引言 1
目录 1
第一篇 先心病与遗传 3
第一章 染色体异常 4
一、常染色体异常 4
1．21三体综合征（Down） 4
2．18三体综合征（Edwards） 5
3．13三体综合征（patau） 6
4．22三体（经典型） 6
5．22部分三体（猫眼综合征） 6
6．4p-单体综合征（Wolfe） 6
10．18q-综合征（18q单体） 7
11．几种不常见的染色体异常 7
7．5p-单体（猫叫综合征） 7
9．14部分三体综合征 7
8．13q-综合征 7
二、伴有心血管畸形的性染色体异常 9
1．45，XO-Turner综合征 9
2．XXXXY综合征 10
第二章单基因病 12
一、常染色体显性心血管异常 12
4．埃、当二氏综合征（Ellers—Danlos） 13
3．颅面骨发育障碍（Crouzon病） 13
2．心脏传异障碍 13
1．尖头并指（趾）畸形（Aper综合征） 13
5．周期性麻痹（高血钾和低血钾型） 14
6．心、手综合征（Holt—oram） 14
7．特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄（IHss） 14
8．Leopard综合征 15
9．马范（Marfan）氏综合征 15
10．二尖瓣脱垂（MVP） 16
11．肌强直性营养不良 16
12．斑痣性错构瘤病（Phakomatoses） 16
14．成骨不全 17
13．Noonan综合征 17
15．原发性肺动脉高压 18
16．不伴耳聋的Q—T延长综合征（Romano—Ward综合征） 18
17．主动脉瓣上狭窄（SV AS） 18
18．下颌骨发育障碍（Mandibulo facial Dysostosis） 18
19．Waardenburg氏综合征 19
二、常染色体隐性心血管遗传病 19
1．肾上腺（性）生殖器综合征 20
2．尿黑酸尿（Alkaptonuria） 20
7．Ellis—Van Creveld综合征 21
6．囊性纤维变性（Cystis Fibrosis） 21
5．皮肤松弛症（Cutis Laxa） 21
3．Carpenter综合征 21
4．点状软骨营养障碍（Chondrodysplasia Punctata） 21
8．弗里德赖氏共济失调（Friedreich ataxia） 22
9．糖原代谢病Ⅱ型（Pompe） 22
10．无脾综合征（Ivemak） 22
11．伴有耳聋的Q—T延长综合征（Jervell and Lange Nielsen） 22
12．劳、穆、比（L—M—B）综合征 23
13．美克耳—格鲁伯（Meckel-Gruber）综合征 24
14．粘脂类沉积症Ⅱ、Ⅲ型（Mucolipidosis） 24
15．粘多糖病（MPS）IH，IS，IV，VI（Mucopolysaccharidosis） 24
18．Seckel综合征 25
19．镰状细胞病（Sickle cell） 25
16．肌性营养不良Ⅰ、Ⅱ型（Muscular Dystrophy） 25
17．雷弗素姆（Refsum）氏病 25
20．斯、李、奥（S—L—O） 氏综合征 26
21．重型地中海贫血（Thalassemia Major） 26
22．Weill—Marchesani综合征 26
23．小脑、肝、肾综合征（Zellweger） 26
24．卡塔格内氏综合征（Kartagener′ s） 26
三、X连锁遗传病 27
Pancytopenia） 27
27．其他具有心血管改变的常染色体隐性遗传病 27
25．弹性假黄瘤（Pseudoxanthoma Elasticum） 27
26．范可尼氏全血细胞减少症（Fanconi 27
1．粘多糖病（MPS）Ⅱ型 28
2．杜兴氏（Duchenne）和德吕夫斯氏（Dreifuss）型肌性营养不良 28
3．灶性皮肤发育不良症（Focal dermal hypoplasia） 29
4．色素失禁症（Incontinentia pigmenti） 29
第三章 原因不明的综合征和疾病 29
1．先天性多关节弯曲（Arthrogryposis Multiplex） 29
4．肝、胆与心血管疾病 30
6．染色体拟表型（chromosomal phenocopies） 30
5．C综合征 30
3．家族性心房粘液瘤 30
