目 录 1
1．绪论 1
1.1遗传学的诞生和发展 1
1．什么是遗传学 1
2．遗传学的诞生 1
3．遗传学的发展 3
1.2．原核细胞与真核细胞 3
1.3．细胞的分裂与遗传 5
1．细胞的有丝分裂与遗传 5
2．细胞的减数分裂与遗传 6
1.4．高等动、植物的繁殖与遗传 7
1．动物的繁殖 7
2．植物的繁殖 8
1.5真菌的繁殖与遗传 9
复习题 10
主要参考资料 12
2．孟德尔遗传规律 13
2.1孟德尔的实验材料和方法 13
2.2．单因子杂交 13
1．相对性状 13
2．显性与隐性 14
3．分离规律的实质 15
4．等位基因 16
5．基因型和表现型 16
6．分离规律的验证 17
2.3．显隐性的相对性 19
1．不完全显性 19
2．并显性 19
3．显性转换 20
4．显性与隐性的实质 20
1．双因子杂交后代的分离 21
2.4．双因子杂交 21
2．独立分配规律的实质及其解释 22
3．独立分配规律的验证 23
2.5．复等位基因 25
1．复等位基因的多态现象 25
2．ABO型 26
3．自交不亲合性 27
2.6．非等位基因间的相互作用 28
1．基因互作 28
3．抑制基因 29
14.7．血红蛋白基因的表达 29
2．互补基因 29
4．上位基因 30
5．重叠基因 32
2.7孟德尔遗传中的概率 32
1．概率定律 32
2．X2测验法 33
3．二项式分布 35
复习题 36
主要参考资料 38
1．性染色体的发现与XO型 39
2．XY型 39
3.1．性染色体与性别决定 39
3．性连锁遗传 39
3．ZW型 40
32．性别决定的基因平衡理论 41
1．基因平衡理论的提出 41
2．基因平衡理论的直接证据——雌雄 42
嵌合体 42
3．女娄菜的性别决定机制 43
3.3．染色体组倍性与性别决定 43
3.4基因与性别决定 43
3.5．环境条件与性别决定 45
2．剂量补偿 46
3.6性别分化 46
1．性染色质 46
3．环境条件与性别分化 47
4．激素与性别分化 48
5．性转换 48
6．从性性状 49
7．限性性状 49
3.7．人类的性连锁遗传 49
1．X染色体的连锁遗传 49
1．果蝇的红眼——白眼遗传 52
3.8．果蝇的性连锁遗传 52
2．Y染色体的连锁遗传 52
2．果蝇的X染色体不分离遗传 54
3.9．其它动物和植物性连锁 55
遗传 55
1．鸡的性连锁遗传 55
2．高等植物的性连锁遗传 56
复习题 57
主要参考资料 58
因子 59
1．转化实验 59
4.1DNA——肺炎双球菌的转化 59
4．遗传物质的特性 59
2．转化因子 61
1.T2噬菌体的形态 62
2．T2噬菌体遗传物质是DNA的实验 62
证据 62
4.2．DNA——噬菌体的遗传物质 62
4.3．RNA——烟草花叶病毒的遗传 63
物质 63
2．DNA的分子结构 66
1．核酸的化学组成 66
4.4．核酸的化学组成与分子结构 66
1．DNA的半保留复制 68
4.5．DNA的复制 68
2．DNA半保留复制的实验证据 69
4.6．DNA复制的特性 70
1．DNA复制的不连续性 70
2．DNA复制的双向性 71
3．DNA复制模式 71
4.7．DNA复制的遗传控制 73
1．控制DNA复制的基因和蛋白质 73
2．复制的起始 75
3．复制的延伸 76
形式 77
1．右旋DNA 77
4．复制的终止 77
4.8．DNA双螺旋结构的不同 77
2．左旋DNA 78
4.9．DNA与染色体 79
1．染色体的单线性 79
2．染色体的核小体结构 80
复习题 82
主要参考资料 84
2．真核生物基因组的特点 85
5.1．真核生物基因组的特点 85
1．什么叫基因组 85
5．真核生物基因组 85
5.2．连锁遗传 87
1．连锁遗传现象 87
2．完全连锁与不完全连锁 88
5.3．重组 89
5.4．交换的细胞学证据 90
5.5．连锁群 91
1．什么叫连锁群 91
1．第1个X染色体图 92
