第一章 人体胚胎的早期发育 1
第一节 生殖细胞与受精 1
一、精子的发生 1
二、卵子的发育 2
三、排卵和受精 3
第二节 卵裂、胚泡形成与植入 5
第三节 三胚层的形成 6
第四节 三胚层的早期分化 8
第五节 胎膜和胎盘 10
一、胎膜 10
引言 12
二、胎盘 12
一、孪生 13
第六节 孪生和联胎 13
二、联胎 15
第七节 体形建立与胚胎龄判定 16
一、体形建立 16
二、胚胎龄的判定 16
第二章 人体畸形的遗传学基础 21
第一节 遗传的物质基础 21
一、基因的本质 21
二、基因表达的调控 22
三、基因突变 25
(一)基因突变的概念 25
(二)突变的原因 26
(三)突变的机理 26
二、染色体的结构 28
一、染色质的分子结构 28
(四)基因突变对个体发育的作用 28
第二节 人类染色体 28
三、染色体的微观形态 29
四、人类染色体组型 30
五、人类染色体带型及其对临床实践的意义 31
六、染色体畸变 32
(一)染色体数目畸变 32
(二)染色体结构畸变 33
(三)染色体畸变机理 34
第三节 遗传病的类型及遗传方式 35
一、遗传病的概念 35
二、遗传病的类型 35
(一)单基因遗传 36
三、遗传病的遗传方式 36
(二)多基因遗传 38
第四节 遗传基本规律 39
一、分离定律 39
二、自由组合定律 39
三、伴性遗传定律 40
四、连锁与互换 41
五、家庭法则 42
六、Hardy-Weinberg定律 44
第三章 畸胎发生的因素和机理 47
第一节 致畸因素及其所致畸形 47
(二)基因突变与先天性畸形 48
一、遗传因素与畸形发生 48
(一)染色体畸变与先天性畸形 48
二、环境因素与畸形发生 49
(一)化学因素对人或哺乳动物的致畸 49
(二)物理因素对人或哺乳动物的致畸 58
(三)生物因素与人类先天性畸形 62
(四)营养对哺乳类胚胎发育的影响 63
(五)母体代谢、内分泌失调与致畸性 64
(六)致畸因素之间在异常发育中相互作用 65
第二节 畸形发生的机理 65
第三节 致畸性危险的评价 69
第一节 畸形学研究一般原理 72
一、人和哺乳动物胚胎发育的敏感时期 72
第四章 畸形学研究方法 72
二、胚胎发育阶段与畸形发生的关系 75
三、异常发育的最终表现和致畸因子与畸形类型的联系 76
四、致畸性“剂量-反应”关系 76
五、影响致畸反应的因素 77
第二节 畸形学研究方法 78
一、动物种类和数量 78
二、致畸因子的剂量和对动物的作用方式 79
三、妊娠动物的检出及致畸因子作用时间 79
四、妊娠动物的处死、解剖及观察指标 79
五、活胎外形观察 80
六、胎鼠骨骼标本制作及检查 80
七、胎鼠内脏切片及检查 80
第一节 消化系统的正常发生 88
第五章 消化系统的畸形 88
(一)口、鼻的发生与鳃弓的演变 89
一、口、鼻及口腔器官的发生 89
(二)口腔器官的发生 93
二、咽的发生和咽囊的演化 95
三、食管、胃和肠的发生 95
(一)食管的发生 95
(二)胃的发生 96
(三)肠和肛管的发生 96
四、肝、胆囊和胰的发生 97
(一)肝和胆囊的发生 97
(二)胰的发生 97
(一)唇裂与腭裂 99
第二节 消化系统的畸形 99
一、口、鼻部及口腔器官的畸形 99
(二)面斜裂 101
(三)大口、小口畸形 101
(四)无下颌及颌小畸形 102
(五)二裂鼻 103
(六)额外鼻孔及双鼻畸形 104
(七)管状鼻 104
(八)鼻后孔闭锁 105
(九)二裂舌 105
(十)舌系带短缩 105
(十一)先天性牙畸形 105
(十三)异位甲状腺和副甲状腺 107
(十二)甲状舌管囊肿及瘘 107
二、咽部器官的畸形 108
(一)先天性颈侧囊肿及瘘 108
