第一章 肌营养不良症 1
第一节 假性肥大型肌营养不良症 1
第二节 良性性连遗传性肌营养不良症 7
第三节 面—肩—肱型肌营养不良症 8
第四节 面—肩—肱综合症 8
第五节 肩—腓型肌病 9
第六节 常染色体显性遗传性肩—腓型肌病 9
第七节 性连遗传性肩—腓综合症 10
第八节 肢带综合症 11
第九节 良性遗传性肌病 11
第十二节 股四头肌型肌病 12
第十一节 妊娠期缓解的肌病 12
第十节 限于女性的遗传性肌病 12
第十三节 良性婴儿脊髓性肌萎缩症 13
第十四节 远端型肌病 13
第十五节 先天性远端型肌病 13
第十六节 婴儿期发病的远端型肌病 14
第十七节 迟发性远端型肌病 14
第十八节 进行性眼外肌麻痹 15
第十九节 眼肌型肌病 16
第二十节 眼、咽肌型肌病 16
第二十一节 眼、颅、躯体神经肌肉疾病 16
第二章 先天性肌病 18
第一节 中央轴空病 19
第三节 中央核及肌管性肌病 20
第二节 运动后肌痉挛性肌病 20
第四节 常染色体显性遗传性中央核性肌病 22
第五节 性连遗传性“肌管性”肌病 22
第六节 先天性肌纤维类型不均衡 23
第七节 先天性肌营养不良症 23
第八节 局灶性横纹缺失 24
第九节 多轴空病 24
第十节 微轴空病 25
第十一节 肌原纤维溶解性肌病 25
第十二节 线状体肌病 26
第十三节 迟发性杆状体肌病 27
第十四节 还原体肌病 27
第十五节 Ⅰ型肌纤维萎缩及类肌管结构 28
第十六节 指印体肌病 29
第十七节 肌小管性肌病 29
第十八节 斑马体肌病 30
第三章 伴有异常线粒体的肌病 31
第一节 伴有代谢亢进的肌病 32
第二节 伴有嗜盐的肌病 32
第三节 伴有过度易疲劳的肌病 33
第四节 伴有异常线粒体的面—肩—肱型肌病 34
第五节 与细胞色素有关的神经肌肉病 34
第四章 肌强直性疾病 35
第一节 肌强直性肌营养不良症 36
第二节 新生儿肌强直性肌营养不良症 39
第四节 软骨营养不良性肌强直 40
常染色体隐性遗传型 40
常染色体显性遗传型 40
第三节 先天性肌强直 40
第五章 周期性麻痹 42
第一节 家族性低血钾型周期性麻痹 42
第二节 家族性高血钾型周期性麻痹 43
先天性副肌强直 43
遗传性发作性运动不能症 43
第三节 家族性正常血钾型周期性麻痹 45
第四节 散发性周期性麻痹 46
第六章 糖元累积疾病 47
成人型 48
儿童期型 48
婴儿型 48
第一节 酸性麦芽糖酶缺陷症 48
第二节 脱支酶缺陷症 49
第三节 分支酶缺陷症 50
第四节 肌磷酸化酶缺陷症 51
第五节 磷酸果糖激酶缺陷症 52
第七章 其它累积疾病 53
第八章 肌脂类代谢疾病 54
第一节 肉硷缺陷症 54
第二节 其它脂类累积疾病 55
第三节 先天性脂类累积疾病 56
第四节 肉硷棕榈酰转移酶缺陷症 56
第九章 多发性肌炎及皮肌炎 57
低血钾型周期性麻痹 60
甲状腺毒素性肌病 60
重症肌无力 60
第一节 甲状腺素中毒症中的肌肉疾病 60
突眼性眼肌麻痹 60
第十章 与内分泌疾病伴发之肌肉疾病 60
第二节 甲状腺功能不全中的肌肉疾病 61
甲状腺功能不全性肌病 61
Kocher—Debre—Semelaigne综合症 61
何夫曼综合症 61
神经表现 61
肌无力综合症 61
第三节 甲状旁腺功能亢进中的肌肉疾病 61
原发性醛固酮增多症中的肌肉疾病 62
肾上腺皮质机能低下症中的肌肉疾病 62
类固醇性肌病 62
肾上腺皮质机能亢进综合症中的肌肉疾病 62
肢端肥大症中的肌肉疾病 62
第四节 垂体及肾上腺疾病中的肌肉疾病 62
第十一章 其它肌肉疾病 64
第一节 类癌性肌病 64
第二节 黄嘌呤氧化酶缺乏症 64
第三节 运动诱发性肌僵直症 64
附图(电镜所见)及说明 66
一 轴空 图A 67
二 局灶性横纹缺失 图A—F 69
三 杆状体 图A—C 70
四 锯齿样红色纤维 图A—C 71
五 肌小管聚积 图A—C 72