上篇 神经系统中毒性疾病 3
第一章 临床神经毒理学基础 3
第一节 毒物及其神经毒性 3
一、毒物与毒性 3
二、神经毒物与神经毒性 3
第二节 神经毒物的生物转运和生物转化 5
一、毒物的生物转运 5
二、毒物的生物转化 6
第三节 神经系统中毒性损害的发病机制 7
一、急性中毒性脑病的病理和发病机制 7
二、中毒性周围神经病的病理与发病机制 10
三、中毒性神经-肌接头病的发病机制 13
四、中毒性离子通道病的发病机制 13
五、毒物引起神经系统发育障碍的机制 14
第四节 神经毒物的生物标志物 15
一、接触生物标志物 15
二、效应生物标志物 15
三、易感性生物标志物 18
第二章 中毒性神经系统疾病的临床表现 20
第一节 中毒性类神经症 20
一、脑衰弱综合征 20
二、癔症样表现 20
三、自主神经功能失调 21
第二节 中毒性脑病 21
一、急性中毒性脑病 21
二、慢性中毒性脑病 22
第三节 中毒性脊髓病 23
第四节 中毒性周围神经病 23
一、临床表现 23
二、实验室检查 24
三、临床分型 24
第五节 中毒性神经-肌接头病/通道病 25
第三章 中毒性神经系统疾病的诊断 27
第一节 诊断原则与方法 27
一、定位诊断和定性诊断 27
二、中毒的病因诊断 27
三、鉴别诊断 28
第二节 职业中毒的诊断标准 28
第四章 中毒性神经系统疾病的治疗 30
第一节 解毒治疗 30
一、防止毒物继续吸收 30
二、加速排出已吸收的毒物 31
三、一般解毒药 31
四、特殊解毒剂 33
第二节 对症治疗 36
一、急性中毒性脑病 36
二、慢性中毒性脑病 39
三、中毒性类神经症 40
四、中毒性周围神经病 41
第五章 金属及其化合物中毒 42
第一节 铅中毒 42
一、病因学 42
二、毒物动力学 43
三、毒效学 43
四、铅的神经毒作用机制 43
五、成人铅中毒 45
六、儿童铅中毒 47
第二节 四乙基铅中毒 49
第三节 锰及其化合物中毒 52
第四节 金属汞中毒 56
第五节 铊及其化合物中毒 61
第六节 有机锡化合物中毒 64
第七节 钡化合物中毒 67
第六章 类金属及其化合物中毒 70
第一节 砷及其化合物中毒 70
第二节 磷化氢中毒 73
第三节 二硫化碳中毒 75
第四节 硫化氢中毒 78
第七章 有机溶剂中毒 82
第一节 苯系化合物 82
一、苯中毒 83
二、甲苯中毒 84
三、二甲苯中毒 85
第二节 醇类化合物 87
一、甲醇中毒 87
二、乙醇中毒 90
三、异丙醇中毒 91
第三节 氯代烃类化合物 92
一、氯甲烷中毒 92
二、二氯甲烷中毒 93
三、三氯甲烷中毒 94
四、四氯化碳中毒 94
五、1,2-二氯乙烷中毒 95
六、1，1，1-三氯乙烷中毒 96
七、四氯乙烷中毒 97
八、三氯乙烯中毒 98
九、四氯乙烯中毒 99
第四节 六碳类化合物 100
一、正己烷中毒 100
二、2-己酮(甲基正丁基甲酮)中毒 103
第五节 汽油中毒 104
第八章 农药中毒 107
第一节 有机磷杀虫剂中毒 108
第二节 氨基甲酸酯类杀虫剂中毒 115
第三节 拟除虫菊酯类杀虫剂中毒 119
第四节 有机氯杀虫剂中毒 122
第五节 有机汞化合物中毒 124
第六节 杀鼠剂中毒 128
一、毒鼠强中毒 128
二、氟乙酰胺中毒 129
三、敌鼠与敌鼠钠盐中毒 130
四、杀鼠灵中毒 131
五、甲基鼠灭定中毒 131
第九章 非农药有机磷化合物中毒 133