2．连锁群的测定 92
5.6．两点杂交与三点杂交 92
2．两点杂交 93
3．三点杂交 94
5.7．干涉与并发系数 97
1．干涉作用 97
2．影响干涉作用的因素 97
5.8．遗传图 97
2．着丝点作图 100
5.9真菌类的基因定位 100
1．顺序四分体的优越性 100
3．重组作图 102
复习题 104
主要参考资料 107
6．基因的结构与功能 108
6.1．什么是一个基因 108
1．对基因认识的发展 108
2．基因的类别 108
6.2．重组测验 109
1．拟等位基因 109
2．噬菌体突变型 109
3．Benzer的重组测验 110
2．互补测验的方法 113
6.3互补测验 113
1．互补测验原理 113
3．互补测验的结果 114
6.4．顺反子 114
1．缺失作图的的原理 115
6.5．缺失作图 115
2．缺失作图方法 116
6.6．基因的不连续性 118
1．断裂基因 118
2．外显子与内含子 118
4．断裂基因在进化中的意义 119
3．GT—AG规律 119
6.7．重叠基因 120
1．重叠基因的发现 120
2．重叠基因的重叠方式 120
3．重叠基因的意义 121
6.8．基因的功能 122
1．Garrod的先天性代谢缺陷 122
2．一个基因一种酶假说 122
3.一个结构基因一条多肽链的证据 124
6.9．基因的内互补 125
复习题 126
主要参考资料 129
1．细菌细胞 130
7．细菌基因组 130
7.1．细菌细胞和染色体 130
2．细菌的染色体 131
7.2．大肠杆菌的突变及筛选 132
1．大肠杆菌的突变类型 132
2．突变的筛选 133
7.3．大肠杆菌的性别 133
1．大肠杆菌性别的发现 133
2．F因子 134
3．细菌重组的特点 135
7.4．中断杂交作图 136
1．中断杂交实验 136
2．中断杂交作图 137
7.5．F 因子与性导 139
1．F 因子 139
2．性导 140
7.6．重组作图 140
1．转化机制 141
7.7．转化作图 141
2．转化作图 142
7.8．转导作图 143
1．转导作用 143
2．普遍性转导与作图 144
3．局限性转导与作图 147
复习题 148
主要参考资料 151
8．病毒基因组 152
8.1．病毒的种类及其特点 152
8.2．噬菌体的繁殖 154
1．烈性噬菌体的感染周期 154
2．温和噬菌体的感染周期 154
8.3．噬菌体的突变型 155
1．条件致死突变型 155
2．抑制基因 156
8.4．噬菌体突变的互补测验 157
1．Φ×174条件致死突变型的互补测验 157
2．T4突变型的互补测验 158
2．T4突变型的三点测验 160
1．T2突变型的两点测验 160
8.5．噬菌体突变的重组实验 160
3．Φ×174突变型的两点和三点测验 161
1．λ噬菌体的基因 164
性 164
8.6．烈性噬菌体遗传体制的特殊 164
8.7．λ噬菌体基因组 164
2．λ噬菌体基因组的特点 166
8.8．λ原噬菌体 166
1．合子诱导 166
2．原噬菌体的插入与切离 167
8.9．环状排列与末端重复 169
1．线状DNA具有环状遗传图 169
2．环状排列与末端重复的形成 172
复习题 174
主要参考资料 178
9．遗传重组 179
9.1．重组的类型 179
1．重组的普遍性 179
2．重组的类型 179
92．同源重组 180
1．断裂重接模型和复制选择模型匿 180
2杂合DNA模型 181
3．环状DNA分子的重组 182
9.3．异源双链DNA与基因转换 183
2．基因转换与高度负干涉 184
1．基因转换与异常分离 184
9.4．细菌的同源重组 185
1．细菌的同源重组受recA等基因的 185
控制 185
2．细菌的转化重组 186
3．细菌的接合重组 187
4．细菌的转导重组 187
1．λ噬菌体的整合和切除 188
2．位点专重组的核苷酸序列 188
