第一章 绪论 1
第一节 医学遗传学的研究对象和任务 1
第二节 医学遗传学在现代医学中的地位 1
第三节 遗传病概述 4
一、遗传病的概念及特征 4
三、多基因遗传病的特征 （8 5
二、遗传在疾病发生中的作用 5
三、遗传病的分类 6
第四节 医学遗传学发展简史 7
一、萌芽阶段 7
二、医学遗传学的诞生 7
三、动学遗传学的发展 7
第二章 遗传的分子基础 12
第一节 核酸 12
一、核酸的形成、结构和种类 12
二、DNA的结构 13
三、DNA的复制 13
四、DNA的结构和功能 14
第二节 基因的结构 16
一、转录 17
第三节 结构基因的表达 17
二、翻译 18
三、中心法则 20
第四节 基因突变 20
一、基因突变的概念及一般特征 20
二、基因突变的类型 22
三、基因突变的分子基础 24
四、DNA损伤的修复 25
一、细胞的一般结构 27
第三章 遗传的细胞学基础 27
第一节 细胞的形态和功能 27
二、膜相结构 29
三、非膜相结构 31
四、细胞核 32
第二节 细胞的增殖 33
一、细胞的增殖周期 33
二、细胞增殖与医学 36
第三节 配子发生和减数分裂 37
一、配子的发生 37
二、减数分裂 39
第四章 单基因遗传病 43
第一节 统计学原理在遗传分析中的应用 43
一、概率的应用 43
二、吻合度测验 45
一、系谱的绘制及分析 48
第二节 单基因遗传病的遗传方式 48
二、基因、基因型和婚配型式 49
三、常染色体显性遗传 49
四、常染色体隐性遗传 56
五、性连锁遗传 61
六、从性遗传和限性遗传 66
七、两种单基因性状的伴随遗传 67
第三节 孟德尔定律的发展与扩充 69
一、核外遗传 69
二、遗传异质性 70
三、基因型与外界环境 71
第一节 多基因遗传的机理 73
一、质量性状与数量性状 73
第五章 多基因遗传病 73
二、多基因遗传的特点 74
第二节 多基因遗传病 76
一、易患性与发病阈值 76
二、遗传度 78
四、多基因遗传病发病风险的估计 86
第六章 人类染色体和染色体病 89
第一节 人类染色体及其研究方法 89
一、人类染色体的形态特征 89
二、人类的正常核型 91
三、人类染色体的研究方法 93
第二节 人类的性别决定与性染色质 96
一、性别决定 96
二、性染色质 96
第三节 染色体畸变 97
一、染色体畸变的原因 97
二、染色体数目异常 99
三、染色体结构异常 103
第四节 染色体病 108
一、各种染色体病的发生频率 108
二、染色体病的一般症状 110
三、常见的染色体病 111
二、突变细胞 118
一、体细胞培养 118
第一节 体细遗胞传学技术及其应用 118
第七章 体细胞遗传学和人类基因定位 118
三、体细胞融合 119
四、体细胞杂交的应用 119
五、基因的转移 120
第二节 人类基因定位 121
一、基因定位的方法 121
二、人类基因定位图 124
第八章 群体遗传学 131
第一节 基因频率和基因型频率 131
第二节 遗传平衡定律 132
第三节 近亲结婚 134
一、近亲结婚的形式和频率 134
二、近婚系数 135
第四节 突变与选择对遗传平衡的影响 138
一、突变间的平衡 138
二、选择 139
三、选择与多态现象 142
第五节 遗传漂变与移居对基因频率的影响 142
第九章 分子病与先天性代谢缺陷 144
第一节 分子病 144
一、血红蛋白分子病 144
二、血浆蛋白分子病 149
三、膜转运载体蛋白病 151
四、受体蛋白病 152
第二节 先天性代谢缺陷 153
一、氨基酸代谢病 153
二、糖代谢病 155
三、神经鞘脂类累积症 157
四，嘌呤和嘧啶代谢病 159
第十章 药物遗传学 161
第一节 药物代谢与遗传 161
第二节 个体对药物反应的遗传性变异 161
一、单基因遗传的异常药物反应 162
