引言［李璞］ 1
一、什么是医学遗传学 1
二、什么是遗传病 2
三、医学遗传学的发展简史 4
四、医学遗传学在我国的发展概况 5
第一章 遗传的细胞基础［李璞］ 7
第一节 细胞核的构造 7
第二节 有丝分裂 8
第三节 减数分裂 10
第二章 遗传的分子基础［张贵寅］ 13
第一节 遗传物质是DNA 13
二、DNA是遗传物质的直接证据 13
二、DNA的分子结构 14
一、核酸的组成成分 14
第二节 核酸的结构和功能 14
一、DNA是遗传物质的间接证据 15
三、RNA的分子组成与种类 16
第三节 DNA的复制 17
第四节 遗传信息的表达 17
一、遗传信息的转录 18
二、遗传信息的翻译 18
三、反转录 20
第五节 基因的本质和作用 21
第六节 基因突变的分子基础 22
一、碱基替换 22
二、移码突变 23
三、基因突变与氨基酸顺序 23
四、DNA损伤的修复系统 23
第七节 基因表达的调节与控制 24
一、原核细胞的基因调节系统 24
二、真核细胞的基因调节系统 25
第一节 孟德尔定律 28
一、分离定律 28
第三章 遗传的基本规律［李璞］ 28
二、自由组合定律 30
第二节 连锁与交换 32
第四章 变异［李璞］ 34
第一节 非遗传的变异 34
第二节 遗传的变异 34
一、基因突变 35
二、染色体畸变 36
第五章 单基因遗传［李璞］ 43
第一节 基因和性状 43
第二节 常染色体显性遗传 44
一、半显性或不完全显性 46
二、共显性 47
四、延迟显性 48
三、不规则显性或条件显性 48
五、从性显性 49
第三节 常染色体隐性遗传 49
第四节 性连锁遗传或伴性遗传 52
一、X连锁隐性遗传 53
二、X连锁显性遗传 54
三、Y连锁遗传 55
第五节 限性遗传 55
第六章 多基因遗传［李璞］ 58
第一节 多基因遗传特点 58
第二节 多基因遗传病 60
一、易患性与发病阈值 60
二、遗传度(力) 61
三、多基因遗传病复发风险的估计 62
一、人类染色体的研究简史 70
第七章 细胞遗传学［刘权章］ 70
第一节 人类染色体标本的制作和分析 70
二、染色体标本的制作 71
三、人类染色体的常规分析 74
四、人体染色体的显带核型分析 76
第二节 染色体异常综合征 82
一、常染色体异常综合征 82
二、性染色体异常综合征 86
第八章 生化遗传学［张贵寅］ 93
第一节 人体生化组成的遗传学差异 93
一、血浆及组织蛋白成分 93
二、同功酶 93
第二节 分子病 94
一、血红蛋白病 94
二、免疫球蛋白缺乏症 94
三、凝血因子缺乏症 94
五、转运机制遗传性缺陷 95
四、其它血浆蛋白缺乏症 95
六、受体缺陷 96
第三节 先天性代谢病 97
一、氨基酸代谢病 98
二、糖类代谢病 99
三、脂类代谢病 99
四、溶酶体贮积病 100
五、嘌呤和嘧啶代谢病 102
第四节 血红蛋白分子遗传学 104
一、血红蛋白的分子结构 104
二、血红蛋白的发育演变与遗传控制 108
三、异常血红蛋白分子遗传学 109
四、地中海贫血分子遗传学 114
二、基因频率 116
一、基因库 116
第一节 基因频率 116
第九章 群体遗传学［李璞］ 116
第二节 Hardy-Weinberg 定律 117
一、Hardy-Weinberg 平衡 117
二、基因频率的计算 119
第三节 突变和选择 120
一、突变间的平衡 121
二、在选择作用下群体中基因频率的改变 121
三、选择压力 126
第四节 多态现象 128
第五节 遗传负荷 129
第六节 近新婚配 129
第七节 随机漂变 133
第八节 移居 135
第一节 遗传病的检出 137
第十章 遗传病的检出与诊断［刘权章］ 137
一、群体普查法 138
二、双生儿分析法 138
三、家系调查与系谱分析法 141
第二节 遗传病的诊断 141
一、临床体征检查 141
二、生化分析 145
三、组织培养在遗传病检出上的应用 147
四、皮肤纹理分析 148
第十一章 遗传病的治疗［刘权章］ 157
第一节 环境工程 157
一、饮食控制疗法 158
二、药物疗法 158
三、酶的补给、替代 158
第二节 遗传工程 159
五、对症治疗 159
四、手术治疗 159
第十二章 遗传病的预防［刘权章］ 161
第一节 遗传病的群体普查与登记 161
第二节 携带者的检出 161
二、携带者检出的方法 161
一、携带者检出的临床意义 162
第三节 婚姻指导与生育指导 163
