总论 1
一、出生缺陷的种类 1
二、出生缺陷的原因 2
三、出生缺陷的检查 4
四、出生缺陷的记录 6
各论 10
一、脑与脊柱 10
无脑畸形 10
脊柱裂 14
脑膨出 18
全前脑畸形 21
先天性脑积水 25
小头畸形 27
二、头部器官 28
小(无)眼畸形 28
先天性白内障 29
小(无)耳畸形 29
副耳畸形 32
耳凹畸形 34
单纯腭裂 35
单纯唇裂 36
唇裂伴腭裂 39
小下颌 41
三、腹部 43
腹裂畸形 43
脐膨出 43
膀胱外翻 45
四、生殖器与肛门 46
两性畸形 46
尿道下裂 47
肛门闭锁 49
五、四肢 51
足内(外)翻 51
多指(趾)畸形 52
并指(趾)畸形 55
肢体短缺畸形 56
六、皮肤 62
血管瘤 62
色素痣 64
七、其他体表畸形 66
联体双胎 66
骨发育不全(侏儒) 71
畸胎瘤 71
并腿畸形 73
无心综合征 74
八、内部畸形 76
先天性心脏病 76
先天性横膈疝 82
先天性食管闭锁 83
先天性后鼻孔闭锁 86
九、染色体病 87
21-三体综合征 87
18-三体综合征 89
13-三体综合征 92
十、其他出生缺陷 95
先天性甲状腺功能减退症 95
苯丙酮尿症 96