二、多基因遗传的异常药物反应 167
第三节 一些遗传病患者对药物的异常反应 167
一、卟啉症 167
二、痛风 168
三、药物敏感性血红蛋白病 168
第一节 抗原遗传 169
一、红细胞抗原遗传 169
第十一章 免疫遗传学 169
二、白细胞抗原遗传 173
第二节 抗体遗传 177
一、较链恒定区类型 178
二、重链恒定区类型 178
三、人类Ig轻链和重链基因 178
第三节 补体遗传 178
第四节 组织不相容性 179
一、器官移植配型 179
二、骨髓移植配型 180
第五节 免疫遗传病 180
一、遗传性干细胞发育缺陷 180
二、遗传性T细胞发育缺陷 181
四、遗传性补体缺乏 182
三、B细胞发育缺陷 182
五、遗传性吞噬功能缺乏 183
第六节 免疫遗传标志与疾病关联 183
一、ABO血型与疾病关联 183
二、HLA抗原与疾病关联的临床应用 184
第十二章 肿瘤遗传学 192
第一节 肿瘤的遗传基础 192
一、单基因遗传的肿瘤 193
二、多基因遗传的肿瘤 194
三、染色体畸变与肿瘤 195
四、肿瘤的遗传易感性 196
第二节 肿瘤发生的遗传机理 198
三、癌基因学说 199
二、染色体不平衡假说 199
一、两次突变学说 199
第十三章 遗传病的检出与诊断 204
第一节 遗传病的检出 204
一、群体普查与家系调查 204
二、双生子法 205
三、伴随性状研究 207
四、疾病组分分析 207
第二节 遗传病的诊断 208
一、临床症状和体征检查 208
二、系谱分析 209
三、染色体和性染色体的细胞学检查 210
四、生化检测 211
六、携带者的检出 212
五、基因诊断 212
七、皮肤纹理分析 213
第十四章 产前诊断 219
第一节 产前诊断的对象 219
第二节 产前诊断的方法 219
一、羊膜穿刺术 220
二、绒毛吸取术 222
三、羊水和羊水细胞培养的生化检查 222
四、早孕绒毛的生化检查 223
五、DNA重组技术 223
六、体细胞杂交 225
八、羊水细胞和绒毛细胞的性染色质测定 226
九、甲胎蛋白的测定 226
七、微量技术 226
十、超声波诊断 227
十一、胎儿镜的应用 227
第十五章 遗传咨询 229
第一节 遗传咨询的对象 229
第二节 遗传咨询的内容 230
第三节 遗传咨询的方法与步骤 230
一、遗传病的确诊及遗传方式的确定 230
二、推算遗传病的复发风险率 231
三、提出对策和方法 231
第四节 遗传病复发风险率的估计 232
一、单基因遗传病复发风险率的估计 232
二、多基因病复发风险的估计 237
三、染色体病复发风险的估计 238
第五节 遗传咨询中典型问题举例 239
第一节 优生学 242
一、优生学的概念和简史 242
第十六章 优生学及遗传病的防治 242
二、优生学的任务和研究范围 243
第二节 遗传病的预防原则 244
一、遗传病的普查与普防 244
二、环境保护 245
三、携带者检出 245
四、制定优生法规 245
五、遗传咨询、婚姻生育指导 246
六、产前诊断及选择性流产 246
第三节 遗传病的治疗原则 246
一、表型水平上的治疗 247
三、基因治疗 249
二、蛋白质（酶）水平上的治疗 249
第十七章 重组DNA技术及其在医学中的应用 250
第一节 重组DNA技术的基本方法 250
一、目的基因的分离与合成 252
二、目的基因与载体DNA体的重组 252
三、目的基因的转移 252
四、重组体的扩增与筛选 252
五、目的基因的表达 253
第二节 重组DNA技术在医学中的应用 253
一、重组DNA技术与基因定位 253
二、重组DNA技术与基因诊断 255
三、重组DNA技术在医药生产中的应用 257
四、重组DNA技术与基因治疗 257
附录 多基因遗传病遗传咨询表 259