第1章 遗传病概述 1
第一节 遗传病的概念和特征 1
一、遗传病的概念 1
二、遗传病的特征及一般体征 1
三、遗传病的鉴别 2
第二节 遗传病的分类及传递方式 3
一、单基因遗传病 3
二、多基因遗传病 5
三、染色体病 5
四、线粒体遗传病 6
五、体细胞遗传病 6
六、表观遗传病 6
第三节 遗传病对人类的危害 6
一、遗传病对人类危害的概述 6
二、各种遗传病的危害程度及遗传病的分级 7
第四节 遗传病的分子生物学研究与应用领域 8
一、分子生物学与人类遗传病 8
二、遗传病的分子生物学研究与应用领域 9
第五节 遗传病与互联网 10
一、与遗传病相关的国内网站 10
二、与遗传病相关的国外网站 10
三、有关遗传病的数据资源库 12
第2章 神经系统遗传病的分子生物学 15
第一节 遗传性共济失调 15
一、脊髓小脑共济失调 16
二、Friedreich共济失调 20
三、遗传性痉挛性截瘫 21
四、其他常见的遗传性共济失调 24
第二节 亨廷顿舞蹈病 25
第三节 阿尔茨海默病 28
第四节 神经系统遗传性代谢病 32
一、氨基酸代谢病和有机酸代谢病 32
二、糖代谢异常疾病 41
三、溶酶体储积症 44
四、核酸代谢异常疾病 54
五、铜代谢紊乱疾病 55
六、过氧化物酶体病 55
第五节 常染色体遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病 57
第3章 遗传性肌肉疾病的分子生物学 78
第一节 肌养蛋白缺陷型肌营养不良 78
一、Duchenne/Becker型肌营养不良 78
二、X-连锁扩张型心肌病 83
第二节 非肌养蛋白缺陷的进行性肌营养不良 83
一、肢带型肌营养不良 83
二、先天型肌营养不良 87
三、面肩肱型肌营养不良 91
四、眼咽肌型肌营养不良 92
第三节 强直性肌营养不良 92
第四节 骨骼肌离子通道性疾病 94
一、先天性肌强直 94
二、先天性副肌强直 96
三、低钾性周期性麻痹 96
四、高钾性周期性麻痹 98
五、正常血钾性周期性麻痹 98
第五节 先天性肌无力综合征 99
第六节 脊肌萎缩症 101
第4章 心血管系统遗传病的分子生物学 104
第一节 家族性高胆固醇血症 104
一、常染色体显性遗传高胆固醇血症 104
二、家族性高胆固醇血症样表型 107
第二节 遗传性心肌病 109
一、家族性肥厚型心肌病 109
二、家族性扩张型心肌病 113
第三节长QT间期综合征 118
第四节短Q—T间期综合征 123
第五节 动脉粥样硬化 124
第六节 原发性高血压 132
第七节 先天性心脏病 138
一、单纯型先天性心脏病 139
二、染色体畸变引起的先天性心脏病 143
三、单基因突变引起的先天性心脏病 143
第5章 血液系统遗传病的分子生物学 150
第一节 血红蛋白病 150
一、血红蛋白的组成、结构和遗传控制 150
二、异常血红蛋白病 150
三、地中海贫血 153
第二节 凝血异常疾病 160
一、血友病A 161
二、血友病B 163
三、血管性假血友病 165
第三节 遗传性球形红细胞增多症 167
第四节 遗传性红细胞酶病 168
一、G6PD缺乏症 169
二、丙酮酸激酶缺乏症 171
第五节 遗传性卟啉症 172
一、先天性红细胞生成性卟啉症 173
二、红细胞生成的原卟啉症 174
三、急性间歇性卟啉症 175
四、迟发型皮肤性卟啉病 175
第六节 母婴血型不合疾病 176
第七节 阵发性睡眠性血红蛋白尿 179
第6章 呼吸系统遗传病的分子生物学 189
第一节al-抗胰蛋白酶缺乏症 189
第二节 原发性纤毛运动障碍引起的疾病 190
第三节 囊性纤维化 192
第四节 肺泡表面活性物质缺乏引起的疾病 194
一、肺泡表面活性物质缺乏与肺疾病概述 194
二、肺泡表面活性物质的分子遗传学 195
三、遗传性SPB缺乏 196
四、特发性肺纤维化 196
第五节 支气管哮喘 197
第7章 消化系统遗传病的分子生物学 204
第一节 消化系统遗传性代谢病 204
一、酪氨酸血症Ⅰ型 204
二、异戊酸血症 205
三、中链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症 206
四、尿素循环疾病 206
五、Wolman病 208
