第一章 医学遗传学概论 1
第一节 医学遗传学基础 3
一、遗传的细胞基础——染色体 3
二、遗传的分子基础 9
三、染色体畸变及染色体病 15
第二节 基因病 18
一、单基因病 18
二、多基因病 21
三、其他遗传方式 22
第二章 遗传病的确定与诊断 25
第一节 遗传病的概念 27
第二节 遗传病的确定 27
一、群体普查和家系调查 27
二、系谱分析 28
三、双生子法 28
四、种族差异比较 29
七、动物模型 30
六、伴随性状研究 30
五、疾病组分分析 30
第三节 遗传病的诊断 31
一、病史、症状和体征 31
二、系谱分析 32
三、染色体和性染色质检查 33
四、生化检查 33
五、基因诊断 34
第三章 遗传病与先天畸形的预防 35
二、优孕咨询 37
第一节 优生咨询 37
一、婚前咨询 37
三、孕期指导 40
四、开展优生咨询注意事项 40
第二节 产前诊断 41
一、产前诊断的指征 41
二、产前诊断的方法 42
第四章 基因诊断 47
二、基因诊断的特点 49
一、基因诊断的基本原理 49
第一节 基因诊断概述 49
三、基因诊断的临床意义 50
第二节 核酸分子杂交 50
一、探针的特征及种类 50
二、探针标记物 51
三、探针标记方法 53
四、核酸分子杂交方法 54
五、杂交信号检测 56
一、PCR原理 57
第三节 聚合酶链反应技术 57
二、典型PCR操作 58
三、引物设计一般性原则 58
四、耐热DNA聚合酶 59
五、PCR条件的优化 59
六、PCR相关技术 61
七、PCR扩增产物分析法 62
第四节 RFLP和其他核酸扩增技术 63
一、限制性片段长度多态性分析 63
二、扩增核酸和探针信号的几项新技术 64
第五章 基因治疗 67
第一节 基因治疗的方案及外源基因导入方法 69
一、病毒法 69
二、非病毒法 72
第二节 包装细胞和靶细胞 73
一、包装细胞 73
二、靶细胞 73
一、肿瘤的细胞因子基因疗法 75
第三节 肿瘤基因治疗方法 75
二、肿瘤的抑癌基因疗法 77
三、反义基因(核酸)疗法 78
四、共刺激分子基因疗法 79
五、肿瘤的自杀基因疗法 80
六、多药耐药基因疗法 82
七、肿瘤的MHC基因治疗 83
第四节 基因治疗的临床研究 84
一、基因标记 84
二、基因治疗的临床应用 85
第五节 泌尿生殖系统疾病基因治疗的研究与应用 88
一、泌尿生殖系肿瘤 89
二、器官移植 91
三、生殖与生育 92
第六章 医学遗传咨询 95
一、单基因遗传病的遗传咨询 97
二、多基因遗传病的遗传咨询 99
三、染色体异常的遗传咨询 99
第七章 肿瘤与遗传 101
第一节 肿瘤遗传因素的流行病学调查 103
一、肿瘤发病的种族差异 103
二、肿瘤的家族聚集现象 105
第二节 遗传性肿瘤与遗传性肿瘤综合征 105
一、遗传性肿瘤 105
二、遗传性肿瘤综合征 106
二、染色体异常 107
三、免疫缺陷病 107
一、遗传性综合征 107
第三节 肿瘤的遗传易感性 107
第四节 肿瘤的遗传标记 108
一、免疫遗传标记 108
二、生化遗传标记 108
三、细胞遗传标记 109
第五节 肿瘤细胞遗传学 109
一、肿瘤染色体的变化 109
三、遗传性肿瘤患者体质性染色体异常 111
二、实体瘤的非随机染色体异常 111
四、肿瘤染色体的临床应用 112
五、染色体脆性部位与肿瘤的关系 113
第六节 癌变假说及肿瘤基因研究动向 114
一、癌变假说 114
二、肿瘤基因研究的动向 118
第七节 肾细胞癌遗传学研究 119
一、von Hipple-Lindau(VHL)综合征 120
二、家族型肾细胞癌 121
三、散发型肾细胞癌 121
四、乳头状肾细胞癌 122
第八章 泌尿生殖系遗传性疾病 125
第一节 遗传性肾脏疾病 127
一、肾脏先天畸形 129
二、肾小球疾病 132
三、肾小管疾病 136
四、全身性代谢病引起的肾脏损害 151
第二节 多囊肾病 153
一、成人型多囊肾病 153
二、婴儿型多囊肾病 159
二、家族性肾上腺皮质功能减退症 160
第三节 遗传性肾上腺疾病 160
一、先天性肾上腺皮质增生症 160
三、醛固酮遗传性疾病 161
第四节 泌尿生殖系遗传性综合征 161
一、Klinefelter综合征 161
二、XYY综合征 161
三、Turner综合征 162
四、47，XXX和多X综合征 162
五、性染色体结构畸变综合征 162
六、脆性X染色体综合征 163
七、Smith-Lemli-Opitz综合征 164
八、Noonan综合征 165
九、Aarskog综合征 165
十、Opitz综合征 165
十一、Opitz-Frias综合征 165
十二、胎儿面容综合征 166
十三、Prader-Willi综合征 166
十四、隐眼畸形综合征 168
十六、Meckel-Gruber综合征 169
十五、Melnick-Fraser综合征 169
十七、家族性输尿管异常综合征 170
第五节 遗传性肿瘤综合征 170
一、三型MEN的共同特点 170
二、三型MEN基本病变与临床特征 171
三、MEN发病机制 171
四、临床表现、诊断和治 172
第九章 先天畸形的定义、病因及诊治 177
一、先天畸形、先天异常与先天变形 179