第一节 磷酸三邻甲苯酯中毒 133
第二节 神经性毒剂中毒 135
第十章 其他化学物中毒 138
第一节 一氧化碳中毒 138
第二节 氰和腈类化合物中毒 143
一、氰类化合物中毒 143
二、腈类化合物中毒 146
第三节 3-氯丙烯中毒 148
第四节 丙烯酰胺中毒 150
第五节 1-甲基-4-苯基-1，2，3，6-四氢吡啶中毒 153
第十一章 天然生物毒素中毒 155
第一节 动物毒中毒 155
一、毒蛇咬伤 155
二、节肢门动物螫伤 157
三、有毒鱼类中毒 159
第二节 植物毒中毒 161
一、对神经系统具有毒性作用的植物 161
二、兼有神经毒性与心血管毒性作用的植物 163
三、兼有神经毒性与消化系统毒性作用的植物 164
四、兼有神经毒性与皮肤黏膜刺激作用的植物 164
五、兼有神经毒性与血液系统毒性的植物 165
六、损害多器官细胞的植物毒素 165
七、毒蘑菇(毒蕈)中毒 167
八、植物毒中毒的诊断与治疗 168
第三节 真菌毒素(3-硝基丙酸)中毒 169
第十二章 药物中毒 172
第一节 抗肿瘤药 172
一、抗肿瘤药概述 172
二、抗肿瘤药中毒的诊治 174
第二节 抗胆碱药中毒 179
一、抗胆碱药概述 179
二、急性阿托品中毒 180
第三节 抗结核药中毒 181
一、抗结核药概述 181
二、异烟肼中毒 183
第四节 抗精神失常药中毒 185
一、抗精神病药中毒 185
二、抗抑郁药中毒 187
三、抗躁狂药中毒 190
四、抗焦虑药中毒 191
下篇 神经系统代谢性疾病 195
第一章 神经系统代谢性疾病概论 195
一、神经系统代谢病的范围 195
二、神经系统代谢病的基本规律 195
三、神经系统代谢病的诊断 195
第二章 鞘脂贮积症 197
第一节 神经节苷脂贮积症 197
一、GM2神经节苷脂贮积症变异型B 197
二、GM1神经节苷脂贮积症 200
三、其他神经节苷脂贮积症 200
第二节 脑白质营养不良 201
一、球形细胞脑白质营养不良 202
二、异染性脑白质营养不良 204
三、其他类型的脑白质营养不良症 206
第三节 神经鞘磷脂贮积症 206
第四节 戈谢病 208
第五节 其他鞘脂贮积症 209
一、Fabry病 209
二、Farber病 210
三、酸性脂酶缺乏症 212
第三章 粘多糖贮积症、粘脂贮积症与寡糖苷贮积症 215
第一节 粘多糖贮积症 215
一、粘多糖贮积症IH型(Hurler综合征) 215
二、粘多糖贮积症IS型(Scheie综合征) 217
三、粘多糖贮积症Ⅱ型(Hunter综合征) 217
四、粘多糖贮积症Ⅲ型(Sanfilippo综合征) 218
五、粘多糖贮积症Ⅳ型(Morquio综合征) 218
六、粘多糖贮积症Ⅵ型(Maroteaux-Lamy综合征) 219
七、粘多糖贮积症第Ⅶ型(Sly综合征) 219
第二节 粘脂贮积症 219
一、涎酸苷贮积症 220
二、粘脂贮积症Ⅱ/Ⅲ型 223
三、粘脂贮积症Ⅳ型 224
第三节 寡糖苷贮积症 225
一、α-甘露糖苷贮积症 225
二、β-甘露糖苷贮积症 226
三、岩藻糖苷贮积症 226
四、天冬酰氨基葡萄糖尿症 227
第四节 Schindler病 227
第四章 过氧化物酶体病 230
第一节 肾上腺脑白质营养不良 230
一、性连锁型肾上腺脑白质营养不良 230
二、肾上腺脊髓神经病 233
三、新生儿型肾上腺脑白质营养不良 233
第二节 植烷酸贮积症 233
