第一章 临床分子生物检验学概论 1
第一节 临床分子生物学检验基本概念 1
一、临床分子生物学检验的概念 1
二、临床分子生物学检验的学科发展史 2
三、临床分子生物学检验在临床医学中的应用 3
四、临床分子生物学检验的应用前景 5
第二节 基因及基因组 6
一、基因、基因组和基因组学基本概念 6
二、病毒基因组 7
三、原核生物基因组 9
四、真核生物基因组 11
五、人类基因组与人类基因组计划 14
第三节 蛋白质组学 17
一、蛋白质组学基本概念及其研究特点 17
二、蛋白质组学研究的内容及相关技术 19
三、蛋白质组学在医学中的应用 22
第四节 生物信息学 23
一、生物信息学概论 23
二、生物信息学数据库 24
三、生物信息学所用的方法和技术 29
第二章 核酸检测技术 31
第一节 核酸分离与纯化 31
一、核酸分离纯化的基本原则与步骤 31
二、DNA的分离纯化 35
三、RNA的分离纯化 46
第二节 核酸扩增 49
一、聚合酶链反应 50
二、PCR衍生技术 55
三、实时荧光定量PCR 59
四、数字化聚合酶链反应技术 65
五、其他核酸体外扩增技术 66
六、核酸扩增实验室管理规范与质量控制 69
第三节 核酸分子杂交 72
一、核酸分子杂交的基本概念与原理 72
二、核酸探针 75
三、核酸分子杂交技术及应用 84
第四节 核酸测序 90
一、核酸测序技术概述 90
二、链终止法测序 91
三、焦磷酸测序 97
四、第二代核酸测序技术 100
五、第三代核酸测序技术 109
第三章 蛋白质检测技术 114
第一节 双向电泳技术 114
一、双向聚丙烯酰胺凝胶电泳概述 114
二、双向聚丙烯酰胺凝胶电泳主要实验流程 115
三、双向电泳技术的优缺点 121
四、双向电泳技术的应用 122
第二节 生物质谱技术 123
一、质谱技术基本原理 123
二、质谱仪基本结构 123
三、常见生物质谱离子源 126
四、与生物质谱联用的分离技术 127
五、生物质谱技术在蛋白质组学中的应用 128
第四章 生物芯片与生物传感技术 132
第一节 基因芯片 132
一、基因芯片的发展历史和检测原理 132
二、基因芯片制备和检测 133
三、基因芯片在临床和科研工作中的应用 139
第二节 蛋白质芯片 143
一、蛋白质芯片概述 143
二、蛋白质芯片分类 146
三、蛋白质芯片的制备及检测流程 150
四、蛋白质芯片技术在医学分子检验中的临床应用 151
第三节 生物传感器 153
一、生物传感器概述 153
二、常见生物传感器 154
第五章 分子生物学诊断技术的临床应用 162
第一节 感染性疾病的分子诊断 162
一、概述 162
二、病毒感染性疾病的分子诊断 162
三、细菌感染性疾病的分子诊断 177
四、其他感染性疾病的分子诊断 184
五、实验室生物安全 186
第二节 遗传性疾病的分子诊断 188
一、单基因遗传病的分子诊断 188
二、多基因遗传病的分子诊断 195
三、出生缺陷与产前分子诊断 199
四、线粒体病的分子诊断 205
第三节 肿瘤的分子生物学检验 208
一、概述 208
二、肿瘤标志物 209
三、肿瘤的分子生物学检验策略与方法 218
四、常见肿瘤的分子生物学检验 219
五、分子生物学检验技术与肿瘤的个体化医疗 222
六、肿瘤分子生物学检验的展望 223
第四节 分子生物学技术在其他领域的应用 223
一、分子生物学技术在原发性高血压诊断中的应用 223
二、分子生物学技术在细菌耐药基因检测中的应用 225
三、分子生物学技术在器官移植中的应用 228
四、分子生物学技术在法医鉴定中的应用 230
第六章 临床分子生物学实验 234
实验1人体外周血细胞基因组DNA的分离与纯化 234
实验2人体外周血细胞RNA的分离与纯化 236
实验3质粒DNA的分离与纯化 238
实验4紫外-可见分子吸收光谱法检测核酸浓度和纯度 241
实验5琼脂凝胶电泳分离DNA 243
实验6常规PCR检测方法 245
实验7 RT-PCR常规检测方法 249
实验8 DNA限制性片段长度多态性实验 252
实验9 Northern杂交技术 256
实验10蛋白质免疫印迹技术 259
实验11 HBV DNA实时荧光定量PCR检测 263
汉英名词对照索引 266