第一部分 奋斗历程 1
追逐梦想的医学遗传学家——记中国工程院院士曾溢滔 3
勇于探索与创新的遗传学家——曾溢滔 13
曾溢滔院士简介 20
第二部分 学术贡献 21
一、曾溢滔院士的主要学术论文 23
Hb WUMING or α2 11（A9）LYS→GLNβ2 23
Identification of Hemoglobin G-Philadelphia（α68 Asn→Lys） and Hemoglobin Matsue-Oki（α75 Asp→Asn） in a Black Infant 27
Hb SHENYANG [α26（B7）ALA→GLU]：A New Unstable Variant Found in China 34
高压液相层析和微量顺序测定法在人类血红蛋白变种结构分析中的应用 36
Hemoglobin CHONGQING [α2（NA2）LEU→ARG] and Hemoglobin HARBIN [α16（A14）LYS→MET] Found in China 49
α-Globin Gene Organisation and Prenatal Diagnosis of α-Thalassaemia in Chinese 54
Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin or（δβ） °-Thalassemia：T hree TypesObserved in South-Chinese Families 58
-Gγ Aγ-Thalassemia and γ-Chain Variants in Chinese Newborn Babies 65
Disorders of Haemoglobin in China 70
Prenatal Diagnosis of Haemophilia B in the First Trimester 78
A New Unstable Haemoglobin Variant：Hb SHANGHAI [β3131（H9）Gln→Pro] Found in China 79
中国人苯丙氨酸羟化酶基因的限制酶位点多态性研究 83
Identification of Hb D-Punjab Gene：Application of DNA Amplification in the Study of Abnormal Hemoglobins 89
Application of a New DNA Sequence Polymorphism as a Genetic Marker in Prenatal Diagnosis of Phenylketonuria 93
Detection ofβ-Thalassemia Mutations in the Chinese Using Amplified DNA from Dried Blood Specimens 94
Prenatal Detection of an ARG→TER Mutation at Codon 111 of the PAH Gene Using DNA Amplification 99
在中国人PAH基因中发现一种新的中性突变以及它在苯丙酮尿症产前诊断中的作用 102
Analysis of RFIPs and DNA Deletions in the Chinese Duchenne Muscular Dystrophy Gene 107
Diagnosis of Thalassemia Using cDNA Amplification of Circulating Erythroid Cell mRNA with the Polymerase Chain Reaction 112
Detection of Molecular Deletions in the Chinese DMD Patients Using Two Amplified Dystrophin Sequences 118
A New de novo Mutation（A113T） in HMG Box of the SRY Gene Leads to XY Gonadal Dysgenesis 120
应用PCR扩增牛SRY序列进行奶牛胚胎性别鉴定 124
RNA Transcripts of the β3-Thalassaemia Allele IVS-2-654 C→T：a Small Amount of Normally Processedβ-Globin mRNA is Still Produced from the Mutant Gene 130
Hydroxyurea Therapy inβ-Thalassaemia Intermedia：Improvement in HaematologicalParameters due to EnhancedGlobin Synthesis 136
Molecular Diagnosis of Hemophilia A in Chinese Patients by an Analysis of Inversions in the FactorⅧGene 143
Prenatal Diagnosis of β-Thalassemia Using Multiplex Allele-Specific Amplification （MASPCR） in Chinese Families 146
乳汁中分泌有活性的人凝血因子的转基因羊的研制 151
反义核酸真核表达载体的构建及其对重组HeLa细胞H654中IVS-2-654C→T突变β-珠蛋白基因剪接缺陷的抑制作用 153
Reversal of Aberrant Splicing of β3-Thalassemia Allele by Antisense RNA in vitro and in vivo 160
Reversal of Aberrant Splicing of β3-Thalassaemia Allele （IVS-2-654 C→T） by Antisense RNA Expression Vector in Cultured Human Erythroid Cells 166
山羊β-酪蛋白基因启动区指导人血清白蛋白在转基因小鼠乳汁中的高效表达 175
Selection of in vitro Produced，Transgenic Embryos by Nested PCR for Efficient Production of Transgenic Goats 181
The Studies of Hemoglobinopathies and Thalassemia in China—the Experiences in Shanghai Institute of Medical Genetics 188
Effects of Human Locus Control Region Elements HS2 and HS3 on Humanβ-Globin Gene Expression in Transgenic Mouse 193
