第一章 基因频率与群体分化 1
一 Hardy-Weinberg定律与基因频率估计 1
(一)Hardy-Weinberg定律 1
(二)常染色体座位等位基因频率估计 3
(三)X染色体座位上的基因频率 6
(四)座位的PIC多态性指标 8
二 单体型频率及连锁不平衡参数估计 8
三 群体间的遗传分化与遗传距离 17
(一)群体间的遗传分化度量 17
(二)遗传距离及系统聚类 22
四 影响群体遗传结构的因素 27
(一)随机遗传漂变 27
(二)近亲婚配 29
(三)突变与选择 32
(四)群体(民族)混合 37
五 遗传病发病率、患病率与遗传负荷 39
(一)发病率与患病率 39
(二)遗传负荷 42
第二章 遗传率与相关分析 45
一 遗传率估计 45
(一)质量性状的遗传率估计 46
(二)数量性状的遗传率 51
(三)双生子分析与卵性鉴定 56
(四)影响遗传率估计的因素 59
二 数量性状的相关 60
(一)类内相关系数的估计 61
(二)类间相关系数的估计 62
三 通径分析 64
第三章 疾病关联分析 75
一 列联表检验与Woolf相对风险 75
(一)列联表检验与Woolf相对风险 75
(二)关联强度比较 77
(三)多份资料的RR联合估计与异质性检验 79
(四)疾病与高度多态性座位上的等位基因的关联性分析 81
(五)非随机婚配群体中的关联分析 82
(六)疾病关联分析的意义 83
二 单体型相对风险关联与连锁分析 84
三 单体型关联分析 90
第四章 遗传异质性分析 94
一 方差分析(Kruskal-Wallis检验) 94
二 双峰检验 96
三 亲属间相关分析 98
四 遗传异质性产生的原因 99
第五章 数量性状的混合分布分析 102
一 混合分析方法 102
二 表型检测值的标准化处理 107
第六章 分离分析与遗传方式分析 112
一 影响疾病遗传方式分析的一些因素 112
(一)外显率与表现度 112
(二)影响疾病分离率的因素 113
(三)确认方式与确认概率 115
二 简单分离分析方法 116
(一)常染色体显性遗传方式检验 117
(二)常染色体隐性遗传方式的检验 118
三 综合分离分析与混合模型分离分析 122
(一)综合分离分析 123
(二)混合模型分离分析 126
四 AGFAP法与受累同胞对(ASP)法 127
(一)遗传模型 128
(二)标记座位有一个等位基因A与疾病正关联 128
(三)标记座位有多个等位基因与疾病关联 131
(四)利用标记表型信息分析 133
(五)受累同胞对(ASP)法 135
五 遗传方式分析的MASC法 138
(一)疾病遗传模型 138
(二)MASC方法 139
(三)MASC方法的计算机程序简介 140
一 Lods连锁分析 147
(一)若干基本概念 147
第七章 基因连锁定位分析 147
(二)统计原理及最大似然函数算法简介 149
(三)若干基因连锁定位分析的计算机程序 150
二 受累同胞(亲属)对连锁分析 165
(一)受累同胞对IBD法 166
(二)受累同胞对IBS(identical by state)法 169
(三)包括单受累同胞的同胞对连锁分析IBD法 174
(四)数量性状 176
(五)受累亲属对连锁分析 176
(六)受累同胞(亲属)对法与Lods连锁分析 178
三 连锁不平衡基因定位 180
四 人类基因组计划 183
(一)遗传图、物理图、序列图与转录图 184
(二)新基因的鉴定 185
(三)信息学系统 187
第八章 复发风险估计与遗传咨询 195
一 单基因遗传病 195
(一)常染色体显性遗传-计算机程序DRISK 198
(二)常染色体隐性遗传-计算机程序RRISK 199
(三)X连锁隐性遗传-计算机程序XRISK 201
二 利用连锁标记估计复发风险 204
三 多基因遗传病 210
四 遗传病计算机辅助诊断与查询 211
(一)POSSUM等若干系统 212
(二)IDDC系统 220
五 遗传性疾病的发病年龄与发病风险分析 224
(一)寿命表分析 225
(二)最大似然函数法 228
第九章 PPAP使用指南 235
一 系统运行环境及主菜单 236
二 基因频率与群体分化 238
三 相关与遗传率分析 246
四 疾病关联分析 252
五 通径分析 256
六 遗传异质性分析 259
七 数量性状的混合分布分析 261
八 AGFAP遗传方式分析 266
九 简单分离分析 270
十 综合分离分析 273
十一 发病年龄与发病风险分析 276
十二 受累同胞(亲属)对连锁分析 279
十三 连锁分析 285