(二)先天性第一鳃沟瘘及囊肿 109
(三)第一鳃弓综合征 110
(四)先天性胸腺发育不全和甲状旁腺缺失 110
(五)移位的甲状旁腺和额外的甲状旁腺 111
(六)颈胸腺和副胸腺 111
(七)先天性颈正中裂 112
三、食物、胃、肠和肛管的畸形 112
(一)先天性食管闭锁 112
(三)先天性肥厚性幽门狭窄 113
(二)短食管 113
(四)先天性小肠和结肠闭锁及狭窄 114
(五)先天性胃壁肌层缺损 115
(六)麦克尔氏憩室 115
(七)脐粪瘘及先天性脐肠索带 116
(八)脐膨出 116
(九)腹裂 118
(十)先天性直肠肛门闭锁及狭窄 118
(十一)消化管重复畸形 118
(十二)肠旋转异常 122
(十三)胃反向或全部消化管反向 123
(十四)先天性巨结肠 123
(一)肝叶的变异 124
(二)先天性胆总管囊肿 124
四、肝、胆囊和胰的畸形 124
(三)先天性肝囊肿 125
(四)先天性肝外胆道系统闭锁 126
(五)胆囊畸形 127
(六)副胰或移位的胰腺组织 127
(七)环状胰 129
第六章 呼吸系统的畸形 131
第一节 呼吸系统的正常发生 131
第二节 呼吸系统的畸形 132
一、先天性喉蹼 132
二、气管狭窄或闭锁 132
三、气管食管瘘 132
五、先天性支气管囊肿 133
四、气管和支气管的变异 133
六、先天性肺发育异常 134
(一)肺不发育 134
(二)奇叶 134
(三)肺隔离症 134
(四)先天性肺囊肿 134
七、新生儿透明膜疾病 134
第七章 体腔和系膜的畸形 136
第一节 体腔和系膜的正常发生 136
一、体腔的发生 136
(一)原始体腔的发生 136
(二)原始横膈的发生 137
(三)原始体腔的分隔和膈的形成 137
(二)系膜各段的演变 139
(一)系膜的形成 139
二、系膜的发生 139
第二节 体腔和系膜的畸形 141
一、先天性隔疝 141
(一)先天性胸腹裂孔疝 142
(二)先天性胸骨后疝 142
(三)先天性食管裂孔疝 143
二、先天性膈膨升 144
三、副膈 144
四、十二指肠旁疝(肠系膜壁疝) 145
五、肠系膜裂孔疝 145
六、肠系膜、网膜囊肿 145
七、先天性心包腔缺损 146
第一节 泌尿系统的正常发生 147
第八章 泌尿系统的畸形 147
一、前肾 148
二、中肾 149
三、后肾 149
(一)输尿管、肾盂、肾盏和集合管的发生 149
(二)肾单位的发生 150
四、泄殖腔的分隔及膀胱和尿道的发生 151
(一)泄殖腔的分隔 151
(二)膀胱和尿道的形成 152
第二节 泌尿系统的畸形 153
一、肾血管过多 153
二、先天性囊肾 153
四、马蹄肾 155
(三)交叉异位肾 155
五、双侧和单侧肾发育不全 155
(一)骨盆肾 155
三、异位肾 155
(二)下腹部的异位肾 155
六、重肾、多余肾和双输尿管 157
七、先天性输屁管狭窄和巨输尿管 158
(一)先天性输尿管狭窄 158
(二)先天性巨输尿管 158
八、异位输尿管口 159
九、脐尿管瘘、脐尿管囊肿和脐尿管窦 159
十、膀胱外翻 160
十一、泄殖腔外翻 160
一、生殖腺的发生 162
(一)未分化的生殖腺和性别的决定 162
第一节 生殖系统的正常发生 162
第九章 生殖系统的畸形 162
(二)睾丸的发生 163
(三)卵巢的发生 164
二、生殖管道的发生 164
(一)原始生殖管道 164
(二)男性生殖管道的发生 166
(三)女性生殖管道的发生 167
三、外生殖器的发生 169
(一)未分化期 169
(二)男性外生殖器的发生 169
(三)女性外生殖器的发生 169
(一)睾丸的下降 170
