第1章 染色体 1
1.1 三倍体 1
1.2 13-三体综合征 4
1.3 18-三体综合征 7
1.4 21-三体综合征 11
1.5 特纳综合征（45XO综合征） 15
第2章 中枢神经系统 17
2.1 胼胝体发育不良（ACC） 17
2.2 无脑畸形 20
2.3 中脑导水管狭窄 23
2.4 蛛网膜囊肿 26
2.5 尾部发育不全／发育不良（回归）序列征 28
2.6 非颅内畸胎瘤的脑肿瘤 30
2.7 颅缝早闭 33
2.8 Dandy-Walker畸形 39
2.9 脊髓纵裂 42
2.10 脑膨出 45
2.11 前脑无裂畸形 49
2.12 积水型无脑畸形 53
2.13 枕骨裂露脑畸形 55
2.14 颅内出血 57
2.15 颅内畸胎瘤 59
2.16 小头畸形 62
2.17 脑穿通畸形和脑裂畸形 64
2.18 椎管闭合不全（脊髓脊膜膨出症，脊髓裂，脊膜膨出） 67
2.19 Galen静脉畸形 72
第3章 心脏 75
3.1 大动脉转位（D-大动脉转位） 75
3.2 法洛四联症 78
3.3 Ebstein畸形 82
3.4 三尖瓣闭锁 85
3.5 严重的瓣膜性肺动脉狭窄和肺动脉闭锁 88
3.6 严重的瓣膜性主动脉狭窄 92
3.7 左心发育不良综合征 96
3.8 主动脉缩窄 100
3.9 室间隔缺损 103
3.10 房室管缺损（心内膜垫缺损） 106
3.11 永存动脉干 109
3.12 双入口心室（单心室） 112
3.13 有心室双出口 115
3.14 心律失常：心动过速和期前收缩 118
3.15 心律失常：心动过缓（包括期前收缩…阻滞） 123
3.16 肥厚性心肌病 127
3.17 内脏异位综合征（无脾和多脾）（Ive-mark综合征） 130
3.18 心脏异位／Cantrell五联症 133
第4章 泌尿生殖系统 136
4.1 肾上腺血肿 136
4.2 膀胱外翻 138
4.3 泄殖腔外翻 140
4.4 肾积水（肾盂输尿管连接处梗阻或反流） 143
4.5 阴道积水 147
4.6 常染色体隐性遗传性多囊肾疾病（婴儿型多囊肾） 150
4.7 中胚层肾瘤 153
4.8 多囊性发育不良肾 155
4.9 神经母细胞瘤 158
4.10 卵巢囊肿 161
4.11 后尿道瓣膜症（PUV） 164
4.12 肾缺如 168
4.13 畸胎瘤 171
4.14 并腿畸胎 175
4.15 输尿管疝 178
第5章 胸腔 180
5.1 肺囊性腺瘤样畸形 180
5.2 膈疝 184
5.3 食管闭锁，气管闭锁，食管气管瘘 188
5.4 胸腔积液（胎儿胸腔积液） 191
5.5 隔离肺 193
5.6 气管／喉闭锁或者CHAOS（先天性高气道阻塞综合征） 197
第6章 消化系统 200
6.1 肛门闭锁（肛门闭锁，肛门直肠畸形） 200
6.2 十二指肠闭锁 203
6.3 小肠闭锁或狭窄 206
6.4 腹裂畸形 209
6.5 肝肿瘤 213
6.6 胎粪囊肿／胎粪性腹膜炎 216
6.7 胎粪性肠梗阻 219
6.8 脐膨出 221
第7章 颈部和面部 225
7.1 唇腭裂 225
7.2 水囊状淋巴管瘤 230
7.3 面部不对称（哥顿哈尔综合征）（半侧面部肢体发育不良、眼耳椎骨发育不良） 233
7.4 皮埃尔罗宾序列征 239
7.5 甲状腺增大／肿 242
7.6 Treacher-Collins综合征（颌面骨发育不全综合征） 244
第8章 骨骼畸形 248
8.1 软骨成长不全 248
8.2 软骨发育不全 251
8.3 羊膜带综合征 255
8.4 关节挛缩 258
8.5 躯干发育不良 261
8.6 畸形足和摇椅足（先天性垂直距骨） 263
8.7 骨畸形性发育不良 267
8.8 局灶性股骨发育不良 270
8.9 Jeune胸廓发育不良（窒息性胸廓发育不良） 273
8.10 Klippel-Trenaunay-Weber（KTW）综合征 276
8.11 肢体—体壁综合征（体蒂综合征，下侧腹露脏下肢不全畸胎） 279
8.12 多发性翼状胬肉综合征 282
8.13 成骨不全症 285
8.14 多指（趾）畸形 289
8.15 桡侧列发育异常桡侧列不发育／发育…不良 291
8.16 致死性侏儒 293
第9章 感染性疾病 296
9.1 巨细胞病毒感染 296
9.2 细小病毒（第五疾病） 299
9.3 先天性梅毒 301
9.4 弓形体病 303
9.5 水痘感染（水痘—带状疱疹病毒） 306
第10章 药物 308
10.1 胎儿酒精综合征 308
10.2 抗癫痫药物（苯妥英钠，卡马西平，丙戊…酸、苯巴比妥） 310
10.3 非法药物（可卡因，海洛因） 312
第11章 综合征 314
11.1 贝-威综合征 314
11.2 22q11.2 微缺失综合征（Digeorge综合征，…腭心面综合征，Shprintzen综合征） 317
11.3 弗赖恩斯综合征（Fryns Synorome，FS） 320
11.4 梅克尔综合征（内脏囊肿和头颅畸形） 322
11.5 Pena-Shokeir表征（胎儿运动失能／运…动功能减退序列征） 325
11.6 Smith-Lemli-Opitz综合征 327
11.7 结节性硬化症 330
11.8 Vacterl综合征 333
第12章 双胎 335
12.1 双胎宫内生长发育受限或迟缓（IUGR） 335
12.2 无心双胎（无心畸胎，无心寄生畸胎）双胎反向动脉灌注序列征 337
12.3 联体双胎 339
12.4 单羊膜囊，单绒毛膜双胎 344
12.5 贴附双胎 347
12.6 双胎输血综合征 350
第13章 其他异常 353
13.1 绒毛膜血管瘤 353
13.2 非免疫性胎儿水肿 355
13.3 Rh血型不相容（红细胞同种免疫） 358
第14章 异常超声表现 360
14.1 羊膜片 360
14.2 脐带囊肿 363
14.3 胎儿宫内生长受限（IUGR） 366
14.4 巨大儿 369
14.5 羊水过少 371
14.6 羊水过多 373
附录 375
附录一 宫内畸形超声表现的鉴别诊断 375
附录二 少见的胎儿畸形的超声表现 408
索引 421