第一部分 医学遗传学实验指导 3
实验一 动物骨髓细胞染色体的制备和观察 3
实验二 微核标本的制作和观察 6
实验三 人类外周血淋巴细胞的培养及染色体标本制备技术 9
实验四 人类G显带染色体标本制备和核型分析 12
实验五 姐妹染色单体交换标本的制备和观察 18
实验六 人基因组DNA的提取 21
实验七 聚合酶链反应和琼脂糖凝胶电泳检测技术 23
实验八PCR-SSCP与聚丙烯酰胺凝胶电泳 27
实验九 遗传病及遗传病家系的分析 30
实验十 医学遗传学设计性实验 33
第二部分 遗传咨询案例 41
第一章 基因病的遗传咨询 41
第二章 染色体病的遗传咨询 48
第三章 遗传伦理讨论 53
第三部分 医学遗传学学习指导及复习思考题 57
第一章 绪论 57
第二章 单基因疾病的遗传 63
第三章 多基因疾病的遗传 76
第四章 群体遗传 86
第五章 线粒体疾病的遗传和线粒体病 95
第六章 人类染色体 102
第七章 染色体畸变 110
第八章 单基因遗传病 121
第九章 多基因遗传病 130
第十章 染色体病 133
第十一章 肿瘤 141
第十二章 遗传病的诊断 149
第十三章 遗传病的治疗 155
第十四章 遗传咨询 161
附录 染色体分析报告单 168
参考文献 169