四、睾丸和卵巢的下降 170
(二)卵巢的下降 171
第二节 生殖系统的畸形 171
一、卵巢的畸形 172
(一)卵巢发育不全 172
(二)卵巢异位 172
(三)副卵巢 172
二、单纯性性腺发育不全 172
(一)子宫未发育或发育不全 173
(二)中肾旁管合并不全引起的子宫异常 173
(三)中肾旁管部分或全部不合并引起的子宫畸形 173
四、子宫发育异常 173
三、输卵管发育异常 173
(四)部分或全部中肾旁管闭锁 175
五、阴道发育异常及处女膜闭锁 175
(一)先天性无阴道 175
(二)阴道纵隔 175
(三)阴道横隔 175
(四)处女膜闭锁 175
六、睾丸的畸形 175
(一)隐睾 175
(二)异位睾丸 175
七、先天性腹股沟疝 176
(一)尿道下裂 177
(二)尿道上裂 177
十、尿道下裂和尿道上裂 177
十一、性分化异常 177
(一)两性畸形 177
(一)阴茎缺如 177
(四)阴囊后阴茎 177
(三)双阴茎 177
(二)小阴茎 177
九、阴茎的畸形 177
八、阴囊水囊肿 177
(二)性分化异常综合征 181
第十章 心血管系统的畸形 184
第一节 心血管系统的发生 184
一、心脏的发生 184
(一)原始心脏的发生和位置的改变 184
(二)心脏外形的演变 185
(三)心脏的内部分隔 187
二、血管的发生 190
(一)胚胎早期血管系统的形成 190
(二)动脉的发生 190
(三)静脉的发生 194
三、胎儿血循环与生后的改变 195
(一)胎儿血循环的途径和特点 195
(二)生后的改变 196
第二节 心血管系统的畸形 196
一、心脏的畸形 196
(一)心内膜垫缺损 196
(二)房间隔缺损 197
(三)室间隔缺损 199
(四)法乐氏四联症 200
(五)法乐氏三联症 201
(六)艾森曼格氏综合征 201
(七)艾布斯坦氏畸形 201
(八)肺动脉口狭窄 202
(九)主动脉口狭窄 203
(十)心脏位置的异常 204
二、动脉的畸形 204
(一)动脉干分隔不完全 204
(二)动脉干分隔不均 206
(三)大血管错位 206
(四)主动脉和弓动脉的异常 207
(二)双侧上腔静脉 212
(一)左上腔静脉 212
三、静脉的畸形 212
(三)肺静脉畸形引流 213
(四)双侧下腔静脉 214
(五)下腔静脉缺如 214
(六)先天性动、静脉瘘 215
第十一章 神经系统的畸形 217
第一节 神经系统的发生 217
一、神经管的发生与早期分化 217
二、大脑半球的发育 220
三、间脑的发育 220
四、中脑的发育 222
五、脑桥和小脑的发育 222
七、脑神经的发生 223
六、延脑的发育 223
九、肾上腺的发生 224
八、脊髓的发育 224
第二节 神经系统畸形 226
一、脑畸形 226
二、脊髓畸形 230
三、垂体畸形 231
四、肾上腺畸形 232
第十二章 感觉器官的畸形 234
第一节 眼、耳、皮肤的发生 234
一、眼的发生 234
二、耳的发生 239
三、皮肤的发生 243
(一)眼球整体异常 249
第二节 眼、耳、皮肤畸形 249
一、眼畸形 249
(二)视网膜异常 250
(三)血管膜异常 252
(四)纤维膜异常 252
(五)屈光体异常 253
(六)眼睑及泪器异常 254
(七)眼部其他异常 255
二、耳畸形 255
(一)外耳畸形 255
(二)中耳畸形 256
三、皮肤畸形 257
(一)皮色异常 257
(三)内耳畸形 257
(二)毛发异常 258
(三)皮腺异常 258
(四)指(趾)甲畸形 260
(五)表皮角化异常 260
(六)外胚层发育异常 260
(七)其他皮肤异常 261
第十三章 骨骼与肌肉系统的畸形 263