9.5．位点专一性重组 188
9.6．细菌中的转座因子 190
1．插入序列 190
2．转座子 193
3．转座噬菌体 194
9.7．真核生物中的转座因子 194
1．酵母菌的转座因子 194
2．果蝇的转座因子 195
3．玉米的转座因子 196
9.8．转座机制与遗传学效应 197
1．转座机制 197
2．转座因子的遗传学效应 198
复习题 199
主要参考资料 200
1．RNA多聚酶的组成 202
2．RNA多聚酶亚基的功能 202
10.1．RNA多聚酶 202
10．转录 202
1．操作基因 203
2．启动子—Pnbnowbox和Sextama 203
box 203
结构 203
102．原核生物的操作基因和启动子 203
3．真核生物中RNA多聚酶的种类 203
3．启动子——CAP位点 205
10.3．真核生物的启动子 205
1．RNA多聚酶Ⅱ的启动子 205
2．增强子核心序列及其作用机制 207
10.4．转录的起始和延伸 207
1．转录的起始 207
2．转录的延伸 208
1．终止子的结构 209
10.5．转录的终止 209
2．ρ因子的终止作用机理 210
3．基因表达的极性现象 211
1．RNA的加工 212
2．原核生物的RNA加工 212
10.6．转录产物的加工 212
3．真核生物的RNA加加工 213
4．真核生物的mRNA的加工 214
10.7．RNA的拼接 216
1．核tRNA前体的拼接 216
的拼接 218
2．核rRNA，线粒体mRNA和rRNA前体 218
3．mRNA 前体的拼接 219
10.8．逆转录 221
复习题 222
主要参考资料 224
11．转译 226
11.1遗传密码的一般性质 226
1．三联体密码子 226
2．密码简并 227
3．摆动假说 228
4．密码的通用性 229
5．线粒体的遗传密码 229
11.2．密码性质的遗传学证据 230
1．T4rⅡ突变与拟野生型 230
2．三联体密码子的证明 231
11.3．遗传密码的生物化学研究 232
1．无细胞蛋白质合成体系 232
2．三联体结合测定 233
11.4．无义突变与无义抑制基因 234
1.无义突变 234
2．无义抑制基因 234
11.5．tRNA的结构与功能 236
1．tRNA的结构 236
3．抑制基因的效率 236
2．tRNA的功能 238
11.6．rRNA与核糖体 238
1．核糖体RNA 238
2．核糖体的结构和功能 240
11.7．mRNA与蛋白质的合成 242
1．转录与转译的偶合 242
2．转译的极性 242
3．SD序列 243
4.真核生物的mRNA与转译 244
11.8．转译的过程及转译后的加工 245
1．转译过程 245
2．转译后的加加工 247
复习题 248
主要参考资料 252
12．原核生物中基因表达的调控 253
12.1．大肠杆菌乳糖操纵子 253
1．可诱导系统 253
2．操纵子学说 254
3．大肠杆菌乳糖操纵子的各种突变型 255
12.2．乳糖操纵子的正调控 257
1.负调控与正调控 257
2．葡萄糖敏感操纵子的发现 258
3．葡萄糖代谢物的作用机制 259
12.3．半乳糖操纵子——双重 260
控制 260
1．大杆菌半乳糖操纵子结构 260
2．gal操纵子的双重控制 261
1．大肠杆菌阿拉伯糖操纵子 262
12.4．阿拉白糖操纵子——双向 262
3．双重控制的可能机理及意义 262
控制 262
2．阿拉白糖操纵子的双向控制 263
1．大肠杆菌色氨酸操纵子的结构 264
12.5．色氨酸操纵子——衰减作用 264
2．衰减作用 265
3．衰减作用的原理 266
4．衰减作用调控的普遍性 270
12.6．λ噬菌体发育途径的调控 271
1．λ噬菌体操纵子及感染宿主后的 271
转录次序 271
2．λ噬菌体的调控区 273
3．λ阻遏蛋白和cro蛋白的结构与功能 274
4．λ噬菌体的操纵基因、启动子结构 274
