第一章 绪论 1
第一节 医学遗传学的研究对象和任务 1
一 医学遗传学的分支学科 1
二 遗传病概述 2
三 医学遗传学在医学中的地位 3
第二节 医学遗传学发展史 3
第三节 遗传病的研究方法和技术 4
第一节 细胞的形态 7
第二章 遗传的细胞学基础 7
一 细胞的一般结构 8
二 膜相结构 10
三 非膜相结构 16
四 细胞核 17
第二节 细胞周期 19
一 间期的特点 20
二 丝裂期的特点 21
第二节 配子发生与减数分裂 22
一 配子发生 22
二 减数分裂 24
第一节 核酸 28
一 核酸的化学组成和种类 28
第三章 遗传的分子基础 28
二 DNA的分子结构 29
三 DNA的复制 30
四 RNA的结构和功能 31
一 基因的概念 32
二 结构基因的分子结构 32
第二节 基因的结构 32
第三节 结构基因的表达 33
一 转录 33
二 翻译 33
三 中心法则 37
第四节 基因突变 37
一 基因突变的概念和基本特征 37
二 基因突变的种类 38
三 基因突变的表型效应 39
第二节 单基因性状的遗传 42
第一节 基因型和表现型 42
第四章 单基因遗传病 42
一 系谱的绘制及分析 43
二 常染色体显性遗传 43
三 常染色体隐性遗传 49
四 性连锁遗传 51
五 从性遗传和限性遗传 54
六 两种单基因性状的伴随遗传 55
第三节 遗传异质性 56
第一节 多基因遗传与数量性状 58
第五章 多基因遗传病 58
第二节 多基因假说与多基因遗传特点 59
一 多基因假说 59
二 多基因遗传特点 59
第三节 多基因遗传病 60
一 易患性变异与发病阈值 60
二 遗传度 61
三 多基因遗传病发病风险估计 62
一 人类染色体的形态特征 65
第一节 人类染色体及其正常核型 65
第六章 染色体病 65
二 类的正常核型 66
第二节 人类的性别决定与性染色质 69
一 性别决定 69
二 性染色质 69
第三节 染色体畸变 70
一 染色体畸变的原因 70
二 染色体数目异常 71
三 染色体结构异常 72
第四节 染色体病 74
一 染色体病的一般症状 74
二 常见的染色体病 75
第七章 群体遗传学 79
第一节 基因频率与基因型频率 79
一 基因频率 79
二 基因型频率 79
第二节 遗传平衡定律 79
一 遗传平衡定律 79
二 等位基因频率计算 80
第三节 影响遗传平衡的因素 82
一 突变对基因频率的影响 83
二 选择对基因频率的影响 83
三 近亲婚配对基因频率的影响 84
第四节 遗传负荷 86
第八章 肿瘤遗传学 87
第一节 肿瘤发生中的遗传因素 87
一 肿瘤发病率的种族差异 87
二 肿瘤的家族聚集现象 87
三 单基因遗传的肿瘤 88
四 多基因遗传的肿瘤 89
五 染色体异常与肿瘤 89
六 肿瘤的遗传易感性 91
第二节 肿瘤发生的遗传机理 91
五 癌基因学说 92
四 基因外调节学说 92
三 染色体不平衡假说 92
二 二次突变论 92
一 体细胞突变学说 92
六 抑癌基因假说 93
七 肿瘤发生的多因素、多阶段 94
第九章 遗传病的检出与诊断 95
第一节 遗传病的检出 95
一 群体普查与家系调查 95
二 双生子法 95
三 伴随性状的研究 96
四 疾病组分分析 97
第二节 遗传病的诊断 97
一 临床症状和体征检查 97
二 系谱分析 98
三 细胞遗传学检查 98
四 基因产物分析 99
五 皮肤纹理分析 100
二 生学研究的内容 104
一 优生学的概念 104
三 优生学的分类 104
第十章 遗传病的防治 104
第一节 优生学 104
第二节 遗传病的预防 105
一 遗传病的群体普查 105
二 环境保护与遗传病的预防 105
三 遗传携带者的检出 106
四 遗传咨询 106
五 婚姻及生育指导 106
六 产前诊断 107
二 酶及代谢水平治疗 110
第三节 遗传病的治疗原则 110
一 基因治疗 110
三 临床水平治疗 111
第十一章 遗传咨询 112
第一节 遗传咨询的对象 112
第二节 遗传咨询的内容 112
第三节 遗传咨询的步骤 113
一 遗传病的确诊及遗传方式的确定 113
二 遗传病的复发风险的计算 113
第四节 遗传咨询应注意的事项 118
三 提出建议和对策 118
第十二章 重组DNA技术及其在医学中的应用 120
第一节 重组DNA技术的基本方法 120
一 人工构建重组DNA分子 120
二 重组DNA导入宿主细胞 122
三 重组体的扩增、筛选、表达 122
第二节 重组DNA技术在医学中的应用 123
一 在基因定位中的应用 123
二 在制药工业中的应用 123
三 基因诊断 123
四 基因治疗 127
实验技术 128
实验一 显微镜结构和使用 128
实验二 细胞有丝分裂 133
实验三 小鼠骨髓细胞染色体制备与观察 136
实验四 人类染色体核型分析 141
实验五 人类染色体畸变与染色体病 145
实验六 人类性染色质检查与观察 148
实验七 类ABO血型鉴定与遗传分析 150
实验八 正常人皮肤纹理分析 152