一、经典型植烷酸贮积症 233
二、婴儿型植烷酸贮积症 235
第三节 脑肝肾综合征及类似病 235
一、脑肝肾综合征 235
二、假性脑肝肾综合征 236
三、假性新生儿型肾上腺脑白质营养不良 236
四、过氧化物酶体双功能酶缺乏 236
第四节 点状肢根型软骨发育不良 237
第五章 线粒体疾病 240
第一节 概述 240
第二节 线粒体肌病 247
第三节 肌阵挛性癫癎伴蓬毛样红纤维 250
第四节 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 252
第五节 Leber遗传性视神经病 253
第六节 亚急性坏死性脑脊髓病 254
第六章 脂蛋白代谢病、蛋白脂代谢病与糖蛋白代谢病 257
第一节 脂蛋白代谢病 257
一、棘状细胞增多症 257
二、家族性低α-脂蛋白血症 258
三、脑-肌腱型黄瘤病 259
四、Smith-Lemli-Opitz综合征 260
五、Sjogren-Larsson综合征 261
六、Hand-Schuller-Christian病(慢性特发性黄瘤病) 261
七、Urbach-Wiethe病 262
第二节 蛋白脂代谢病 262
一、Pelizaeus-Merzbacher病 262
二、性连锁型家族性痉挛性截瘫 263
第三节 糖蛋白代谢病 264
一、糖基缺乏糖蛋白综合征 264
二、其他糖基缺乏糖蛋白综合征 266
第七章 氨基酸代谢病 269
第一节 概述 269
第二节 苯丙氨酸和酪氨酸代谢病 270
一、高苯丙氨酸血症 270
二、酪氨酸血症 273
第三节 支链氨基酸代谢病 274
一、枫糖尿症 274
二、高缬氨酸血症 276
三、异戊酸血症 276
四、β-羟基异戊酸／β-甲基丁烯酸甘氨酸尿症 276
五、α-甲基-β羟基丁酸尿症 277
第四节 组氨酸代谢病 277
一、组氨酸血症 277
二、咪唑丙烯酸酶缺乏症 278
三、亚胺甲基转移酶缺乏症 278
第五节 色氨酸代谢病 278
一、色氨酸尿症 278
二、羟基犬尿酸尿症 279
三、Hartnup病 279
第六节 赖氨酸代谢病 280
一、高赖氨酸血症 280
二、酵母丙氨酸尿症 280
三、α-酮基已二酸尿症 280
四、戊二酸尿症 281
五、高哌啶酸血症 281
六、先天性赖氨酸不耐症(高赖氨酸血症伴高血氨症) 281
七、家族性赖氨酸尿型蛋白不耐症 281
八、赖氨酸吸收不良症 282
九、羟赖氨酸尿症 282
十、羟基戊二酸尿症 282
第七节 含硫氨基酸代谢病 282
一、同型胱氨酸尿症 282
二、胱硫醚尿症 285
三、同型甲硫氨酸血症 285
四、β-巯基乳酸-二硫化半胱氨酸尿症 285
五、亚硫酸盐氧化酶缺乏症 285
六、谷胱甘肽尿症 285
七、半胱氨酸肽尿症 286
八、甲硫氨酸吸收不良症 286
九、胱氨酸尿症 286
第八节 脯氨酸代谢病 286
一、高脯氨酸血症 286
二、Joseph综合征 287
三、亚氨基肽尿症 287
四、羟脯氨酸血症 287
五、焦谷氨酸尿症 287
第九节 甘氨酸和丙氨酸代谢病 288
一、非酮症性高甘氨酸血症 288
二、高肌氨酸血症 288
三、肌肽血症 289
四、高丙氨酸血症 289
五、高β-丙氨酸血症 290
六、家族性甘氨酸尿症 290
七、高草酸尿症 290
第十节 尿素循环代谢病 290
一、高血氨症Ⅰ型(CPS酶缺乏) 291
二、高血氨症Ⅰa型(N一乙酸谷氨酸合成酶缺乏) 291
