第一章 医学遗传学概论 1
第一节 医学遗传学的研究对象和范围 1
第二节 医学遗传学的发展史 1
第三节 医学遗传学在现代医学中的地位 2
第四节 医学遗传学的研究技术和方法 3
第五节 遗传病概述 5
一、遗传病的概念 5
二、遗传病的分类和发病率 6
第二章 单基因病 7
第一节 基因突变 7
一、基因突变的概念 7
二、基因突变的种类 8
三、基因突变的分子基础 10
四、DNA损伤的修复 12
五、基因活性调控系统的基因突变 14
第二节 单个基因突变 14
一、基因突变的表达 14
二、突变基因无规律性的表达 15
第三节 家庭法则 16
一、常染色体单基因遗传的家庭法则 16
二、性染色体单基因遗传的家庭法则 17
三、确认与校正 17
第四节 基因突变致酶合成异常 19
一、遗传性酶病发生的原因 19
二、遗传性酶病分类 19
第五节 基因突变致蛋白质合成异常 27
一、血红蛋白病 28
二、胶原蛋白病 36
三、膜蛋白病 37
四、受体（蛋白）病 38
第三章 多基因病 39
第一节 多基因病 39
一、易患性与发病阈值 39
二、遗传率（遗传度） 40
三、多基因病的特征 41
四、多基因病复发风险的估计 41
第二节 多基因病遗传率的计算 43
第四章 染色体病 51
第一节 人类染色体的基本研究方法 51
第二节 人类染色体的命名 52
一、人类细胞遗传学命名的国际体制 52
二、人类细胞遗传学高分辨带命名的国际体制 53
第三节 染色体畸变 54
一、染色体数目畸变 54
二、染色体结构畸变 55
三、在细胞周期的不同时期所致染色体畸变的特点 56
四、个体发育的不同阶段所致染色体畸变的特点 59
第四节 染色体病 60
一、常染色体病 60
二、性染色体病 63
三、携带者 66
第五节 脆性X染色体综合征 68
第五章 群体遗传学 70
第一节 群体中的遗传平衡 70
第二节 突变与选择 72
第三节 遗传负荷 76
第四节 近亲婚配 77
第五节 遗传漂变 81
第六节 移居 82
第六章 药物遗传学 84
第一节 药物反应的遗传基础 84
一、琥珀酰胆硷敏感性 84
二、异烟胼慢灭活 84
三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 85
四、血卟啉症 87
第二节 毒物反应的遗传基础 88
一、酒精中毒 88
二、吸烟与慢性阻塞性肺疾患 89
三、吸烟与肺癌 89
第七章 肿瘤与遗传 91
第一节 肿瘤发病中的遗传因素 91
一、肿瘤的家族聚集现象 91
二、肿瘤发病率的种族差异 92
三、遗传性肿瘤 92
四、染色体不稳定综合征 93
五、肿瘤的遗传易感性 94
第二节 肿瘤和染色体异常 94
一、肿瘤的染色体异常 95
二、染色体异常在肿瘤发生中的意义 97
第三节 肿瘤发病的分子遗传机理 97
一、体细胞突变 97
二、癌基因学说 98
第八章 免疫遗传学 100
第一节 抗原遗传 100
一、红细胞抗原遗传 100
二、白细胞抗原遗传 101
第二节 抗体遗传 104
第三节 补体遗传 105
第四节 组织不相容性 106
一、输血和器官移植 106
二、胎母不相容性和新生儿溶血症 107
第五节 免疫遗传标志与疾病关联 108
第六节 遗传性免疫缺乏症 109
第九章 体细胞遗传学和基因定位 111
第一节 体细胞遗传学简介 111
一、体细胞遗传学技术 111
二、体细胞杂交 113
第二节 人类基因定位 115
一、基因定位和基因图 115
二、人类基因定位的原理和方法 116
三、人类基因定位的医学意义 119
第十章 遗传病的诊断原则 121
第一节 病史、症状和体征 121
第二节 系谱分析 122
第三节 染色体检查 122
第四节 生物化学检查 123
第五节 皮纹检查 123
第六节 产前诊断 126
一、产前诊断的对象 127
二、产前诊断方法及应用 127
第十一章 优生学及遗传病的防治 131
第一节 优生学 131
第二节 遗传病的预防原则 132
一、环境保护 132
二、遗传携带者的检出 132
三、遗传咨询 133
四、婚姻指导及选择性流产 135
五、症状出现前预防 136
第三节 遗传病的治疗原则 136
一、外科疗法 137
二、内科疗法 137
三、基因疗法 138
第十二章 基因工程技术及其在医学中的应用 139
第一节 基因工程的基本方法 139
一、工具酶 139
二、基因运载体 140
三、基因的分离与合成 141
四、目的基因与运载体结合 141
五、重组DNA分子的扩增与表达 142
第二节 基因工程技术在医学中的应用 142
一、遗传病病因研究 142
二、遗传病的诊断和产前诊断 143
三、基因定位的应用 147
四、生物制品和制药工业中的应用 147
五、基因治疗 148
主要参考资料 149
索引 151