一、婚姻指导 163
二、生育指导 164
第四节 遗传咨询 165
一、遗传病的确诊 165
二、确定疾病的遗传方式 166
三、推算出遗传病的发病风险 166
四、提出对策和方法 168
一、产前诊断的对象 169
第五节 遗传病的产前诊断［田瑞符］ 169
二、产前诊断的方法 170
第六节 环境保护［刘权章］ 176
第十三章 药物遗传学［张贵寅］ 177
第一节 药物代谢的遗传控制 177
第二节 单基因控制的药物遗传性状 178
一、无过氧化氢酶 178
二、慢乙酰化 178
三、非典型伪胆碱酯酶 179
四、非那西汀脱乙基酶缺乏 180
五、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏 180
六、恶性高体温 181
第三节 多基因遗传的药物遗传性状 181
三、高胆红素血症 182
二、肝卟啉症 182
一、原发性痛风 182
第四节 一些遗传病患者对药物的异常反应 182
四、糖皮质激素诱发的眼压升高 183
第十四章 免疫遗传学［李璞］ 184
第一节 红细胞血型抗原的遗传 185
一、ABO血型系统 185
二、Lewis血型系统 186
三、MNSs血型系统 187
四、Rh血型系统 188
五、P血型系统 189
六、其他血型系统 190
七、血型不相客 190
第二节 主要组织相容复合体 191
一、人体HLA系统 191
第三节 免疫球蛋白的遗传 196
一、免疫球蛋白的同种型 197
二、免疫球蛋白的同种异型 198
三、免疫球蛋白链的遗传控制和抗体多样性的产生机理 199
第四节 免疫遗传病 200
一、原发性免疫缺乏病 200
二、并发免疫缺乏的遗传性综合征 204
三、自身免疫病 205
第十五章 体细胞遗传学［李璞］ 207
第一节 细胞培养 207
第二节 体细胞杂交 208
一、HAT选择 208
二、杂种细胞中染色体的丢失 209
三、HAT以外的选择系统 209
第三节 人类基因图的绘制 209
一、家系分析法 209
二、体细胞杂交法 210
四、Lepore法 211
三、原位杂交法 211
第四节 分化细胞的功能 216
第五节 培养细胞的诱变 216
第六节 恶变的研究 217
第十六章 辐射遗传学［范耀山］ 219
第一节 辐射的剂量 219
第二节 人类暴露辐射的各种情况 219
一、本底辐射 219
二、军事暴露 220
三、职业暴露 220
四、医疗暴露 221
第三节 辐射的躯体效应和遗传效应 221
第四节 辐射诱发的染色体畸变 222
一、关于染色体畸变的假说 222
二、染色体畸变的类型 222
三、染色体畸变与剂量的关系 223
四、生殖细胞染色体畸变的意义 224
第五节 辐射诱发的基因突变 225
一、辐射遗传学中所研究的诱发突变类型 225
二、辐射剂量与突变量的关系 226
三、性腺剂量、遗传剂量和加倍剂量 227
第十七章 发育遗传学［李璞］ 229
第一节 分化过程中基因的表达 229
一、乳酸脱氢酶 229
二、血红蛋白的发育 230
第二节 先天畸形 230
一、基因对发育的作用 230
二、致畸剂 231
第三节 发育抗原和分化 232
第十八章 肿瘤遗传学［范耀山］ 233
第一节 癌家族综合征 233
二、神经母细胞瘤 234
第二节 遗传性肿瘤 234
一、视网膜母细胞瘤 234
三、Wilm瘤 235
第三节 遗传性癌前期疾病 235
一、结肠息肉综合征 236
二、基底细胞痣综合征 236
三、多发性粘膜神经细胞瘤综合征 236
第四节 染色体不稳定综合征 237
一、着色性干皮病 237
二、Bloom综合征 237
三、Fanconi贫血 238
四、毛细血管扩张运动失调症 238
第五节 染色体异常与恶性肿瘤 238
第六节 免疫缺陷与肿瘤 239
三、Wiskott-Aldrich病 240
四、普通变化型免疫缺陷症 240
二、严重混合型免疫缺陷症 240
一、婴儿X连锁丙种球蛋白缺乏症 240
第七节 二次突变假说 241
第十九章 行为遗传学［李璞］ 245
第一节 遗传决定的行为异常 245
一、单基因引起的行为异常 245
二、多基因引起的行为异常 246
三、染色体异常所引起的行为异常 246
第二节 遗传缺陷间接地引起行为异常 246
第三节 环境因素影响的行为 247
第四节 智力的遗传基础 247
第二十章 优生学［李璞］ 250
第一节 负优生学 251
第二节 正优生学 254
第三节 优境学和优形学 254