第一章 遗传学与医学 1
第一节 健康与疾病的遗传基础 1
第二节 医学遗传学发展简史 2
一、遗传病的早期认识 2
二、医学遗传学的兴起 3
第三节 遗传性疾病的分类 6
一、染色体病 7
二、单基因病 7
三、多基因病 7
四、线粒体基因病 7
五、体细胞遗传病 7
第四节 医学遗传学与遗传医学的任务和展望 8
第二章 DNA与遗传信息传递 11
第一节 DNA结构与特征 11
一、DNA分子结构 11
二、人类基因组DNA组成 13
第二节 基因及其表达与调控 15
一、基因的基本组成 15
二、基因的表达 16
三、基因表达的调控 19
第三节 遗传信息的传递 20
一、DNA复制 20
二、细胞分裂 20
三、遗传的基本规律 24
第四节 基因突变与修复 24
一、突变 24
二、DNA修复 26
第三章 人类基因组学 28
第一节 人类基因组计划 30
一、基因组作图 30
二、基因组测序 30
三、基因组数据库 31
四、人类基因组计划的完成 32
五、人类基因组的特征 32
第二节 功能基因组学 32
一、基因组内的功能元件 32
二、基因转录调控 33
三、基因组表达产物的功能研究 34
四、基因组多样性的研究 35
五、比较基因组学 36
六、模式生物体 36
第三节 基因组学与人类健康 37
一、疾病相关基因的识别 37
二、基于基因组的诊断学 38
三、基于基因组的靶向治疗 38
四、基因组与环境的相互作用 39
第四章 人类染色体与染色体病 41
第一节 人类染色体的基本特征 41
一、染色质与染色体 41
二、人类染色体的数目、结构和形态 45
三、性染色体与性别决定 46
四、染色体的研究方法 47
第二节 染色体畸变 56
一、染色体畸变发生的原因 56
二、染色体数目畸变 57
三、染色体结构畸变 60
第三节 染色体病 66
一、常染色体病 66
二、性染色体病 71
第五章 单基因遗传病 77
第一节 常染色体显性遗传病的遗传 79
一、常染色体显性遗传病举例：Huntington舞蹈病 79
二、婚配类型与子代发病风险 79
三、常染色体完全显性遗传的特征 81
第二节 常染色体隐性遗传病的遗传 82
一、常染色体隐性遗传病举例：α1-抗胰蛋白酶缺乏症 82
二、婚配类型及子代发病风险 83
三、常染色体隐性遗传的遗传特征 83
四、常染色体隐性遗传病分析时应注意的问题 84
第三节 X连锁显性遗传病的遗传 85
一、X连锁显性遗传病举例：抗维生素D佝偻病 85
二、婚配类型和子代发病风险 86
三、X连锁显性遗传的遗传特征 86
第四节 X连锁隐性遗传病的遗传 87
一、X连锁隐性遗传病举例：Duchenne型肌营养不良症 87
二、婚配类型和子代发病风险 88
三、X连锁隐性遗传的遗传特征 89
第五节 Y连锁遗传病的遗传 89
第六节 影响单基因遗传病分析的因素 89
一、表现度 90
二、外显率 90
三、拟表型 90
四、基因的多效性 90
五、遗传异质性 91
六、表型异质性 91
七、遗传早现 91
八、不稳定性重复扩增 91
九、从性遗传 92
十、限性遗传 92
十一、遗传印迹 92
十二、延迟显性 92
十三、X染色体失活 92
十四、不完全显性遗传 93
十五、不规则显性遗传 93
十六、共显性遗传 93
十七、同一基因可产生显性或隐性突变 93
第六章 多基因遗传病 96
第一节 数量性状的多基因遗传 96
一、数量性状与质量性状 96
二、数量性状的多基因遗传 97
第二节 多基因病的遗传 99
一、易患性与发病阈值 99
二、遗传度 102
三、影响多基因遗传病再发风险估计的因素 107
第三节 现代医学中多基因遗传病研究的基本思路 109
第四节 几种多基因遗传病 109
一、精神分裂症 109
二、糖尿病 111
三、哮喘 112
第七章 群体遗传 115
第一节 基因及基因型频率在群体中的平衡：Hardy-Weinberg平衡律 116
一、Hardy-Weinberg定律的表述 116
二、双等位基因的Hardy-Weinberg定律的推证 116
三、复等位基因的Hardy-Weinberg遗传平衡式 117
第二节 Hardy-Weinberg平衡律的应用 118
一、估计基因频率和杂合度 118
二、遗传假设的X2检验方法 120
第三节 影响群体基因频率的因素（一）：突变和选择 123
一、突变对群体遗传平衡的影响 123
二、选择对群体遗传平衡的影响 124
三、群体中的平衡多态现象 127
第四节 影响群体基因频率的因素（二）：遗传漂变和迁移 129
一、遗传漂变 129
二、迁移和混合 130
三、遗传漂变、选择及基因交流作用的相对有效性 131
第五节 近婚系数 132
