第一章 遗传病诊断 1
一、遗传病的概念 1
（一）遗传病的定义 1
（二）遗传病的种类 1
（三）遗传病与先天性疾病 2
（四）遗传病与家族性疾病 3
二、遗传病的诊断 3
（一）症状、体征和病史 3
（二）系谱分析 4
（三）染色体和性染色质检查 11
（四）皮肤纹理分析 13
（五）产前诊断 17
（六）生物化学检查 20
（七）基因诊断 21
第二章 遗传咨询 23
一、遗传咨询的意义 23
二、遗传咨询的对象 23
三、遗传咨询的步骤 24
四、遗传病再发风险估计 26
（一）常染色体显性遗传病 26
（二）常染色体隐性遗传病 28
（三）X连锁隐性遗传病 28
（四）X连锁显性遗传病 29
（五）多基因遗传病 30
（六）染色体病 32
第三章 遗传病的防治 33
一、遗传病的预防 33
（一）群体普查 33
（二）环境保护 34
（三）携带者检出 35
（四）婚姻指导 37
二、遗传病的治疗 39
（一）环境工程治疗 39
（二）基因治疗 40
第四章 心血管系统遗传性疾病 42
一、房间隔缺损 42
二、室间隔缺损 43
三、动脉导管未闭 44
四、主动脉缩窄 45
五、紫绀四联症 46
六、肥厚型心肌病 48
七、风湿性心瓣膜病 48
八、二尖瓣脱垂综合征 50
九、遗传性Q-T延长综合征 51
十、先天性房室传导阻滞 52
十一、原发性高血压 53
十二、动脉粥样硬化症 54
十三、遗传性出血性毛细血管扩张症 55
十四、家族性高胆固醇血症 56
十五、家族性高甘油三酯血症 57
第五章 呼吸系统跗性疾病 59
一、支气管扩张 59
二、支气管哮喘 60
三、肺癌 61
四、肺泡微结石 62
五、α1-抗胰蛋白酶缺乏所致肺气肿 62
六、特发性肺纤维化 63
七、原发性肺动脉高压症 64
八、家族性自发性气胸 65
第六章 血液系统遗传性疾病 67
一、恶性贫血 67
二、选择性维生素B12吸叫不良 68
三、遗传性铁粒幼细胞性贫血 68
四、卟啉症 69
五、原发性血色病 71
六、先天性红细胞生成障碍性贫血 72
七、先天性全 血细胞减少症 73
八、遗传性球形红细胞增多症 74
九、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 75
十、丙酮酸激酶缺乏症 76
十一、地中海贫血 77
十二、镰状细胞贫血 79
十三、血小板无力症 79
十四、遗传性血小板减少症 80
十五、甲型血友病 82
十六、乙型血友病 83
十七、丙型血友病 83
十八、遗传性凝血酶原缺乏症 84
十九、遗传性无纤维蛋白原血症 85
二十、慢性肉芽肿病 86
二十一、白血病 87
第七章 消化系统遗传性病病 89
一、消化性溃疡 89
二、肥大性幽门狭窄 90
三、先天性巨结肠 90
四、家族性多发性结肠息肉 91
五、Gardner 综合征 92
六、Peuta-Jeghers 综合征 93
七、遗传性胰腺炎 94
八、 胰腺囊性纤维化 95
九、食管癌 96
十、胃癌 97
十一、胰腺癌 98
十二、肝癌 99
十三、结肠癌 101
十四、无孔肛门 102
第八章 泌尿系统遗传性疾病 103
一、多囊肾 103
二遗传性肾炎 104
三、肾性糖尿 105
四、Fanconi综合征 105
五、眼脑肾综合征 106
六、Hartnup病 107
七、肾小管性酸中毒 107
八、脑肝肾综合征 108
九、膀胱外翻 109
十、尿道下裂 109
第九章 内分泌系统遗传性疾病 111
一、家族性甲状腺肿 111
二、甲状腺功能亢进症 112
三、遗传性垂体性侏儒 112
四、遗传性尿崩症 113
五、先天性肾上腺皮质增生症 115
六、家族性肾上腺皮质功能减退症 116
七、家族性醛固酮缺乏症 117
八、糖尿病 118
九、特发性甲状旁腺功能减退症 119
第十章 神经和肌肉系统遗传性疾病 120
一、小头畸形 120
二、巨头畸形 121
三、先天性脑积水 122
四、脊柱裂 123
五、无脑儿 124
六、遗传性感觉神经根神经病 124