Development of an HSV-tk Transgenic Mouse Model for Study of Liver Damage 203
Suppression of eGFP Expression in Erythroid-specific Transgenic Mice by siRNA 212
Improving in vitro Development of Cloned Bovine Embryos with Hybrid（Holstein- Chinese Yellow） Recipient Oocytes Recovered by Ovum Pick Up 217
Identification of Pseudo attP Sites for Phage C31 Integrase in Bovine Genome 223
Improved Efficiency of Bovine Cloning by Autologous Somatic Cell Nuclear Transfer 229
Effect of Oocyte Mitochondrial DNA Haplotype on Bovine Somatic Cell Nuclear Transfer Efficiency 237
Restoration of the Balanced a/β-Globin Gene Expression in β654-Thalassemia Mice Using Combined RNAi and Antisense RNA Approach 247
A Novel Transgenic Mouse Model Produced from Lentiviral Germline Integration for the Study ofβ-Thalassemia Gene Therapy 258
Amelioration ofβ654-Thalassemia in Mouse Model with the Knockdown of Aberrantly Spliced β3-Globin mRNA 266
A ？C31 Integrase-mediated Integration Hotspot in Favor of Transgene Expression Exists in the Bovine Genome 273
Improved Efficiency of Bovine Somatic Cell Nuclear Transfer by Optimizing Operational Procedures 281
Donor-host Mitochondrial Compatibility Improves Efficiency of Bovine Somatic Cell Nuclear Transfer 287
Rapid Screening for Chromosomal Aneuploidies Using Array-MLPA 297
A Profile of Native Integration Sites Used by ？C31 Integrase in the Bovine Genome 308
Adjusting the attB Site in Donor Plasmid Improves the Efficiency of φC31 Integrase System 317
A Highly Efficient Site-specific Integration Strategy Using Combination of Homologous Recombination and the φ C31 Integrase 323
二、曾溢滔院士的主要学术著作 331
蛋白质和核酸遗传病 331
医学遗传学丛书 遗传性血液疾病 339
生命科学丛书 遗传病的基因诊断与基因治疗 348
人类血红蛋白 355
三、曾溢滔院士的部分讲话和文章 359
假如我是他 359
血红蛋白分子病与遗传 366
谈家桢教授与血红蛋白研究 374
分析与综合——医学遗传学的回顾与思考 378
基因、转基因动物和医药产业 381
四、曾溢滔院士学术年表 387
曾溢滔院士论文目录 387
曾溢滔院士主要学术著作目录 408
曾溢滔院士科研成果奖项 409
曾溢滔院士授权发明专利 411
曾溢滔院士主要荣誉称号 412
第三部分 治学之道 413
尊重导师与独立思考——三论曾溢滔的成才之路 415
献身四化志不移 刻苦磨砺成良材——刘祖洞教授谈曾溢滔的成长过程 416
降龙的艺术——记曾溢滔的科研管理方法 418
要培养一批“软”“硬”兼备的专家 423
探索牛类胚胎性别基因的奥秘 424
金矿——记转基因羊新技术的开拓者 427
从我的父亲曾溢滔院士看科学家与人文艺术 430
第四部分 大师风范 433
曾溢滔院士当选“生命英雄” 435
在遗传医学研究中攻关夺隘 436
挑战自我，不断创新 437
创新无止境，勇攀医学科学高峰——介绍全国先进工作者曾溢滔院士 440
我眼中的医学巨匠——介绍全国先进工作者曾溢滔院士 445
曾溢滔院士：师者风范 447
第五部分 社会影响 449
曾溢滔获美国普兰斯市荣誉市民称号 451
运用“双偶合法”测定血红蛋白异常——我国对血红蛋白分子病研究进入先进行列 452
曾溢滔赴美搞科研期间研究血红蛋白病成就突出 453
市儿童医院成功诊断巴茨水肿胎儿综合征 开创我国遗传病产前基因诊断先例 454
产前诊断血红蛋白H病患儿成功 上海市儿童医院采用基因分析技术 455
向攻克β-地中海贫血迈进了一步 我国首次对该症产前诊断成功 456
苯丙酮尿症产前基因诊断完成 上海儿童医院获一项科研成果 457
我国胎儿性别鉴定技术发展到分子水平 曾溢滔等成功应用DNA分析技术鉴别胎儿性别 458
血友病胎儿产前诊断技术通过鉴定 曾溢滔和他的助手们在国内首次应用DNA分析技术 459
对进行性肌营养不良症开展产前基因诊断 460
检测亨廷顿舞蹈病成功 我国遗传病基因研究获新突破 461
基因诊断的开拓者——记上海医学遗传研究所所长曾溢滔 462
跻身于世界竞争的人们——记上海市儿童医院医学遗传研究室 463
参与国际竞争的遗传研究 465
奶牛胚胎性别鉴定移植成功 我国高科技又取得一项重大成果 468
遴选优良胚胎的工程 469
多利、波利与“动物药厂”——曾溢滔院士访谈录 471
曾溢滔黄淑帧伉俪令中国转基因动物研究获大突破 转基因羊：轰动全球生命科学界 474
转基因牛“滔滔”诞生记 477
曾溢滔夫妇和他们的牛和羊 479
生物转基因技术造福人类——曾溢滔院士带你认识“转基因” 484
孜孜探求生命奥秘的人——记中国工程院院士、上海医学遗传研究所所长曾溢滔教授 488
第六部分 人生风采 493
求学生涯二十载 495
“文革”经历多坎坷 497
父母师长恩情深 499
科学研究创新篇 501
教书育人责任重 504
学术交流增友谊 505
社会活动添光彩 508
幸福家庭乐融融 509
曾溢滔院士和他的团队 513