第一节 先天畸形的定义 179
二、遗传多效性与遗传性综合征 180
第二节 先天畸形各型的术语 182
一、个体的结构与畸形 182
二、发育抑制、形成抑制及发生缺如 182
三、原基左右差异发育的异常 184
四、原基融合 184
五、发育过多增生 185
六、发育中的病理变化 185
七、分化异常 185
第三节 先天畸形的病因学 186
一、先天畸形的遗传因素 187
二、先天畸形的环境因素 188
第四节 先天性畸形的分类 189
一、先天性畸形发生学分类 189
二、先天畸形六位编码表 190
一、胚胎发育障碍的病理机制 198
第五节 先天畸形的发生方式 198
二、胚胎发育中畸形发生的方式 199
三、先天畸形与返祖现象 199
第六节 泌尿生殖系畸形的诊治 199
一、泌尿生殖系畸形症状学 199
二、治疗原因与应急对策 203
第十章 泌尿生殖系胚胎发生学 205
一、胚胎早期发育(胚期) 207
第一节 人体胚胎发育 207
二、胎儿的发育(发育的第3个月到出生) 210
第二节 泌尿系统的发生 211
一、原肾 213
二、中肾 213
三、后肾 213
四、泄殖腔的衍变及膀胱和尿道的发生 216
第三节 生殖系统的发生 220
一、性腺的发生 221
二、生殖管道的发生 223
四、睾丸和卵巢的下降 228
三、外生殖器的发生 228
五、性别决定机制 231
第十一章 泌尿生殖系先天畸形 233
第一节 肾脏畸形 235
一、肾不发育 235
二、附加肾 236
三、肾发育异常 237
六、肾旋转不良 238
五、重复肾 238
四、肾发育不全 238
七、异位肾 239
八、融合肾 241
九、成人型多囊肾病 242
十、婴儿型多囊肾病 242
十一、肾多房性囊肿 243
十二、髓质囊性病 243
十三、髓质海绵肾 243
十四、肾集合系统异常 243
十五、肾血管异常 246
第二节 输尿管畸形 248
一、输尿管发育不全 248
二、双输尿管 248
三、盲端输尿管 251
四、倒Y型双输尿管 251
五、输尿管闭锁及发育不全 252
六、输尿管远端闭锁及先天性巨大输尿管积水 252
七、先天性巨输尿管 253
八、先天性输尿管憩室 255
九、输尿管开口异位 256
十、输尿管囊肿 258
十一、膀胱输尿管反流 261
十二、下腔静脉后输尿管 265
十三、髂动脉后输尿管 266
十四、先天性输尿管瓣膜症 267
第三节 膀胱畸形 268
一、膀胱不发育及发育不全 268
二、先天性大膀胱 268
四、膀胱憩室 269
三、重复膀胱 269
五、脐尿管畸形 271
六、膀胱外翻 272
七、泄殖腔外翻 275
八、脐膨出-膀胱外翻-肛门闭锁-脊柱缺陷综合征 275
九、泄殖腔残留 275
一、尿道缺如及先天性尿道闭锁 276
二、重复尿道 276
第四节 尿道畸形 276
三、尿道上裂 279
四、男性尿道下裂与阴茎下弯 282
五、女性尿道下裂 287
六、尿道憩室 287
七、先天性尿道瓣膜 289
八、先天性精阜肥大 294
九、先天性尿道瘘 294
十、泄殖腔残留 296
十二、先天性巨尿道症 297
十一、先天性尿道外口狭窄 297
十三、女性先天性尿道扩张 298
十四、女性尿道黏膜脱垂 298
十五、尿道息肉 298
十六、阴茎及尿道外口囊肿 299
十七、尿生殖窦出口梗阻 299
第五节 男性生殖系畸形 299
一、睾丸及附睾畸形 299
二、阴茎畸形 306
三、附睾、输精管、精囊、前列腺和精索畸形 311
第六节 女性生殖系统畸形 320
一、卵巢畸形 320
二、输卵管畸形 321
三、子宫畸形 321
四、阴道畸形 324
五、外生殖器异常 326
第七节 梅干腹综合征 329
一、病理生理 329
二、临床表现与自然过程 331
四、治疗 332
三、基因观点 332
第十二章 先天性性腺及性分化异常 337
第一节 原发性性腺功能减退 339
一、先天性睾丸发育不全综合征 340
二、先天性性腺发育不全症 342
三、单纯性腺发育不全 345
四、Noonan综合征 345
六、Leydig细胞发育不全 346
七、del Castillo综合征 346
五、Bonnevie-Ullrich综合征 346
八、无睾综合征 347
九、雄激素合成障碍 347
十、真两性畸形 347
十一、21-三体综合征 347
十二、强直性肌营养不良症 347
十三、Werner综合征 347
十四、Rothmund综合征 347
第二节 继发性性腺功能减退 348
十七、卵巢抵抗 348
十六、隐睾症 348
十五、Weinstein综合征 348
一、特发性低促性腺激素性性腺功能减退 349
二、单纯LH缺乏症 351
三、单纯FSH缺乏症 351
四、Prader-Willi综合征 351
五、Laurence-Moon-Biedl综合征 352
六、Frohlich综合征 352
七、特发性垂体性侏儒 352
一、女性假两性畸形 353
八、Hand-Shuller-Christian综合征 353
第三节 两性畸形 353
二、男性假两性畸形 357
三、真两性畸形 360
第四节 雄激素抵抗综合征 361
一、类固醇5α-还原酶Ⅱ缺乏症 361
二、睾丸女性化 364
三、Reifenstein综合征 365