三、高血氨症Ⅱ型(鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏) 292
四、瓜氨酸血症 292
五、精酰琥珀酸尿症 292
六、高鸟氨酸血症 292
七、高精氨酸血症 293
八、高赖氨酸血症 293
九、二碱基氨基酸尿症 293
第十一节 有机酸代谢病 294
一、丙酸血症 294
二、甲基丙二酸血症 295
三、Lowe综合征 296
四、高乳酸血症 297
第八章 核酸代谢病 302
一、莱施-奈恩综合征 302
二、毛细血管扩张性共济失调综合征 304
三、着色性干皮病 305
四、Cockayne综合征 305
五、遗传性乳清酸尿症 305
六、其他类型的漂呤核苷酸代谢病 306
第九章 糖代谢病 308
第一节 半乳糖代谢病 308
一、半乳糖血症 308
二、半乳糖激酶缺乏 310
第二节 糖原贮积症 310
一、糖原贮积症Ⅰ型(a、b) 311
二、糖原贮积症Ⅱ型 312
三、糖原贮积症Ⅲ型 313
四、糖原贮积症Ⅳ型 314
五、糖原贮积症Ⅴ型 314
六、糖原贮积症Ⅵ型 316
七、糖原贮积症Ⅶ型 316
八、肝磷酸化酶激酶缺乏(第Ⅷ型) 317
九、磷酸甘油酸激酶缺乏(第Ⅸ型) 317
十、肌磷酸甘油酸变位酶缺乏(第Ⅹ型) 317
十一、肌乳酸脱氢酶缺乏(第Ⅺ型) 317
十二、糖原合成酶缺乏 318
十三、磷酸己糖异构酶缺乏 318
十四、磷酸葡萄糖变位酶缺乏 318
第三节 其他类型的糖代谢病 318
一、遗传性果糖不耐受症 318
二、1,6二磷酸果糖酶缺乏 319
三、Lafora病 319
第十章 重金属代谢病 322
一、肝豆状核变性(Wilson病) 322
二、门克斯病 322
三、Hallervorden-Spatz病 323
第十一章 卟啉代谢病 326
一、急性间歇性卟啉病 326
二、其他类型的卟啉病 327
三、实验性卟啉病 328
第十二章 离子通道病 329
一、概论 329
二、钠离子通道 329
三、钾离子通道 330
四、钙离子通道 330
五、氯离子通道 331
六、离子通道病的发病机制 331
第十三章 其他病因未明的代谢病 333
一、神经元蜡样质-脂褐素贮积症 333
二、海绵状硬化(Canavan病) 335
三、Alexander病 336
四、Alpers病 337
第十四章 全身代谢病的神经系统表现 340
一、脑缺氧(缺氧性脑病) 340
二、高碳酸性脑病(肺性脑病) 342
三、低血糖脑病 342
四、肝性脑病(肝昏迷) 344
五、后天型肝脑变性 346
六、肝性脊髓病(门脉性脊髓病) 347
七、尿毒性脑病(肾性脑病) 347
八、透析后脑病 348
九、胰性脑病 349
十、甲状腺功能障碍的神经系统并发症 349
十一、甲状旁腺功能障碍的神经系统并发症 350
十二、肾上腺疾病的神经系统并发症 350
第十五章 全身营养缺乏病的神经系统表现 353
一、营养性多神经病(脚气病) 353
二、Wernicke脑病 355
三、营养性球后视神经病 356
四、糙皮病 356
五、Strachan综合征 357
六、脊髓后侧索联合变性 358
七、叶酸缺乏性神经病 360
八、维生素B6(吡哆醇)依赖症 360
九、热带型共济失调性神经病(脊髓性共济失调) 361
十、维生素E缺乏症 361
十一、微量元素缺乏症 361
十二、其他疑似营养缺乏的疾病 362
索引 366