与功能 274
5．λ噬菌体的调节模型 276
6．裂解和溶源化途径的选择实质是CI 276
蛋白与cro蛋白的竞争 276
7．抗终止作用 278
12.7．DNA重组对基因表达的 279
调控 279
1．相变 279
2．DNA重组与相变 280
复习题 281
主要参考资料 284
13.1．真核生物基因表达调控的 286
特点 286
1．真核生物的基因表达调控系统 286
2．活跃表达基因数目的估计 286
13．真核生物中基因表达的调控 286
3．因表表达水平的分析 287
13.2．基因丢失、扩增与重排 289
1．基因丢失 289
2．基因扩增 289
3．基因重排 290
13.3基因表达的适应性调节 291
1．酵母半乳糖代谢操纵子 291
2．一个基因两个启动子 292
13.4．协同调控——Brittn-Davidson 293
调控模型 293
1．Britten-Davidson调节模型 293
2．重复序列在协同调控中的作用 294
13.5．基因表达的激素调节 295
1．激素调节 295
1．染色质的模板能量 297
2．激素调节的可能机制 297
13.6．染色质的结构与转录 297
2．优先敏感性与超敏感区 298
3．DNA的甲基化和去甲基化与基因 299
活性的关系 299
13.7．蛋白质在基因表达调控中的 300
作用 300
1．组蛋白的调控作用 300
2．非组蛋白的调控作用 301
3．染色质重组实验 301
4．非组蛋白的调控模型 303
1．腺病毒晚期基因的hnRNA加工与 304
调控 304
13.8．RNA加工与基因表达调控 304
2．降钙素基因的hnRNA加工与调控 305
3．mRNA的半衰期与基因活性 306
复习题 307
主要参考资料 308
1．病毒形态发生中的早期基因和 309
晚期基因 309
14.1.个体发育中基因活动的 309
14．遗传与发育 309
时序安排 309
2．病毒的构建 311
3．酵母分裂周期中的遗传控制 314
14.2．高等真核生物发育中的短期 315
调节 315
1．热休克反应 316
2．高等真核生物激素调节的基本特点 316
一般特点 317
1．核DNA的恒定性 317
14.3真核生物个体发育中长期分化的 317
短期调节 317
3．高等动物基因转录时甾体激素的 317
2．先选择的DNA转录 319
3．胞质中的调节分子 320
14.4．卵子分化及发育中的母性 320
影响 320
1．母本核糖体RNA合成 320
2．母本的信使RNA合成 321
3．卵子细胞质的母本模式 321
1．原基分布图和有性嵌合体 324
4．影响卵子型式的母体效应突变 324
14.5．果蝇的遗传与发育 324
2．果蝇的同源异形突变 326
14.6．小鼠的T座位——影响早期发育 327
的突变 327
1．血红蛋白基因的开启与关闭 329
2．鸡发育过程中珠蛋白基因的激活 330
14.8．个体发育中的核质关系 332
1．核质相互作用与细胞分化 332
2．伞藻的发育 333
复习题 334
主要参考资料 336
15．体细胞遗传 337
15.1．体细胞遗传学的概念及其 337
基础 337
15.2．构巢曲霉（Aspergillus）的准性 338
周期 338
1．构巢曲霉的异核体和二倍体合子核 338
2．单倍体化与有丝分裂交换 339
3．利用准性周期进行遗传分析 340
15.3．种内体细胞遗传分析 342
1．种间体细胞杂种 343
15.4．种间体细胞遗传学 343
2．染色体排除与HAD选择 344
3．体细胞杂交与基因定位 346
15.5基因转移与真核细胞转化 349
1．染色体介导的基因转移 349
2．DNA片段介导的基因转移 351
3．穿梭载体介导的基因转移 351
15.6．植物的体细胞遗传学 352
1．植物的细胞组织培养 352
3．植物体细胞变异和突变体筛选 356
2．植物原生质体融合 356
15.7．培养细胞中基因表达的调节 359
