第一章 绪论 1
第一节 遗传与生殖科学及其研究范围 1
一、遗传与生殖科学研究的对象及任务 1
二、遗传与生殖科学研究的范围 1
三、遗传与生殖科学的性质及其在现代医学中的地位 3
第二节 遗传病概述 4
一、遗传病的概念及特点 4
二、遗传病的类型 4
三、遗传病的危害性 5
第三节 遗传与生殖科学发展简史 6
一、卵子的发生 10
第一节 配子发生 10
第二章 生殖细胞与减数分裂 10
二、精子的发生 14
第二节 减数分裂 18
一、减数分裂过程 18
二、减数分裂的生物学意义 20
第三章 受精与性别决定 21
第一节 配子在受精前准备 21
一、精子运行 21
二、精子获能 22
三、顶体反应 22
一、精卵融合的机制 24
二、精卵融合的过程 24
第二节 受精过程及机制 24
第三节 受精理论在实践中的应用举例 25
一、有关的避孕方法 25
二、人工授精 27
第四节 人类性别决定的染色体机制 27
第四章 染色体和染色体病 29
第一节 人类染色体及其研究方法 29
一、人类染色体的形态、结构和类型 29
二、人类正常核型与染色体显带 30
三、人类细胞遗传学的国际命名体制 33
四、人类染色体的研究方法 34
五、染色体多态 38
一、染色体数目异常 39
第二节 染色体畸变 39
二、染色体结构畸变 42
第三节 染色体病 50
一、常染色体异常综合征 51
二、性染色体异常综合征 54
第五章 单基因病 60
第一节 基因与基因突变 60
一、人类基因组和基因分子结构 60
二、染色体、DNA、基因三者之间的关系 64
三、基因突变 65
第二节 单基因病 68
一、常染色体显性遗传 69
二、常染色体隐性遗传 79
三、性连锁遗传 95
第三节 遗传异质性 100
第六章 多基因病 102
第一节 多基因遗传的特点 102
第二节 多基因病的特征 106
一、易患性与发病阈值 106
二、遗传率 108
三、多基因病的遗传特点 114
第三节 多基因病复发风险的估计 115
一、线粒体DNA的结构特征 120
二、线粒体DNA的遗传特征 120
第一节 线粒体DNA的结构和功能特征 120
第七章 线粒体遗传病 120
第二节 线粒体DNA突变与疾病 123
一、线粒体DNA突变 123
二、常见线粒体遗传病 123
第八章 群体遗传学 126
第一节 基因频率和基因型频率 126
第二节 遗传平衡定律 127
第三节 影响遗传平衡的因素 129
一、突变与选择 129
二、近亲婚配 133
三、遗传漂变与移居 137
四、遗传负荷 138
一、血红蛋白病 139
第九章 生化遗传学 139
第一节 分子病 139
二、血友病 146
三、受体病 147
四、膜蛋白病 149
五、胶原蛋白病 150
第二节 先天性代谢缺陷 152
一、氨基酸代谢异常 152
二、糖代谢病 153
三、溶酶体贮积病 154
四、嘌呤代谢病 156
第一节 药物代谢的遗传控制 158
第十章 药物遗传学 158
第二节 基因控制的药物遗传性状 159
一、单基因控制的药物遗传性状 159
二、多基因控制的药物遗传性状 162
第三节 生态遗传学 162
第十一章 发育遗传学 166
第一节 早期胚胎发育的遗传控制 166
第二节 双亲基因组对发育的重要性 168
第三节 遗传因素所致的畸形 168
一、单基因突变所致的先天畸形 168
二、多基因遗传所致的先天畸形 169
三、染色体异常所致的先天畸形 169
第四节 环境因素所致的畸形 169
一、生物因素 170
二、物理因素 171
三、化学因素 172
四、药物因素 173
第五节 致畸剂的检出 174
第十二章 胚胎早期发育 177
第一节 排卵和植入的发育 177
第二节 胚层形成和发育 180
一、二胚层时期 180
二、三胚层时期 180
第三节 胚层的分化和胚体外形的形成 182
一、胚层衍化物的形成 182
二、胚体外形的形成 184
第四节 胎儿的发育 185
第十三章 器官发生与先天畸形 186
第一节 神经系统的正常发生与先天畸形 186
一、中枢神经系统的发生 186
二、周围神经系统的发生 188
三、神经系统的常见畸形 189
第二节 颜面、颈及四肢的正常发育与先天畸形 190
一、正常发育 190
二、常见的先天畸形 192
第三节 泌尿生殖系统的正常发育与先天畸形 193
一、泌尿系统的发生 194
二、生殖系统的发生 197
一、消化系统的发生 200
第四节 消化系统与呼吸系统的正常发育与先天畸形 200
二、呼吸系统的发生 205
第五节 心血管系统的正常发育与先天畸形 207
一、原始心血管系统的建立 207
二、心脏的发生 209
三、胎儿血液循环及其出生后的变化 213
四、心血管系统的常见畸形 213
第十四章 免疫遗传学 215
第一节 免疫反应的遗传控制 215
一、免疫反应的概念 215
二、免疫反应的类型 215
三、免疫反应发生的场所 215
四、免疫反应的过程 216
第二节 红细胞抗原遗传 217
一、ABO血型系统 218
二、Rh血型系统 220
三、新生儿溶血症 220
第三节 白细胞抗原遗传 221
一、HLA的遗传控制 221
二、HLA与器官移植 227
三、HLA与疾病的关联 228
第四节 T细胞抗原受体遗传 228
一、TCR分子的结构和类型 229
一、抗体的分子结构 230
第五节 抗体遗传 230
二、TCR基因定位 230
二、抗体的基因定位及其结构的多样性 232
第十五章 肿瘤遗传学 234
第一节 肿瘤的遗传基础 234
一、单基因遗传的肿瘤 234
二、多基因遗传的肿瘤 236
三、染色体畸变与肿瘤 236
四、肿瘤的遗传易感性 240
第二节 肿瘤的发生机制 241
一、癌基因 242
二、抑癌基因 245
三、肿瘤转移抑制基因 246
四、肿瘤发生的多因子和多阶段性 247
第十六章 行为遗传学 248
第一节 行为遗传现象及特点 248
一、行为的遗传现象 248
二、行为遗传的特点 249
第二节 行为的遗传方式 250
一、行为可以是单基因遗传也可以是多基因遗传 250
二、遗传性或获得性行为疾病都有遗传因素参与 250
第三节 正常及异常行为的遗传 251
一、生理性行为的遗传 251
二、病理性行为的遗传 253
一、病史、症状和体征 258
第一节 遗传病的临床诊断 258
第十七章 遗传病的诊断 258
二、系谱分析 259
第二节 细胞遗传学检查 260
一、染色体检查 260
二、性染色质检查 263
第三节 生化检查 264
一、基因产物的分析 264
二、代谢产物的分析 264
三、生化检查的材料来源 266
第四节 基因诊断 267
一、基因诊断的原理 267
二、常用基因诊断技术 273
三、遗传病的基因诊断选择 276
第十八章 遗传病的预防与治疗 283
第一节 遗传病的预防 283
一、遗传病的普查与登记 283
二、遗传咨询 286
三、产前诊断 291
四、新生儿疾病筛查 294
五、携带者筛查 295
第二节 遗传病的治疗 297
一、遗传病的手术治疗 298
二、遗传病的药物治疗 298
三、遗传病的饮食治疗 301
四、遗传病的基因治疗 303