第二节 黄疸 209
一、遗传性非结合型高胆红素血症 209
二、遗传性结合型高胆红素血症 211
第三节 遗传性息肉综合征 212
一、家族性结肠息肉病 212
二、Gardner综合征 215
三、Turcot综合征 216
四、Peutz-Jeghers综合征 217
第四节 遗传性非息肉病性大肠癌 218
第五节 遗传性胰腺炎 220
第六节 肝豆状核变性 224
第七节 乙肝病毒易感及肝癌易感基因 230
第8章 骨骼系统遗传病的分子生物学 237
第一节 马凡综合征 237
第二节 成纤维细胞生长因子受体异常疾病 239
一、颅缝早闭综合征 240
二、侏儒症 242
第三节 成骨不全病 244
第四节 抗维生素D佝偻病 247
第五节 其他遗传性骨骼疾病 248
一、弯腿性发育不良 248
二、Smith-Lemli-Opitz综合征 249
三、先天性髋关节脱位 250
四、先天性马蹄内翻足 251
五、矮小症 252
六、脊柱骨骺发育不良 253
七、多发性软骨性外生疣 256
八、多指症 257
九、并指症 258
十、短指（趾）症 259
十一、强直性脊椎炎 261
第9章 泌尿系统遗传病的分子生物学 270
第一节 多囊肾 270
一、成人多囊肾病 271
二、婴儿多囊肾 273
第二节Alport综合征 274
第三节 遗传性肾性尿崩症 278
第四节Wilms瘤 281
第五节 良性家族性血尿 284
第六节Fabry病 285
第七节 指甲-髌骨综合征 286
第八节 青少年型肾消耗病-髓质囊性病综合征 287
第九节 遗尿症 289
第10章 生殖系统遗传病的分子生物学 296
第一节 两性畸形 298
一、两性畸形的分子基础概述 298
二、雄激素不敏感综合征 298
三、先天性肾上腺皮质增生 300
四、其他性分化异常疾病 307
第二节 性早熟疾病 309
一、McCune-Albright综合征 310
二、家族性男性性早熟 311
第三节 性腺功能减退 312
一、Kallmann综合征 312
二、Noonan综合征 314
三、卵巢早衰 315
第四节 不孕不育 318
一、男性不育 318
二、女性不孕 324
第11章 内分泌系统遗传病的分子生物学 330
第一节 垂体病 330
一、生长激素缺乏症 330
二、遗传性垂体性尿崩症 334
三、儿童早老症 335
第二节 甲状腺与甲状旁腺疾病 337
一、Graves病 337
二、家族性甲状腺肿 339
三、甲状腺素结合球蛋白缺乏症 340
四、原发性甲状旁腺功能亢进症 340
五、原发性甲状旁腺功能减退症 343
六、多发性内分泌瘤2型 344
第三节 自身免疫性内分泌腺综合征 347
第四节 糖尿病 348
一、1型糖尿病 349
二、2型糖尿病 351
三、线粒体基因突变糖尿病 356
四、青少年发病的成人型糖尿病 359
第12章 遗传性皮肤病的分子生物学 368
第一节 大疱性皮肤病 368
一、单纯型大疱性表皮松解症 369
二、交界型大疱性表皮松解症 372
三、营养不良型大疱性表皮松解症 374
第二节 癌前基因突变引起的皮肤病 377
一、白化病 377
二、基底细胞痣综合征 379
三、着色性干皮病 380
四、共济失调毛细血管扩张症 383
五、Bloom综合征 384
第三节 获得性皮肤病 385
一、银屑病 385
二、硬皮病 387
第四节 其他常见皮肤病 388
一、色素失禁症 388
二、结节性硬化 389
三、神经纤维瘤病 390
四、鱼鳞病 391
五、先天性外胚层发育不良 394
第13章眼、耳科遗传病的分子生物学 403
第一节 眼科遗传病 403
一、视网膜色素变性 403
二、非综合征性先天性白内障 407
三、高度近视 412
四、先天性色觉缺陷 413
五、原发性先天性青光眼 413
六、视网膜母细胞瘤 416
七、Lowe综合征 418
八、Leber遗传性视神经病 419
九、线粒体DNA缺失综合征 421
第二节 耳科遗传病 423
一、遗传性非综合征性耳聋 423
二、氨基糖苷类抗生素致聋 431
三、Waardenburg综合征 433
四、Usher综合征 435
五、Pendred综合征 437
六、耳硬化症 438
七、Ⅱ型神经纤维瘤病 439
中英文索引 450