目 录 1
第一章遗传病的基础知识 1
一、遗传病的物质基础 2
（一）细胞有丝分裂 2
（二）人类体细胞染色体的形态和特征 4
（三）正常人体细胞的染色体组型和核型 6
（四）生殖细胞的减数分裂 10
（五）人类性别的形态学标准 13
（六）人类胎儿的性决定 14
（七）性染色质 17
（八）DNA与基因 21
（九）基因与遗传性状 23
（十）基因的突变 29
二、遗传的基本规律 30
（一）分离定律 31
（二）自由组合定律 36
（三）连锁与交换定律 38
三、遗传病的遗传方式 50
（一）单基因遗传 52
（二）多基因遗传 74
第二章染色体疾病 84
一、染色体畸变的类型 85
（一）染色体数目异常 85
（二）染色体结构异常 88
二、常染色体疾病 91
（一）21三体综合征（Down氏综合征，先天愚型） 91
（二）18三体综合征（Edward氏综合征） 94
（三）13三体综合征（Patau氏综合征） 96
（四）猫叫综合征（5P－综合征） 97
〔附〕 临床特征与常染色体异常的关系 98
三、性染色体异常 101
（一）性染色体与人体生殖系统的分化 101
（二）先天性睾丸发育不全综合征（小睾丸症） 104
（三）性腺发育不全综合征（Turmer氏综合征） 106
（四）X三体综合征 107
（五）XXXX和XXXXX综合征 108
（六）XYY综合征 109
（七）XYYY和XYYYY综合征 109
（八）两性畸形 109
第三章遗传病的防治 115
一、普及遗传病的知识 115
三、携带者的检出 116
二、遗传病的群体普查 116
（一）隐性致病基因携带者的检出 117
（二）染色体平衡易位携带者的检出 117
四、婚姻指导 120
五、婚前检查 121
六、生育指导 121
七、遗传病或先天异常胎儿的产前诊断 121
八、保护环境 123
（一）环境污染致基因突变 124
（二）环境污染致染色体畸变 124
九、遗传病的治疗原则 125
（一）环境工程 126
（二）遗传工程 127
一、咨询对象 129
第四章优生咨询 129
二、询问的内容 130
三、咨询中的问题 131
（一）为什么要禁止近亲结婚 131
（二）哪些患者不宜结婚、生育 137
（三）什么年龄结婚、生育最适宜 138
（四）婚前检查的重要意义和内容 143
（五）孕期保健与优生 144
（六）遗传咨询 165
（七）产前诊断的意义和对象 172
四、优生咨询中注意事项 174
第五章产前诊断 176
一、胚胎性别鉴定 177
（一）绒毛膜细胞X染色质H·E检查法 177
〔附〕绒毛铺片标本改良H·E染色法 182
（二）羊水细胞X染色质检查方法 183
（三）Y染色质检查方法 185
二、先天畸形的产前诊断 186
三、先天性代谢病的产前诊断 188
（一）先天性代谢病的产前诊断对象 189
（二）先天性代谢病的产前诊断方法 190
四、染色体病的产前诊断 192
（一）染色体病产前诊断对象 192
（二）染色体检查分析程序 192
第六章人体细胞染色体标本制作技术 212
一、培养室设备、培养液和试剂配制法 212
（一）实验室器材 212
（二）器材的清洗和灭菌 213
（四）培养液和其它溶液的配制 214
（三）常用的培养基和试剂 214
二、外周血淋巴细胞培养及染色体标本制作法 220
（一）操作过程 220
（二）注意事项 223
（三）培养失败最常见的原因 223
（四）标本质量不佳常见的原因 224
三、微量全血培养和染色体标本制作法 225
四、羊水细胞培养及染色体标本制作法之一 226
（一）采取羊水的时间 226
（二）羊水穿刺方法 227
（三）羊水细胞培养 228
五、羊水细胞培养方法之二 229
六、绒毛细胞培养与染色体标本制作法 230
（一）染色体Q—带标本制作法 231
七、染色体的显带（Q—带、G—带）技术 231
（二）染色体G—带标本制作法 233
〔附〕染色体检查分析常用表格示意 234
附录：统计方法在遗传研究中应用的几个问题 238
一、统计学的几个基本概念 238
（一）总体与样本 238
（二）统计资料 238
（三）概率（机率、或然率） 239
（四）误差 239
二、统计方法在遗传研究中应用的实例 240
（一）概率的应用 240
（二）卡方测验（X2测验） 244
（三）研究数量性状遗传的一些统计方法 245
参考资料 253