一、临床分子遗传学与基因组学基础 1
1．临床分子遗传学概论 3
2．从细胞遗传学到分子生物学 10
3．孟德尔遗传学与遗传分析 22
4．遗传与变异 33
5．遗传流行病学基础与应用 38
6．多因子遗传与多基因病 46
7．人类基因组计划和基因图谱 59
8．SNP的原理和临床应用 65
9．非孟德尔遗传现象及其意义 72
10．肿瘤和白血病的基因组印记 79
11．免疫球蛋白和T细胞受体 86
12．人类胚胎T淋巴细胞克隆谱系发生 104
13．TCR CDR3基因谱型与自身免疫性疾病 108
14．主要组织相容抗原复合体 122
二、临床分子遗传学研究策略与方法 131
15．聚合酶链反应和染色体基因定位 133
16．核酸水平检测常用的几种方法 142
17．临床遗传咨询 146
18．家系调查内容和步骤 150
19．基因芯片 155
20．用微卫星多态性研究肿瘤与白血病 160
21．基因差异法克隆肿瘤异常基因 167
22．疾病相关基因克隆的策略 174
23．异基因干细胞移植后供者细胞植入的监测 181
24．肿瘤的遗传方式及基本研究策略 188
25．基因治疗 194
26．DNA疫苗治疗低度恶性淋巴瘤 209
三、临床疾病的分子遗传学 217
27．淋巴瘤的基因诊断 219
28．白血病的分子遗传学 226
29．血红蛋白病 236
30．葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺陷症 250
31．线粒体病 274
32．先天代谢异常 284
33．家族性高胆固醇血症 290
34．唐氏综合征 295
35．脆性X综合征与X染色体失活 299
36．溶酶体病 307
37．过氧化物酶体病 317
38．眼的分子遗传学 322
39．帕金森病 338
40．运动神经元病 345
41．阿耳茨海默病 348
42．亨廷顿舞蹈病 352
43．遗传性周围神经病 354
44．肌肉病 358
45．乙型肝炎病毒调控机制 363
46．乙型肝炎病毒基因突变与临床关系 367
47．人类免疫缺陷病毒（HIV）基因及遗传信息传递 373
四、伦理学 379
48．医学遗传学有关的伦理问题 381
49．医学遗传和遗传咨询中伦理问题的国际准则 385
五、方法学 397
50．分子遗传学常用计算机资源简介 399
51．常用分子遗传学实验方法 407
实验目录 407
·基因组DNA提取方法 407
·RNA提取方法 410
·逆转录多聚酶链反应RT-PCR 414
·聚丙烯酰胺凝胶电泳 414
·聚丙烯酰胺凝胶银染法 416
·实时定量PCR 417
·PCR-SSCP 419
·变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 420
·TCR γ基因限制性酶谱分析 421
·异源双链形成分析 421
·斑点杂交 422
·Southern印迹杂交 423
·Northern印迹杂交 426
·PCR产物直接测序 428
·Western印迹法 429
·生物素染色体原位杂交 431
·随机引物标记法 433
·生物素DNA探针的乙醇沉淀法 434
·代表性差异分析法 434
·制备感受态细胞 437
·质粒小量提取 438
·质粒大量提取 438
独特型核酸疫苗制备操作规程 439
·PCR产物的克隆 441
·单链丝状噬菌体载体－M13噬菌体克隆及感受态细菌的转染 444
·溴介导法标记荧光引物做彩色PCR 444
·细胞凋亡原位末端转移酶荧光流式细胞仪分析法 446
·mRNA差异显示技术 446
·cDNA文库筛选 454
·EB病毒转染淋巴细胞建立遗传种质库 458