目 录 1
编译者序 1
一、引言 1
二、遗传咨询和产前诊断 4
（一）遗传咨询的基础 4
（二）妊娠期遗传咨询——一些特殊问题 6
1．诊断方面 10
2．家族详史 10
（三）风险估算 10
（四）对风险的解释——严重程度和治疗 18
6．双生儿 18
5．染色体疾病 18
4．多基因遗传病 18
3．X连锁遗传病 18
2．常染色体隐性遗传病 18
1．常染色体显性遗传病 18
（五）遗传咨询和母体疾病 19
（六）遗传咨询的时机 20
（七）妊娠期遗传咨询的方式 21
（八）结论 23
参考文献 24
三、早期产前诊断的伦理和法律问题 25
（一）早期产前诊断前的咨询 28
（二）适宜的方法 31
（三）产前的筛查程序 33
（五）胎儿性别的判定和宣告 35
（四）“不该出生的胎儿” 35
（六）研究和实验 36
（七）结论 37
参考文献 38
四、孕中期羊膜穿刺和终止妊娠 40
（一）羊膜穿刺的技术操作 40
（二）羊膜穿刺的适应证 41
（三）羊膜穿刺的危险性 42
1．自发性流产 46
2．围产期致病率和死亡率 46
（四）因胎儿情况终止妊娠的百分率 46
（五）孕中期终止妊娠的方法 49
3．药物引产法 52
（六）妊娠晚期终止妊娠的危险性 52
1．宫颈扩张和清宫术 52
2．子宫切开术和子宫切除术 52
1．即时和早期并发症 54
2．延期后遗症 54
（七）结论 54
参考文献 55
五、先天性畸形的超声诊断 59
（一）测量 63
（二）胎儿异常 64
（2）多囊肾 89
（1）肾不发育 89
（3）阻塞性尿路病 89
4．胎儿生殖器 89
（3）膈疝 89
（2）脐膨出－腹裂畸形 89
6．羊水量改变 89
7．缺肢和短肢畸形 89
8．心脏异常 89
9．胎儿水肿 89
（三）胎儿异常常规超声扫描的现状 89
参考文献 89
5．泌尿道异常 89
（1）肠道阻塞 89
3．胃肠道异常 89
2．胎儿肿瘤 89
（8）其他颅异常 89
（7）脑囊肿 89
（6）小头畸形 89
（5）颅后窝和小脑异常 89
（4）脑积水 89
（3）脑膨出 89
（2）脊柱裂 89
（1）无脑畸形 89
1．神经管和颅异常 89
六、胎儿镜检查和胎儿组织采样 92
（一）胎儿镜技术的发展 92
（二）诊断性胎儿镜检查 93
（三）胎血采样 95
2．操作步骤 95
1．概述 95
（四）胎儿检视 101
（五）胎儿皮肤活检 105
（六）胎儿肝脏活检 106
（七）结局和并发症 107
参考文献 110
（一）孕早期产前诊断的优点 114
（二）绒毛膜的发育 114
七、孕早期的绒毛膜活检 114
（三）绒毛膜活检方法 116
（四）应用 122
（五）结论 124
参考文献 125
八、重组体DNA技术在遗传缺陷 127
产前诊断中的应用 127
（一）方法学 128
（二）应用基因特异探针直接检测致病基因 131
1．限制性核酸内切酶 131
2．DNA印迹法（Southern Blots） 131
（三）用连锁法探查致病基因 134
1．当连锁不平衡时遗传标志在何处 137
2．在家族内 137
（四）生化性质未明的单基因病的检出方法 137
（五）结语 139
参考文献 139
九、羊水细胞的分型和培养 143
（一）羊水细胞在产前诊断中的应用 143
（二）羊水细胞的来源 143
（三）在正常和异常妊娠时的羊水细胞数及其变化 146
（四）未经培养的羊水细胞的应用 147
（五）短期细胞培养和快速贴壁细胞 148
（六）长期细胞培养 151
（七）胎儿体内和体外培养时的染色体畸变 155
（八）应用羊水细胞产前诊断遗传性代谢病 157
（九）胎儿皮肤病和羊水细胞 158
（十）其他胎儿异常 160
（十一）结论 161
参考文献 162
十、产前染色体分析及其对染色体病发生率的影响 166
（一）母亲年龄增长带来的风险 166
（二）与父亲年龄关系不大 171
（三）筛查高龄母亲的结果 173
（四）胎儿非整倍体的重现风险 176
（五）家族性染色体畸变伴随的重现风险 178
（六）脆性X综合征 181
（七）胎儿性别预测 183
（八）母亲的忧虑 184
（九）机遇性诊断 184
（十）产前染色体分析的技术问题 185
（十一）染色体分析的前景 188
参考文献 190
十一、根据母血甲胎蛋白筛查技术降低 192
无脑儿和脊柱裂患儿的出生率 192
（一）母血甲胎蛋白检查方案 194
（二）在母血甲胎蛋白筛查中检出的异常的鉴别诊断 199
