第一章 绪论 1
第一节 人类遗传学研究的内容 1
一、什么是遗传学 1
二、人类遗传学及其研究内容 2
第二节 人类遗传学研究的方法 3
第三节 人类遗传学的发展简史 4
一、古人对人类遗传现象的认识 5
二、近代人类遗传学的诞生 6
三、20世纪人类遗传学的发展 7
第四节 学习人类遗传学的意义 9
一、为健康而学 9
二、为了将来而学 10
第二章 人类遗传的生物学基础 12
第一节 人类遗传的细胞学基础 12
一、细胞——生命活动的基本单位 12
二、细胞的分裂 12
一、染色体的形态和结构 16
第二节 染色体 16
二、核型 17
三、带型 18
第三节 遗传的胚胎学基础 20
一、精子的形成 20
二、卵子的发生 21
三、受精 23
四、胚胎发育 24
一、DNA的分子组成与模型 25
第四节 遗传的分子基础 25
二、DNA的复制 27
三、从DNA到蛋白质 27
第五节 人类遗传物质的改变 35
一、基因突变 35
二、染色体畸变 37
第六节 人类遗传研究的基本方法 41
一、系谱法 41
二、双生子法 41
一、性别决定的遗传机制 49
第三章 人类性状和行为的遗传 49
第一节 性别的遗传 49
二、性别异常 51
第二节 体表性状的遗传 53
一、身高的遗传 53
二、体型的遗传 53
三、肤色的遗传 54
四、毛发的遗传 54
五、眼睛的遗传 55
六、耳的遗传 57
七、鼻的遗传 58
八、舌的遗传 59
九、手的遗传 60
十、皮纹的遗传 61
第三节 血型的遗传 69
一、ABO血型 70
二、Rh血型 71
三、MN血型 74
第四节 行为、智力和寿命的遗传 75
一、行为的遗传 75
二、智力的遗传 77
三、寿命的遗传 78
第五节 运动能力的遗传 80
一、运动能力的遗传 80
二、应用遗传学理论进行运动员选材 82
第一节 人类遗传病的概念与特点 88
第四章 人类遗传疾病及其防治 88
第二节 遗传病的类别及其遗传方式 89
一、常染色体单基因遗传病 90
二、性连锁遗传 98
三、多基因遗传病 103
四、染色体遗传病 108
第三节 人类遗传病的预防 112
一、实行婚前检查，检出携带者 112
二、避免近亲结婚 113
三、注意孕期保健、实施产前诊断 115
第五章 环境因素对人类遗传物质的影响 124
第一节 遗传毒理学研究的内容和意义 124
第二节 环境中的诱变因素及其遗传毒理效应 125
一、环境致突变剂及其作用 125
二、环境致癌因子及其作用 127
三、饮食中的抗癌剂、抗突变剂 129
四、环境致畸因素及其作用 130
第三节 辐射对人类的遗传毒性 132
一、环境电离辐射的来源与水平 132
二、辐射对人类遗传物质的损伤效应 133
三、辐射损伤的测定 136
第四节 环境诱变剂的检测方法及其基本原理 138
一、检测污染物诱发基因突变的试验 138
二、检测污染物诱发染色体损伤的细胞遗传学试验 139
三、检测污染物诱发细胞恶性转化的试验 140
四、环境毒物致畸胎性实验 141
第一节 优生学概述 144
第六章 优生与生殖工程 144
第二节 优生学的基本内容 145
一、预防性优生学（消极优生学） 145
二、演进性优生学（积极优生学） 145
三、优生学的分支 146
第三节 优生的措施 147
一、生殖工程 147
二、揭开克隆之谜 158
一、核与线粒体基因组的结构概貌 165
二、结构基因 165
第七章 人类基因组 165
第一节 基因组的结构 165
三、多基因家族、假基因和基因簇 167
四、调节基因和调控序列 168
五、基因间序列 171
六、线粒体基因组 172
第二节 人类基因组的分子标记 172
一、限制性片段长度多态性（RFLP8） 173
二、以多聚酶链式反应（PCR）为基础的分子标记 175
第三节 人类基因组计划和后基因组计划 177
一、研究背景与目标 177
二、人类基因组计划的研究方法和步骤 178
三、后基因组计划 183
四、人类基因组计划和后基因组计划的意义 186
第八章 人类遗传学研究和应用的新领域 190
第一节 遗传与癌症 190
一、什么是癌症 190
二、肿瘤发生的遗传机制 192
三、肿瘤的分子遗传学 193
四、肿瘤防治的遗传学对策与前景 197
第二节 遗传与免疫 199
一、人体的免疫 200
二、抗原的遗传 202
三、抗体的遗传 204
四、免疫应答的遗传控制 207
五、免疫遗传病 209
一、基因诊断 212
第三节 基因诊断和基因治疗 212
二、基因治疗 214
第四节 基因芯片 217
一、什么是基因芯片 217
二、基因芯片的原理 218
三、样品制备、杂交和检测 218
四、基因芯片应用 219
五、存在问题及发展前景 220
第五节 遗传与法医学 221
一、遗传学在法医学中应用的原理 221
二、遗传学在法医学中应用的实例 222
第六节 遗传与制药 226
一、基因工程制药 226
二、基因组药物 230
三、基因药物 232
主要参考文献 240
索引 242