一、常染色体近婚系数 132
二、X连锁基因的近婚系数 133
三、近亲婚配的遗传学效应 135
四、瓦赫伦（Wahlund）效应 136
第六节 优生运动的误区 136
一、“Eugenics”一词不再适于在科学文献中使用 136
二、限制遗传疾病患者生育不能清除遗传疾病 137
三、中国的“优生优育”不是Eugenics 138
第八章 生化遗传病 140
第一节 血红蛋白病与珠蛋白生成障碍性贫血 141
一、血红蛋白的分子结构及其遗传控制 141
二、血红蛋白变异体与血红蛋白病 143
三、珠蛋白生成障碍性贫血 145
第二节 血浆蛋白病 149
血友病 149
第三节 酶蛋白病 152
一、氨基酸代谢病 152
二、糖代谢病 155
三、脂类代谢病 159
四、嘌呤代谢病 161
五、卟啉代谢病 162
六、尿素循环代谢病 164
第四节 受体蛋白病 165
家族性高胆固醇血症 165
第五节 膜转运载体蛋白病 167
一、肝豆状核变性 167
二、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症 167
三、胱氨酸尿症 168
第九章 线粒体遗传病 170
第一节 mtDNA的结构特点与遗传特征 170
一、mtDNA的结构特点 170
二、mtDNA的遗传特征 171
第二节 线粒体基因突变与常见线粒体遗传病 172
一、线粒体基因突变的类型 173
二、常见线粒体遗传病 173
第十章 药物反应的遗传基础 178
第一节 药物遗传学 178
一、药物代谢的遗传研究 178
二、由药物代谢异常揭示的遗传变异 180
第二节 药物基因组学 183
一、遗传多态性与药物代谢、分布 183
二、新药开发和临床治疗前景 187
第十一章 肿瘤遗传学 192
第一节 染色体异常与肿瘤 193
一、肿瘤细胞的克隆演进与染色体变异 193
二、Ph染色体的发现及其意义 194
三、肿瘤中其他特异性标记染色体 194
第二节 癌基因 194
一、癌基因的发现及识别 195
二、癌基因、原癌基因及其功能 196
三、癌基因的激活机制 198
第三节 肿瘤抑制基因 201
一、肿瘤抑制基因的发现 201
二、部分重要的肿瘤抑制基因 202
第四节 肿瘤发生的遗传学理论 206
一、肿瘤发生的单克隆起源假说 206
二、肿瘤发生的癌基因理论 207
三、肿瘤发生的肿瘤抑制基因理论——Knudson的二次突变假说 207
四、肿瘤发生的染色体理论 209
五、肿瘤的多步骤遗传损伤学说 209
第五节 遗传型恶性肿瘤 210
一、常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征 210
二、常染色体隐性遗传的恶性肿瘤综合征 212
第十二章 临床遗传学 217
第一节 遗传病的诊断 217
一、临症诊断 217
二、症状前诊断 211
三、出生前诊断 221
第二节 遗传病的治疗 223
一、常规治疗原则 223
二、基因治疗 223
第三节 遗传病的预防 226
一、遗传筛查 227
二、遗传咨询 228
三、遗传登记和随访 233
四、遗传保健 234
第十三章 表观遗传学 236
第一节 表观遗传修饰机制 236
一、DNA甲基化和组蛋白修饰 236
二、非编码小RNA分子的调节 238
三、基因组印迹 240
四、基因表达的重新编程 242
五、X染色体失活 243
第二节 表观遗传与疾病 244
第三节 表观遗传与肿瘤 246
第四节 表观遗传与衰老 247
第五节 表观遗传的生物学意义 248
第十四章 遗传服务的伦理问题 251
第一节 遗传服务 251
一、遗传服务和它的历史发展 251
二、现阶段遗传服务的内容 253
三、遗传服务的特点 254
四、遗传服务的目的 255
五、遗传服务遵循医学伦理学的一般原则 255
六、发展中的遗传伦理学 255
第二节 遗传咨询中的伦理问题 256
一、体察咨询者的心态 256
二、遗传咨询时应遵循的原则 257
第三节 遗传检查中的伦理问题 257
一、迟发遗传病的检查 258
二、儿童的遗传病检查 258
三、胚胎的遗传检查 259
四、家庭风险成员的检查 259
五、一般个体的预测性基因检查 259
第四节 基因治疗中的伦理问题 261
一、基因治疗的安全性与有效性 261
二、现阶段的生殖细胞基因治疗 261
三、基因治疗的指征和条件 262
第五节 辅助生殖中的伦理问题 262
一、辅助生殖技术 262
二、人工授精的家庭伦理和社会问题 263
三、体外受精和胚胎移植 263
四、人工授精供精者的选择 264
五、细胞核的移植和人的克隆 266
汉英索引 271
英汉索引 280