第一讲 概论 邓汉湘 1
第二讲 染色体病及其研究进展（1） 夏家辉 7
第三讲 染色体病及其研究进展（2） 夏家辉 16
第四讲 单基因病的研究进展——人类基因组计划和基因克隆 阮庆国 31
第五讲 单基因病的研究进展——单基因病的基因克隆及典型疾病 夏家辉 阮庆国 40
第六讲 多基因病及其研究进展 夏家辉杨新平 100
第七讲 线粒体病及其研究进展 黄蕾 114
第八讲 基因治疗研究策略与研究进展 唐冬生 123
第九讲 遗传咨询与产前诊断 夏家辉李麓芸 133
第十讲 基因组研究信息资源及其利用 刘春宇 139
本书缩略语英汉对照 唐冬生 148