七、遗传性共济失调性多发性神经炎样病 125
八、Friedreich共济失调 126
九、遗传性痉挛性截瘫 127
十、遗传性痉挛性共济失调 128
十一、共济失调毛细血管扩张症 128
十二、橄榄体脑桥小脑萎缩（Menzel型） 129
十三、小脑橄榄体萎缩（Holmes型） 130
十四、肝豆状核变性 131
十五、慢性进行性舞蹈症 132
十六、家族性震颤 134
十七、扭转痉挛 135
十八、手足徐动症 135
十九、家族性震颤麻痹 136
二十、家族性肌萎缩性侧索硬化症 137
二十一、进行性肌营养不良症 138
二十二、强直性肌营养不良症 139
二十三、先到性肌强真症 140
二十四、家族性重症肌无力 140
二十五、低血钾性周期性麻痹 141
二十六、高血钾性周期性麻痹 142
二十七、正常血钾性周期性麻痹 143
二十八、神经纤维瘤病 144
二十九、结节性硬化症 144
三十、癫痫 145
三十一、偏头痛 147
三十二、精神分裂症 148
三十三、躁狂抑郁症 149
三十四、老年性痴呆 150
第十一章 骨骼系统遗传性疾病 151
一、致死性侏儒 151
二、软骨发育不全 152
三、软骨外胚层发育不全 153
四、锁骨颅骨发育不全 154
五、多发性软骨性外生骨疣 155
六、短指症 156
七、多指症 156
八、并指症 157
九、马蹄形内翻足 158
十、先天性髋关节脱位 159
十一、抗维生素D佝偻病 160
十二、维生素D依赖性佝偻病 161
第十二章 皮肤和结缔组织遗传性疾病 162
一、毛囊角化病 162
二、鱼鳞病 162
三、掌跖角化病 164
四、汗管角化病 164
五、毛发红糠疹 165
六、银屑病 165
七、白癫风 166
八、雀斑病 167
九、色素失调症 168
十、大疱性表皮松解症 168
十一、家族性良性慢性天疱疮 171
十二、无汗性外胚层发育不良 172
十三、有汗性外胚层发育不良 173
十四、早老症 173
十五、着色性干皮病 174
十六、红斑狼疮 175
十七、蜘蛛指（趾）综合征 176
十八、成骨不全 177
十九、弹性假黄瘤 178
二十、皮肤松垂症 179
第十三章 眼、耳、鼻、口腔遗传性疾病 181
一、先天性无眼球 181
二、先天性小眼球 181
三、隐眼 182
四、近视 183
五、高度近视 183
六、远视 184
七、散光 185
八、上睑赘皮 185
九、下睑赘皮 186
十、睑下垂 186
十一、蓝色巩膜 187
十二、遗传性角膜变性 188
十三、先天性无虹膜 190
十四、虹膜缺损 191
十五、原发性青光眼 192
十六、先天性青光眼 194
十七、晶状体异位 195
十八、先性白内障 195
十九、原发性视网膜色素变性 197
二十、结晶状视网膜变性 198
二十一、视网膜母细胞瘤 199
二十二、红绿色盲和色弱 200
二十三、先天性眼球震颤 201
二十四、斜视 202
二十五、耳廓先天畸形 203
二十六、先天性耳前瘘管 204
二十七、先天性外耳道闭锁 205
二十八、耳硬化症 205
二十九、先天性耳聋 206
三十、链霉素耳中毒 207
三十一、变态反应性鼻炎 208
三十二、鼻息肉 209
三十三、鼻咽癌 210
三十四、遗传性血管神经性喉水肿 212
三十五、唇裂 213
三十六、腭裂 213
第十四章 先天性代谢病 215
一、糖原累积症 215
二、半乳糖血症 215
三、遗传性果糖不耐受症 218
四、苯丙酮尿症 219
五、尿黑酸尿症 220
六、白化病 220
七、枫糖尿症 221
八、枮多糖沉积症 222
九、痛风 223
第十五章 染色体病 225
一、21-三体综合征 225
二、13-三体综合征 227
三、18-三体综合征 228
四、5p-综合征 229
五、Klinefelter 综合征 230
六、XYY综合征 231
七、Turner 综合征 232
八、47，XXX 综合征 233
九、两性畸形 234
十、脆性X染色体综合征 235
主要参考文献 237