第1章 人类基因组研究进展 陈竺 1
第一节 基因组作图和DNA测序 2
第二节 功能基因组学 6
第三节 医学基因组学 9
第四节 HGP相关的若干伦理学问题 10
第五节 我国HGP的历史和现状 11
第六节 对我国HGP的展望 12
第2章 白血病染色体易位和基因异常 徐岚 陈赛娟 陈竺 15
第一节 概述 15
第二节 白血病分子-细胞遗传学机制 16
第三节 展望 35
第3章 淋巴瘤相关基因研究 陈冰 38
第一节 BCL6在弥漫性大细胞性淋巴瘤中的活化作用 39
第二节 NPM-ALK与大细胞淋巴瘤 39
第三节 细胞周期素D1在外套层细胞淋巴瘤中的活性 40
第四节 BCL2和滤泡型淋巴瘤 41
第五节 MYC基因与小无裂细胞淋巴瘤（Burkitt型） 42
第六节 PAX5基因与淋巴浆细胞样淋巴瘤 43
第七节 展望 43
第4章 实体瘤 王璐 45
第一节 概述 45
第二节 肿瘤遗传不稳定的染色体和分子基础研究 48
第三节 常见实体瘤中的染色体异常 51
第四节 人类肉瘤染色体异常和分子机制的研究 54
第五节 展望 58
第5章 人类癌瘤的基因扩增：生物学和临床意义 赵萌 陈赛娟 陈竺 60
第一节 概述 60
第二节 耐药基因扩增 61
第三节 癌基因扩增 61
第四节 基因扩增的机制 67
第五节 复制子的结构分析 69
第六节 基因扩增的生物学意义 69
第七节 检测基因扩增的方法 72
第八节 展望 74
第6章 药物基因组学 顾柏炜 76
第一节 药物代谢酶的遗传多态性 78
第二节 药物靶受体的遗传多态性 80
第三节 药物转运蛋白的遗传多态性 82
第四节 药物基因组学和白血病的关系 82
第7章 遗传性疾病基因诊断的策略和技术 樊绮诗 84
第一节 遗传性疾病的分类 84
第二节 基因突变的种类 85
第三节 遗传性疾病基因诊断的原则 87
第五节 基因突变的检测 89
第四节 基因检测的标本制备 89
第8章 分子-细胞遗传学方法在白血病基础和临床研究中的应用 陈赛娟 96
第一节 荧光原位杂交（FISH）检测白血病核型异常 97
第二节 FISH技术检测白血病的复杂核型 97
第三节 染色体/基因异常检测的临床意义 98
第9章 人类基因的定位技术 牛超 101
第一节 荧光原位杂交（FISH） 103
第二节 辐射杂种细胞系（RH） 106
第10章 比较基因组杂交（CGH） 王璐 109
第一节 概述 109
第二节 CGH基本原理 110
第三节 CGH基本技术与操作 110
第四节 CGH应用及发展 113
第11章 多色荧光原位杂交 王璐 117
第一节 多色荧光原位杂交 117
第二节 光谱核型分析 120
第三节 彩色显带（Rx）-FISH 122
第12章 寡核苷酸合成技术 曹文俊 124
第一节 概述 124
第二节 引物设计 125
第三节 合成原理 126
第四节 纯化种类和应用范围 127
第五节 质量控制及定量 127
第六节 应用和前景 129
第13章 聚合酶链反应技术 顾柏炜 131
第一节 概述 131
第二节 PCR的基本原理 131
第三节 PCR相关技术的发展 132
第四节 PCR技术的应用 134
第六节 PCR技术的应用前景 136
第五节 PCR操作的注意事项 136
第14章 定量PCR技术 顾柏炜 138
第一节 定量PCR的基本原则 138
第二节 终点法定量PCR 139
第三节 荧光实时定量PCR技术 139
第15章 单链构象多态性（SSCP） 杨爽 施锦绣 黄薇 143
第16章 变性梯度凝胶电泳（DGGE） 施锦绣 姜正文 黄薇 148
第17章 单核苷酸多态性（SNP） 施锦绣 姜正文 黄薇 155
第一节 SNP的定义和特性 155
第二节 SNP研究的意义 156
第三节 SNP分析方法 156
第四节 SNP研究国际态势 159
第18章 核苷酸顺序测定技术 周隽 161
第一节 概述 161
第二节 基本原理与方法 161
第三节 所需试剂与材料 164
第四节 非放射性测序法与测序仪 166
第五节 结语 168
第19章 造血细胞的培养与逆转录病毒转染 冯彪 169
第一节 概述 169
第二节 造血祖细胞的培养技术 170
第三节 逆转录病毒载体介导的细胞转染技术 174
第20章 蛋白质体外翻译 熊慧 178
第一节 概述 178
第二节 经典的蛋白质体外翻译系统 178
第三节 其他的蛋白质体外翻译系统 181
第四节 体外翻译产物的检测和分离 182
第五节 蛋白质体外翻译系统的应用和前景 183
第一节 概述 186
第二节 通过荧光素载体构建的细胞定位 186
第21章 基因编码蛋白质产物的亚细胞定位 熊慧 186
第三节 通过免疫荧光进行细胞定位 190
第四节 前景 191
第22章 模式生物体研究 王阳 王铸钢 193
第一节 转基因小鼠 194
第二节 基因打靶/基因敲除 196
第三节 Cre-loxP系统及应用 198
第四节 化学诱变剂及基因陷阱策略 200
第23章 基因芯片的原理和应用 张庆华 204
第一节 概述 204
第二节 基因芯片的制备 205
第三节 靶基因样品的制备和杂交检测 209
第四节 基因芯片相关的生物信息学问题 211
第五节 基因芯片的应用 213
第六节 基因芯片的研究和发展趋势 214
第24章 生物信息学在基因组研究中的应用 吴新彦 216