1．激素的调节 359
2．核酸类似物对分化基因功能的效应 361
3．环状AMP在培养细胞中的反应 362
复习题 362
主要参考资料 363
16．免疫遗传 364
16.1．免疫遗传概述 364
2．主要组织相容性复合体 365
1．抗原 365
16.2．抗原遗传 365
3．HLA基因系统 366
4．H——2遗传系统 367
16.3．免疫球蛋白 368
1．免疫球蛋白 368
2．免疫球蛋白的基本结构和类型 368
3．轻链和重链的可变区与恒定区 370
16.4．轻链基因的结构与表达 371
结构 372
1．小鼠MOPC——41轻链可变区的 372
2．其它轻链可变区（VL）的结构 373
3．V-J连接产生轻链的多样性 374
4．V-J连接产生有功能的轻链基因 375
5．等位基因排斥与同型排斥 376
16.5．重链基因的结构与表达 377
1．重链可变区（VH）的结构 377
2．编码免疫球蛋白重链恒定区（CH）的DNA序列 377
3.VH-D-JH 连接与有活性的VH基因 378
的形成 378
4．类别转换 379
16.6．免疫球蛋白多样性的机制 380
1．免疫应答基因及其产物 381
16.7．免疫应答的遗传控制 381
2．免疫应答的基因调控 382
16.8．H—y抗原遗传 384
1．H—y抗原 384
2．H—y抗原的基因定位 384
3．H—y抗原与性别分化 385
复习题 385
主要参考资料 386
2．核外遗传的研究简况 388
17.2．核外遗传的性质 388
17.1．核外遗传综述 388
1．核外遗传的概念 388
17．核外遗传 388
1．正反交产生不同的子裔 389
2．杂交后代表现非孟德尔式分离比 390
3．核外因子是通过细胞质传递的 390
4．核外因子不能在核基因组的任何染色体上作图 391
17.3．线粒体基因组 392
1．线粒体基因组的一般性质 392
2．线粒体DNA的转录与转译 393
3．线粒体组成的双重遗传控制 394
17.4．酵母线粒体基因组 395
1．小菌落突变 395
2．酵母线粒体基因组的遗传及物理图 396
3．酵母基因组中的蛋白质编码的内 398
含子 398
17.5．高等真核生物的线粒体基因 398
组 398
1．高等真核生物中线粒体DNA的 398
母性遗传 398
2．人类的线粒体基因组 399
3．植物的线粒体基因与雄性不育 401
17.6．叶绿体遗传 401
1．叶绿体遗传功能的分子研究 402
2．核对叶绿体遗传的影响 403
3．衣藻的叶绿体遗传 404
17.7．细胞内敏感性物质的遗传 406
1．草履虫放毒型的遗传 406
2．果蝇的感染性遗传 407
复习题 407
主要参考资料 409
18.1．数量性状 410
1．数量性状的概念 410
2．连续变异的例证 410
18．数量性状遗传 410
18.2．数量性状的遗传学基础 413
1．微效多基因假说 413
2．多基因作用的方式及其遗传控制 416
18.3．数量性状遗传的统计分析 418
1．数量性状研究中常用的几个参数 418
3．基因差异数目的统计 420
2．数量性关遗传分析的实例 420
4．数量性状的表现型值及其分量 421
18.4．遗传力 423
1．遗传力的概念 423
2．遗传力估算的原理和方法 424
18.5．近亲繁殖 428
1．近亲繁殖 428
2．近亲繁殖的遗传学效应 429
3纯系学说 432
4．近交系数及其度量 434
1．杂种优势 435
18.6．杂种优势及其利用 435
2．关于杂种优势的假说 436
复习题 437
主要参考资料 438
19．基因突变 440
19.1．基因突变的含义和一般特征 440
1．突变的发现 440
2．突变的分类 440
3．突变的性质 441
1．碱基对替换及其产生 444
19.2．基因突变的分子基础 444
2．碱基替换对遗传信息传递影响 448
3．多码突变及其产生 449
4．辐射的诱变作用 450