（三）苏格兰西部母血甲胎蛋白筛查工作的效果 203
（四）英国神经管缺损发病率正在降低 207
（五）在高风险人群中进行母血甲胎蛋白筛查 209
（六）结论 210
参考文献 213
十二、胎儿神经管缺损的羊水试验 215
（一）甲胎蛋白 215
（二）乙酰胆碱脂酶 222
5．分子异质性的利用 222
4．甲胎蛋白测定的预测能力 222
3．技术上和诊断上的问题 222
2．在产前诊断中的应用 222
1．生理学 222
1．生理学 225
2．在产前诊断中的应用 225
（三）其他方法 225
1．羊水细胞类型 227
2．其他蛋白质 227
（四）结论 227
参考文献 227
十三、遗传性代谢疾病 231
（一）代谢病生化诊断的前提 232
（二）羊膜穿刺和细胞培养 234
（三）材料和方法 236
4．胎儿血液和胎儿组织 240
3．羊水上清成份 240
（四）产前诊断——目前的进展 240
2．未经培养的羊水细胞 240
1．经培养的羊水细胞 240
1．脂类代谢病 251
2．粘多糖累积病及有关的代谢病 251
3．碳水化合物代谢病 251
4．氨基酸及有关的代谢病 251
5．其他代谢病 251
参考文献 251
十四、血红蛋白病的预防 256
（一）杂合子的检出 256
（二）胎儿诊断 260
（三）英国地中海贫血的预防 261
（四）妊娠早期的胎儿诊断 266
（五）在有关遗传病的一般卫生教育中的应用 271
参考文献 272
十五、胎儿血友病和有关出血性疾病 275
（一）血友病的分子基础 276
（二）产前诊断的步骤 278
1．携带者检出 283
2．胎血取样 283
（三）实验室诊断 283
4．血管性假血友病 291
（四）妊娠的结局 291
5．血小板和其他缺陷 291
3．B型血友病 291
2．A型血友病 291
1．正常值 291
（五）展望和结语 292
参考文献 294
十六、免疫缺陷症的产前诊断 297
（一）人体淋巴系统的发生 298
（二）严重的联合免疫缺陷症（SCID） 300
（3 ）罕见的SCID类型 306
（三）嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症伴有单独 306
（2）其他SCID 306
T细胞机能障碍的淋巴细胞减少症 306
2．病理生理学 306
3．产前诊断 306
1．临床特征 306
（1）ADA缺乏症 306
1．临床特征 307
2．病理生理学 307
3．产前诊断 307
（四）伴有血小板减少症和湿疹的免疫 307
缺陷症（Wiskott-Aldrich综合征） 307
1．临床特征 308
2．病理生理学 308
3．产前诊断 308
（五）伴有毛细血管扩张性共济失调的免疫缺陷症 308
（六）慢性肉芽肿病 309
3．产前诊断 310
（七）Chediak-Higashi综合征 310
2．病理生理学 310
1．临床特征 310
（八）其他的嗜中性粒细胞机能异常状态 311
（九）先天性补体C3缺乏症 311
1．临床特征 312
2．产前诊断 312
（十）产前诊断的危险性 312
（十一）展望 312
参考文献 313
附 录 317
十七、“试管婴儿”技术及其应用（综述） 317
（一）“试管婴儿”技术的步骤 317
8．胚胎植入的判断 327
9．产科监护 327
7．胚胎移植 327
10．“试管婴儿”的分娩 327
（二）体外受精和胚胎移植技术的发展前景 327
4．卵母细胞的培养 327
5．对精液的处理 327
3．卵的采收 327
2．对卵成熟的监护 327
1．促使卵泡成熟 327
6．体外受精 327
1．给不育症的诊断和治疗开辟了一个新纪元 329
2．促进人类生殖生理的基础理论研究 329
3．用于探索新的避孕途径 329
4．提供对绒癌研究的新方法 329
5．给积极优生开拓了可喜的前景 329
参考文献 329
染色体直接分析和酶测定 331
（一）引言 331
十八、从孕早期绒毛标本有效地进行 331
（二）材料和取样方法 332
（三）组织培养和染色体制片 335
（四）酶测定方法 336
（五）结果 337
1．标本采取 346
2．培养 346
3．细胞遗传学发现 346
4．生化测定结果 346
（六）讨论 346
1．绒毛采样方法 350
2．胎儿核型分析 350
3．酶测定 350
（七）结论 350
参考文献 351