2．非对称性哭面（Asymmetric crying Facies） 30
7．神经发育阻滞与多种畸形（Delange Syndrome） 31
8．Di George Anomalad病 31
9．眼、耳、脊椎综合征（Goldenhar） 31
10．克、费综合征（Klippel—Feil） 32
11．Klippel—Trenaunay—Weber综合征 32
12．Falek肢体、皮肤、心脏综合征 32
13．Linear脂腺痣 32
14．Maffucci综合征 32
15．伴房室传导阻滞的眼肌麻痹 32
19．Rubinstein—Taybi综合征 33
18．Robin异常 33
20．Silver综合征 33
17．多指、软骨营养不良Ⅰ，Ⅱ型 33
16．Poland综合征 33
21．斯特季—韦伯综合征（Sturge—Weber） 34
22．威廉综合征（Williams） 34
第四章先心病与多基因遗传 35
一、多基因遗传的特点 35
二、多基因病的病理阈值学说 36
1．易患性与发病阈值 36
2．遗传度 38
三、怎样确定多基因遗传病 40
四、先心病与多基因遗传 41
五、从遗传病角度介绍几种先心病 43
1．室间隔缺损 43
2．动脉导管未闭 43
3．房间隔缺损 44
4．法鲁氏四联症 44
5．肺动脉狭窄 45
6．主动脉缩窄 45
7．主动脉狭窄 46
8．大动脉转位 46
9．心内膜垫缺损 47
六、环境因素 47
（1）心脏外形的形成 48
1．致畸形物质与心脏发育 48
（2）心房分隔 49
（3）心球的分隔 51
（4）心室的分隔 51
2．致心脏畸形的环境因素 52
（1）酒精，胎儿酒精综合征 52
（2）苯异丙胺（Amphetamines） 53
（3）抗惊厥药物 54
（4）锂（Lithium） 54
（6）性激素 55
（7）反应停（Thalidomide） 55
（5）心得安 55
（8）VACTERL综合征 56
（9）感染因素 57
（10）代谢情况 58
七、双胞胎研究 59
第五章 先心病与畸形 61
一、先心病与心外畸形 61
二、几种先心病的心内外畸形 62
第二篇 风湿热、高血压与遗传 68
第一章 风湿热与遗传因素 68
第二章 原发性高血压与遗传 69
一、发原性高血压的遗传因素 69
二、高血压的可能遗传方式 69
2．单基因突变 70
1．多因子遗传方式 70
三、原发性高血压病发病的环境因素 71
1．生活、劳动、环境因素 71
2．饮食、体重和体力活动 71
3．饮酒、吸烟 71
4．摄盐 71
四、儿童期高血压 71
第三篇 高脂蛋白血症、冠心病、血管病与遗传 73
第一章 冠心病与遗传 73
一、冠心病的遗传因素 74
二、小儿动脉粥样硬化问题 76
一、高脂蛋白血症分型 78
第二章 高脂蛋白血症 78
二、高脂蛋白血症与遗传 80
第三章 其他孟德尔式血管病 80
1．早老症（Progeria—Hutchinson—Gillord） 81
2．Cockayne综合征 82
3．Werner综合征 82
4．同型胱氨酸尿症（Homocystinuria） 82
5．弹性假黄瘤（PXE） 83
6．粘多糖病（MPS） 83
7．散在血管角质瘤（Fabry病） 84
8．遗传性出血性毛细血管扩张症（Osler—Weber—Rendu Syndrome） 84
9．Von Hippel—Lindau综合征 84
12．家族性自主神经机能异常Fiiomlal Dysautonomia，Riey—Day综合征 85
10．Menkes（卷发）综合征 85
11．淋巴性水肿 85
第四篇 心血管病的防治与遗传咨询 87
第一章 心血管病的防治 87
一、控制和改变环境因素 87
二、携带者检出 88
三、避免近亲婚配 89
四、计划生育 89
五、产前诊断和中上妊娠 90
第二章 心血管病的遗传咨询 91
一、遗传咨询的种类 91
1．正确的诊断 92
二．咨询程序 92
2．确定遗传方式、估计危险率 93
（1）单基因病的再显危险率 93
（2）染色体病的再显危险率 93
（3）多基因遗传病的再显危险率 94
3．提出措施、进行优生学指导 94
三、遗传咨询的注意事项 95
四、先心病危险率的计算和估计 95
附录 100
一、畸形综合征 100
二、几种与遗传有关心脏病的诊断标准 138
三、名词解释 162