第一节 骨骼与肌肉系统的发生 263
一、骨骼系统 263
(一)中轴骨 263
(二)四肢骨 267
(一)骨骼肌 269
二、肌肉系统 269
(二)平滑肌 270
第二节 骨骼与肌肉系统的畸形 270
一、骨骼系统 270
(一)颅缝早闭 270
(二)脊椎骨 276
(三)肋骨 277
(四)胸骨穿孔 277
(五)四肢骨 277
二、肌肉系统 283
(一)骨骼肌 283
(二)平滑肌 284
二、--基因--酶学说与酶异常 286
一、基因与基因突变 286
第一节 先天性代谢病的分类 286
第十四章 先天性代谢病 286
第二节 先天性代谢病的发病机理 286
三、细胞膜运输缺陷 288
四、受体缺陷 288
五、环境因素 288
第三节 先天性代谢病的遗传方式 288
一、常染色体显性遗传病的特点 288
二、常染色体隐性遗传病的特点 288
三、X连锁显性遗传病的特点 289
四、X线锁隐性遗传病的特点 289
第五节 常见的几种先天性代谢病 290
(一)半乳糖血症 290
一、糖代谢异常所致的代谢病 290
二、治疗 290
一、预防 290
第四节 先天代谢病的防治 290
(二)果糖血症 291
(三)糖原沉积病 291
(四)粘多糖病 292
二、氨基酸代谢异常所致的代谢病 292
(一)苯丙酮尿症 292
(二)白化症 293
(三)黑尿症 293
(四)精氨酸琥珀酸尿症 293
(二)神经磷脂病(Niemann-Pick病) 294
(一)脑苷脂病(Gaucher病) 294
三、脂类代谢异常所致的代谢病 294
(五)枫糖尿症 294
(三)黑蒙性痴呆(Tay-Sachs病) 295
四、类固醇代谢异常所致的代谢病 295
五、嘌呤和嘧啶代谢异常所致的代谢病 295
(一)痛风 295
(二)乳清酸尿症 296
六、金属代谢异常所致的代谢病 296
七、卟啉代谢异常所致的代谢病 296
八、血液中或血液形成组织中的代谢病 297
(一)谷胱甘肽还原酶缺乏症及有关的溶血性贫血 297
(二)葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症 297
(一)抗维生素D佝偻病 298
(二)同型胱氨酸尿症 298
(四)血友病A 298
九、肾小管运输异常所致的代谢病 298
(三)遗传性纤维蛋白原缺乏症 298
(三)甘氨酸尿症 299
十、循环酶或血浆蛋白质缺乏所致的代谢病 299
(一)无β脂蛋白血症 299
(二)无过氧化氢酶血症 299
(三)先天性无免疫蛋白血症 299
第六节 血红蛋白病 299
一、异常血红蛋白病 300
(一)异常血红蛋白病的发病机理 300
(二)镰形细胞贫血病 300
(一)β型地中海贫血病 301
二、地中海贫血病 301
(三)其它异常血红蛋白病 301
(二)α型地中海贫血病 302
第十五章 先天畸形的防治 304
第一节 优生学的研究范围 304
第二节 遗传性疾病的普查 305
一、遗传病普查的意义和目的 305
二、遗传病普查的步骤和方法 305
第三节 遗传咨询 306
一、遗传咨询的概念、目的和任务 306
(一)遗传咨询的概念 306
(二)遗传咨询的任务 306
(三)遗传咨询的目的 306
四、遗传咨询的步骤 307
二、遗传咨询的指征 307
三、遗传咨询的依据资料 307
五、遗传病复发风险的估计 312
第四节 杂合体检出 313
一、杂合体的概念及杂合体检出的意义 313
二、杂合体检出的方法 313
第五节 产前诊断 314
一、产前诊断的对象 314
二、产前诊断的方法 314
第六节 孕期保健 315
一、遗传因素 315
二、环境因素 315
第七节 遗传病的治疗原则 317