目录 1
前言 1
第一章 细胞和细胞分裂 1
第一节 细胞 1
第二节 细胞分裂 5
第三节 配子和合子的合成 11
第二章 人类染色体与染色质 14
第一节 染色体的形态特征 15
第二节 染色体异常 17
第三节 带形分析 21
第四节 染色质 26
第五节 基因与遗传信息 27
第六节 基因的复制与蛋白质合成 29
第七节 基因与遗传性状 32
第八节 基因的突变 33
附：常染色体基因位置 35
性染色体上的基因位置 41
第三章 遗传的一些基本概念 42
第一节 孟德尔学说 42
第二节 染色体遗传学说 45
第三节 遗传病的遗传方式 46
一、单基因遗传 47
二、多基因遗传 49
三、染色体病 52
第四章 遗传疾病的产前诊断和防治 64
第一节 产前诊断的对象 67
第二节 产前诊断的方法 68
一、羊膜腔穿刺法 69
二、羊水性染色质测定胎儿性别 70
三、羊水细胞培养法 71
四、用羊水测定代谢病 71
六、超声波扫描 74
五、羊水甲胎蛋白（AFP）测定先天畸形 74
七、X线检查 75
八、组织活检 75
九、母血检查 75
十、母尿检查 76
十一、基因图应用于产前诊断 76
十二、限制性内切酶在产前诊断的应用 76
第三节 产前诊断的范围 77
第四节 遗传病的产前治疗 81
第五节 遗传病的产前预防 83
第一节 先天性卵巢发育不全（Turner氏综合征） 89
第五章 染色体与妇科病 89
第二节 46,XX或46,XY单纯性腺发育不全 91
第三节 对雄性素不敏感综合征（睾丸女性化） 93
第四节 先天性肾上腺性综合征 93
第五节 真两性畸形 94
第六节 超雌 97
第七节 原发性闭经与继发性闭经 97
第八节 自然流产和习惯性流产 99
第九节 不孕症 100
第十节 妇科恶性肿瘤 100
第一节 发病机理 105
第六章 新生儿期先天性代谢缺陷病的临床诊断 105
第二节 主要临床表现 107
第七章 妇产科超声诊断简介 113
第八章 新生儿溶血病 120
第九章 染色体与肿瘤 142
第十章 遗传咨询在围产期医学范围中的应用 156
第一节 遗传咨询的对象 156
第二节 遗传咨询的步骤 157
（一）家系分析 157
（三）皮肤纹理分析 161
（二）检查临床特征 161
（四）实验室诊断 165
（五）染色体病的分析检查 165
第三节 确定疾病的遗传方式推算复发危险率 166
第四节 提出建议和方法 168
第十一章 常用的细胞遗传学实验与技术 170
第一节 实验室建设 170
第二节 实验方法 186
一、微量血染色体标本的制作 187
二、羊水细胞培养 189
三、绒毛膜细胞培养 195
四、肿瘤细胞的培养 196
五、骨髓染色体的培养 197
六、人体胸膜水染色培养法 197
七、口腔粘膜上皮细胞X染色质检查 198
八、Y染色质标本的制备法 199
九、鼓槌标本的制备法 200
第三节 细胞新技术 200
附：羊水细胞的培养训练手册 207
译自美国卫生、教育和福利部、公共卫生服务局疾病控制中心陈达能博士讲义 207
G带各号染色体的鉴别及显带技术 223