19.3．DNA损伤修复和基因突变 452
1．光复活 452
2．切除修复 453
3．重组修复 454
4．SOS修复 454
19.4．基因突变的检出和利用 456
1．大肠杆菌营养缺陷型的检出 456
5．电离辐射损伤的修复 456
2．真菌营养缺陷型的检出 457
3．果蝇突变的检出 457
复习题 460
主要参考资料 461
20．染色体结构的变异 462
20.1．染色体的形态和结构特点 462
1．一般染色体的形态和结构特点 462
2．果蝇腺染色体 463
类型 464
20.2．染色体结构变异的发生和主要 464
20.3．缺失 465
1．缺失的类型 465
2．缺失的表型效应 466
3．缺失作图 467
20.4．重复 468
1．重复的类型及其产生 468
2．重复的表现效应 469
3．位置效应 470
20.5．倒位 471
1．倒位的类型和细胞学特点 471
2．倒位的遗传学效应 473
价值 474
3．倒位在物种形成上的意义和可能利用 474
20.6．易位 476
1．易位的类型和细胞学特点 476
2．易位的遗传学效应 478
3．复合易位 479
复习题 480
主要参考资料 481
21.1．染色体组和染色体倍性 482
21.2．整倍体 482
21．染色体数目的变异 482
1．单倍体 483
2．同源多倍体 484
3．异源多倍体 488
21.3．非整倍体 490
1．非整倍体的类型 490
2．单体 490
3．三体 491
4．非整倍体在植物育种上的作用 492
21.4．人类染色体异常与疾病 494
1．染色体数目异常与疾病 494
2．染色本结构异常与疾病 496
复习题 498
主要参考资料 499
22．群体遗传与进化 500
22.1．群体遗传学中的几个基本 500
概念 500
1．孟德尔式群体和基因库 500
2．随机交配 500
3．基因频率和基因型频率 500
22.2．群体的遗传平衡 501
1．哈德—温伯格原则 501
2．哈德—温伯格原则的扩展 503
22.3．影响遗传平衡的因素 504
1．突变 505
2．选择 505
3．迁移 508
4．遗传漂变 509
22.4．自然群体中的遗传多态性 510
1．遗传多态性 510
2．染色体多态现象 510
3．限制性片段长度的多态性 510
22.5．物种形成 511
1．物种的概念 511
4．蛋白质的遗传多态性 511
2．物种形成 512
22.6．基因组的分子进化 513
1．蛋白质的种系发生 513
2．DNA序列的种系发生 516
3．进化中的基因重复 518
复习题 520
主要参考资料 521
2．基因工程研究的发展简史 523
1．什么叫遗传工程 523
23.1．遗传工程概述 523
23．遗传工程 523
3．基因工程的基本步骤和技术 524
23.2．基因工程的工具酶 524
1．限制性核酸内切酶 524
2．DNA 连接酶 527
3．DNA多聚酶 528
4．末端脱氧核苷酸转移酶 528
5．逆转录酶 529
6．基因工程中其它的工具酶 529
23.3．目的基因的来源 529
1．从生物的基因组中分离基因 530
2．基因的酶促合成 531
3．化学方法合成基因 532
23.4．分子克隆中的载体 532
1．标准载体应具备的基本条件 532
2．质粒载体的特性及其改造 533
3．噬菌体载体 534
4．真核细胞的克隆载体 536
23.5．重组体DNA分子的克隆与 537
筛选 537
2．克隆基因的分离与鉴定 538
1．重组体DNA的克隆 538
23.6．克隆DNA分子的表达 541
1．外源基因表达的条件 541
2．外源基因表达的检测 543
3．外源基因表达的实例 543
23.7．基因工程的应用与发展前景 545
1．基因工程在实践上的应用 545
2．基因工程技术与基础学科研究 546
复习题 547
主要参考资料 547
附录：1．英中文名词对照 549
2．部分复习题参考答案 563