第一章 骨关节发育畸形 1
第一节 颅骨发育畸形 1
一、狭颅症 1
二、颅底凹陷症 8
三、颅骨陷窝症 9
四、脑膜或脑膜脑膨出 10
五、茎突过长 12
第二节 肩胛骨及上肢骨先天性畸形 15
一、锁骨发育不全及先天性假关节 15
二、先天性肩胛骨高位症 18
三、先天性肩胛骨低位症 19
四、肩关节畸形 20
五、先天性肱骨缺如 22
六、先天性肱骨外髁分离 22
七、先天性前臂骨缺如 22
八、先天性尺桡骨融合 24
九、马德隆畸形 25
十、先天性手畸形 27
第三节 下肢畸形 35
一、先天性髋关节脱位 35
二、先天性髋内翻 36
三、先天性髋外翻 38
四、先天性髋臼发育不良 38
五、股骨畸形 38
六、髌骨畸形 39
七、胫腓骨不发育或发育不全 41
八、长骨弯曲症 43
九、先天性胫骨假关节 45
十、先天性多肢畸形 46
十一、先天性海豹肢畸形 48
十二、先天性足部畸形 49
第四节 躯干骨盆畸形 55
一、肋骨畸形 55
二、寰枢椎畸形 59
三、椎体融合 61
四、移行椎 62
五、半椎畸形 63
六、脊椎裂 65
七、裂椎 68
八、脊柱侧弯 69
九、骶尾椎不发育或发育不良 70
十、椎弓崩裂与脊椎滑脱 70
十一、耻骨联合分离 72
十二、髂骨角 72
十三、联体双生畸形 73
第二章 骨骺异常 76
第一节 多发性骨骺发育异常 76
第二节 半肢骨骺发育异常 79
第三节 斑点骨骺 82
第四节 脊柱骨骺发育不良 83
一、早发型脊柱骨骺发育不良 83
二、晚发型脊柱骨骺发育不良（X性连型） 85
三、晚发型脊柱骨骺发育不良（常染色体显性和隐性遗传型） 89
四、晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病 91
第三章 干骺异常 96
第一节 干骺软骨发育不良 96
一、干骺软骨发育异常-Jansen型 96
二、干骺软骨发育异常-Schmid型 99
三、干骺软骨发育异常-Mckusicik型 105
四、干骺端发育异常 106
五、干骺端软骨发育异常并色素性视网膜炎和短指畸形 107
第二节 颅骨干骺发育异常 108
第三节 脊柱干骺发育异常 110
一、脊柱干骺发育不良（常见型） 110
二、脊柱干骺发育不良（少见型） 113
三、脊柱干骺发育不良（特殊型） 115
第四章 骨干异常 117
第一节 进行性骨干发育异常 117
第二节 颅骨骨干发育不良 123
第三节 颌骨骨干发育不良 125
第四节 皮肤骨膜肥厚症 125
第五节 婴儿骨皮质增生症 129
第六节 骨内膜增生症 131
一、常染色体显性型，Worth型 131
二、常染色体隐性型，Van Buchem病 132
三、常染色体隐性型，骨质硬化症 135
第七节 管状骨狭窄症 136
第八节 多发性骨干硬化症 139
第九节 髓内骨硬化症 141
第十节 马方综合征 145
第五章 短肢侏儒 149
第一节 软骨发育不全 149
第二节 软骨发育低下 156
第三节 软骨发生不全 158
第四节 肢端骨发育不全（周围性骨发育障碍） 159
第五节 肢中部发育不良（软骨一骨生长障碍） 159
第六节 肢端一肢中部侏儒 160
第七节 致死性侏儒（致死性软骨发育异常） 161
第八节 变向性侏儒 163
第六章 短肢短躯干侏儒 165
第一节 假性软骨发育不全 165
第二节 软骨-外胚层发育障碍 170
第三节 扭曲性侏儒（畸形性发育异常） 171
第四节窒息性胸廓发育异常 172
第五节 早老症 173
第七章 骨密度减低的发育异常 176
第一节 成骨不全 176
第二节 骨质疏松-假性胶质瘤综合征 189
第三节Bruck综合征 190
第四节 老年皮肤性骨发育不良 191
第五节 特发性骨质溶解 194
第六节 家族性扩张性骨溶解症 205
第七节 下颌骨、肢端发育不良 206
第八节Torg-Winchester综合征 208
第九节Hedju-Cheney综合征 211
第八章 骨密度增高的发育异常 215
第一节 致密性骨发育不全 215
第二节 蜡流骨 221
第三节 石骨症 228
第四节 条纹状骨病 232
第五节 骨斑点症 233
第六节 婴儿骨皮质增生症 237
第九章 骨发育不良 240
第一节 颅锁骨发育不全 240
第二节 毛发-鼻-指（趾）骨综合征 241
第三节 骨和指甲发育不良 241
第十章 肿瘤样骨发育异常 243
第一节 遗传性多发性外生骨疣 243
第二节 多发性内生软骨瘤病 245
第三节Maffucci综合征 248
第四节 骨纤维异常增殖症 249
第五节Jaffe-Campanucci综合征 263
第六节 进行性骨化性肌炎 264
第七节 纤维性骨皮质缺损 267
第八节 神经纤维瘤病 273
第九节 巨颌症 275
第十一章 贮积型综合征 280
第一节 常见贮积型综合征 280
一、黏多糖贮积症Ⅰ型 280
二、黏多糖贮积症Ⅳ型 286
第二节 少见贮积型综合征 290
一、黏多糖贮积症Ⅱ型 290
二、黏多糖贮积症Ⅲ型 291
三、黏多糖贮积症Ⅵ型 292
四、黏多糖贮积症Ⅶ型 294
五、岩藻糖苷贮积症 295
六、α-甘露糖苷贮积症 296
七、GM 1神经节苷脂贮积病 297
八、多种硫酸酯酶缺乏症 299
九、Ⅱ型、Ⅲ型黏脂质贮积症 300
十、天冬酰胺基葡萄糖尿症 302
第三节 其他贮积型综合征 303
一、戈谢病 303
二、尼曼-皮克病 307
第十二章 染色体异常综合征 311
第一节 染色体单体综合征 311
一、4号P部分单体综合征 311
二、5号P部分单体综合征 312
三、21号单体综合征 314
第二节 染色体三体综合征 315
一、8号三体综合征 315
二、9号P部分三体综合征 316
三、13号三体综合征 318
四、18号三体综合征 319
五、唐氏综合征 320
第三节 性染色体异常综合征 322
一、Turner综合征 322
二、Klinefelter综合征 324
三、超X综合征 325
第四节 其他 327
第十三章 原发性代谢性疾病 330
第一节 低磷酸酶血症 330
第二节 高碱性磷酸酯酶血症 332
第三节 遗传性维生素D依赖性佝偻病 338
第四节 抗维生素D佝偻病 340
第五节 晚发佝偻病 345
第六节 特发性高钙尿症 348
第七节 假性甲状旁腺功能低下 350
第八节 假-假性甲状旁腺功能低下 354
第九节 新生儿甲状旁腺功能亢进 356
第十节 家族性低尿钙高血钙症伴一过性新生儿甲状旁腺功能亢进 358
第十一节 腺苷脱氨酶缺乏症 359
第十二节Menkes卷发综合征 362
第十三节 肝豆状核变性 365
第十四节 同型胱氨酸尿症 367