第一章 绪论 1
第一节 临床分子诊断学的概念和学科发展 2
第二节 临床分子诊断学的应用 5
第三节 临床分子诊断学的展望 8
第二章 基因组及蛋白质组 11
第一节 基因组 12
第二节 蛋白质组 28
第三章 生物信息学 39
第一节 生物信息学 39
第二节 常用生物信息学软件 47
第四章 核酸与蛋白质的分离与纯化 56
第一节 核酸分离与纯化的基本原则及技术路线 56
第二节 DNA的分离与纯化 60
第三节 RNA的分离与纯化 68
第四节 蛋白质的分离与纯化 71
第五章 核酸扩增技术 79
第一节 聚合酶链式反应 79
第二节 PCR产物的不同检测技术 85
第三节 衍生的PCR技术 89
第四节 临床基因扩增实验室的质量控制 102
第六章 核酸分子杂交技术 112
第一节 核酸分子杂交 112
第二节 核酸探针 122
第三节 杂交信号的检测 130
第四节 荧光原位杂交 133
第七章 生物芯片技术 140
第一节 生物芯片的概念和分类 140
第二节 DNA芯片 141
第三节 蛋白质芯片 150
第四节 芯片实验室 153
第八章 核酸测序技术 159
第一节 第一代测序技术 159
第二节 第二代测序技术 163
第三节 第三代测序技术 168
第九章 分子克隆技术 171
第一节 分子克隆的工具 171
第二节 重组基因的导入策略 182
第三节 重组子的鉴定 184
第十章 感染性疾病的临床分子诊断 187
第一节 病毒性疾病的临床分子诊断 188
第二节 细菌性疾病的临床分子诊断 195
第三节 特殊病原体的临床分子诊断 202
第四节 医院感染的临床分子诊断 206
第十一章 遗传性疾病的临床分子诊断 211
第一节 单基因遗传病的临床分子诊断基本流程 211
第二节 多基因遗传病的关联分析 222
第三节 线粒体疾病的临床分子诊断 228
第十二章 肿瘤的临床分子生物学检验 235
第一节 肿瘤相关基因 236
第二节 肿瘤的临床分子生物学检验 241
第三节 临床分子诊断在肿瘤个体化医疗中的应用 253
第十三章 分子诊断技术的其他临床应用 261
第一节 分子诊断技术在移植配型中的应用 262
第二节 法医鉴定中的应用 268
第三节 产前诊断 277
中英文名词对照 286
参考文献 291