419
案例七：健康维护相关遗传咨询案例5（两者相悖取其重） 419
案例八：健康维护相关遗传咨询案例6（心理治疗结合健康管理在疾病预防中的重要性） 420
案例九：健康维护相关遗传咨询案例7（肿瘤预警） 421
第三章 围绕精准慢病管理相关基因组导向下健康管理案例 423
案例一：结直肠癌早期预警、诊断及干预 423
案例二：动脉粥样硬化基因导向下健康管理 424
案例三：糖尿病基因导向下慢病管理 425
案例四：亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）变异与高同型半胱氨酸血症——基因指导下个性化营养干预 427
案例五：亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）变异与高同型半胱氨酸血症 428
案例六：载脂蛋白ApoE基因多态性与高脂血症临床干预 428
案例七：ApoE基因多态性与老年痴呆的临床干预 429