译者的话 1
序言 2
第一章 遗传咨询简介 3
第二章 孟德尔式遗传病的遗传咨询 15
第三章 非孟德尔式遗传病的遗传咨询 37
第四章 染色体异常 43
第五章 遗传病携带者的检出 52
第六章 产前诊断 61
第七章 遗传咨询中的特殊问题 78
第八章 遗传咨询门诊 88
第九章 神经性肌病 98
第十章 中枢神经系统和精神疾病 106
第十一章 骨和结缔组织的疾病 123
第十二章 口腔、颅面部疾病 137
第十三章 皮肤 143
第十四章 眼 151
第十五章 耳聋 159
第十六章 心血管疾病 164
第十七章 胃肠道 173
第十八章 肾脏疾病 180
第十九章 内分泌疾病 184
第二十章 先天代谢障碍 190
第二十一章 血液 194
第二十二章 癌症的遗传风险 199
第二十三章 环境的危险 204
第二十四章 遗传咨询和社会 210
第二十五章 重组DNA技术在遗传病中的应用 215