上篇 图解与测定人类基因组序列 1
生物医学新征途：从人类基因组基本信息到精准医学 1
图解与测定人类基因组序列委员会 15
基础生物学理事会 16
生命科学委员会 17
前言 18
1 摘要 19
基因组绘图 20
基因组测序 22
信息和材料处理 23
实施办法 24
管理措施 25
2 引言 26
基因组、基因和基因组图谱 26
人类基因组精细图谱对医学的影响 31
对基础生物学的影响 31
人类基因组计划所催生的技术发展以及对生物学研究的影响 33
对小研究团队产生的影响 33
参考文献 34
3 对医学和科学的影响 35
医学应用 35
对基础生物学的启示 37
参考文献 39
4 图谱定位 40
基因组图谱的基础 42
遗传连锁图谱 44
构建物理图谱 47
染色体图谱的直接应用 50
结论和建议 51
参考文献 53
5 测序 55
为什么要测整个人类基因组的序列？ 55
当前的DNA测序技术：化学法和酶法 57
当前人类基因组测序面临的技术难题 61
DNA测序的准确性 62
新兴测序技术及未来趋势 62
选择和建议 65
参考文献 67
6 信息和材料的收集、分析与发布 68
现有信息处理中心 69
人类基因组项目图谱数据库 71
DNA序列数据库 73
结论 75
参考文献 75
7 实施与管理 76
资金扶持 76
管理措施 80
参考文献 83
8 社会意义 84
商业和法律意义 84
道德和社会影响 84
参考文献 87
附录A 词汇表 88
附录B 委员会成员简介 90
附录C 会议演讲嘉宾 92
下篇 迈向精准医疗——构建生物医学研究的知识网络和新型疾病分类法 96
新型疾病分类法开发组织委员会 96
生命科学委员会 97
致谢 98
摘要 100
1 引言 106
当前的机会 106
委员会的责任 107
疾病分类简史 108
生物医学研究和医疗实践机构需要分类学 109
当前分类法错失的机遇 109
整合各类信息并服务于所有利益相关者的信息共享平台、知识网络及新型分类法 112
报告的基本原则和组织结构 113
2 为什么是现在？ 115
生物学已经成为了数据密集型的科学 115
整合医学与数据密集的生物学所面临的机遇 117
更好地理解表型与基因型之间的相互关系成为当前最迫切的需要 120
信息技术的巨大进步正在推进系统性的变化 122
从非正式的数据源收集信息 124
临床医学和基础科学的整合 125
多种利益相关者已经准备好改变 127
公众对信息和隐私的态度在改变 128
提出的疾病知识网络能够促进生物学分类、信息学技术、医药和社会学的改变 129
3 疾病知识网络和新型分类法是什么样的？ 130
疾病知识网络将整合各种参数从而使新型疾病分类法植根于疾病内在生物机制中 130
建立在信息共享系统之上的疾病知识网络及新型分类法会整合许多难以用当前分子生物学术语进行描述的重要信息 131
基于知识网络的疾病分类法还将包括对致病菌及其他微生物的信息 133
疾病知识网络的应用前景广阔 133
高级大型数据集将是疾病知识网络和其实际应用的基础 136
这里提出的知识网络与现在的生物医学信息系统根本上是不同的 138
疾病知识网络将会持续发展 140
新型分类法需要不断的验证 140
新型分类法将与现在使用的分类法并行发展 141
提出的信息基础设施将会影响全球健康事业 141
4 我们如何实现目标？ 143
一个疾病研究的新型发掘模型 144
试点研究应利用观测实验 145
试点研究实例1：百万美国人基因组计划（MAGI） 147
试点研究实例2：2型糖尿病的代谢组模式 147
试点研究的预期成果 148
基于开放式数据共享的研究模型需要改变数据访问、允许和共享的政策 148
竞争前协作 150
医疗保健系统中的竞争与共享 151
疾病知识网络的发展需要形成各种水平医疗保健供应者的教育 152
5 结束语 154
参考文献 157
附录A 声明任务的附加内容 165
国家研究院 165
地球与生命研究委员会生命科学部 165
项目介绍 165
附录B 委员会传记 168
委员会成员 168
美国科学院研究理事会的工作人员 175
附录C 2011年3月1＆2日——研讨会日程 177
日程安排 177
日程安排 179
附录D eMERGE协会数据使用协议 181
附录E 词汇表 184
词汇表参考文献 189