第一篇 生物样本库概述 3
1生物样本库 3
1.1生物样本库的概念 3
1.2质量是高水平生物样本库的目标 3
2国内外生物样本库的发展历史与现状 8
2.1国际生物样本库的发展历史与现状 8
2.2中国的生物样本库建设 14
2.3建设中的国内样本库：存在的问题和解决思路探讨 19
参考文献 20
第二篇 生物样本库管理体系的管理与技术要求 27
3生物样本库的管理体系 27
3.1管理体系的基本概念 27
3.2生物样本库管理体系的建立与运行 32
3.3生物样本库管理体系的要求 35
4生物样本库管理体系的管理要求 39
4.1组织保障 39
4.2管理体系 43
4.3文件的控制 45
4.4记录的控制 48
4.5要求和合同的评审 51
4.6分包的管理 53
4.7采购的管理 55
4.8服务的管理 58
4.9投诉的管理 60
4.10不符合的控制 61
4.11纠正措施 62
4.12预防措施 64
4.13改进 66
4.14内部审核 66
4.15管理评审 68
5生物样本库管理体系的技术要求 71
5.1人员与培训 71
5.2设施与环境条件 76
5.3设备管理 80
5.4方法选择与确认 86
5.5采集与处理 90
5.6样本的储存 93
5.7样本的运输 98
5.8分析检测 102
5.9信息采集和管理 103
5.10生物样本库信息管理系统 108
5.11样本和数据的质量保证 112
5.12安全管理 114
参考文献 123
第三篇 样本库建设实践 141
6样本库整体布局与设计 141
6.1样本库的设计与布局 141
6.2生物样本库的安全 143
6.3样本库整体规划推荐方案 146
7样本库组织结构与人员管理 152
7.1样本库的组织架构 152
7.2人员管理与培训 154
8样本的采集与处理 159
8.1样本采集前准备 159
8.2样本的采集 160
8.3采集后处理——衍生物 163
8.4采集样本的信息记录 164
9样本的存储与标识 165
9.1储存容器的选用 165
9.2样本储存容器的标识 166
9.3储存温度的选择 168
9.4储存设备的选择 168
9.5样本库存的追踪与核实 169
9.6样本销毁 169
10样本使用的申请与审批 171
10.1样本使用的伦理问题 171
10.2样本的申请与审核 171
10.3审核后转运及使用注意事项 173
10.4样本使用的惠益共享 173
11样本质量的影响因素与评估 175
11.1样本质量的影响因素 175
11.2样本质量的评估 177
12自动化设备 181
12.1自动化样品分装系统 181
12.2自动化样本提取和纯化系统 181
12.3自动化样本存储系统 181
13样本信息管理系统 183
13.1信息管理系统概述 183
13.2样本信息管理系统的框架 185
13.3信息安全 186
13.4样本信息管理系统的设计与开发 188
14伦理问题 191
14.1概述 191
14.2伦理问题的框架 191
14.3生物样本库的伦理实践 194
14.4伦理实践案例 196
14.5中国生物样本库的伦理管理及资源共享 197
参考文献 199
第四篇 样本应用案例——从生物样本到生物大数据 203
15生物大数据的产生 203
15.1何为大数据 203
15.2生物大数据概述 203
15.3医疗信息数据的内容及处理 204
15.4高通量测序数据的产生 205
15.5质谱数据的产生 207
15.6生物样本的保存及质量控制 208
15.7生物大数据的质量控制 209
16生物大数据的处理 210
16.1生物信息学 210
16.2基因组学研究方法 210
16.3基因组学研究案例 213
16.4转录组学研究方法 215
16.5转录组学研究案例 217
16.6蛋白质组学研究方法 219
16.7蛋白质组学研究案例 220
16.8代谢组学研究方法 221
16.9代谢组学研究案例 223
16.10整合分析研究案例 223
参考文献 225
名词解释 227
英文缩略语对照 234