第1章 医学实验室中的概念 1
一、数据分析中的概念 1
（一）结果范围 1
（二）参考范围 1
（三）理想范围 1
（四）治疗范围 1
（五）不适于用范围解释的临床实验室测试结果 1
（六）诊断阈值 2
（七）实验室测试的灵敏度定义 2
（八）实验室测试的特异性定义 2
（九）确定一个适当的诊断阈值 2
（十）阳性预测值定义 3
（十一）阴性预测值定义 3
（十二）患病率和发病率的区别 3
（十三）精密度与准确性 3
（十四）实验室误差 3
二、影响实验室结果的分析前因素 4
（一）年龄对实验室检查的影响 4
（二）性别对实验室检查的影响 4
（三）体重对实验室检查的影响 4
（四）患者的实验前准备对实验室检查的影响 4
（五）患者采血姿势对实验室检查的影响 4
（六）静脉、动脉、末梢血测试结果的差别 4
三、实验室检验分析中的干扰 4
（一）实验室分析的干扰因素 4
（二）药物对实验室测试的影响 4
四、实验项目选择指南 4
（一）筛选试验的选用 4
（二）申请太多实验室检测项目的风险 4
五、样本处理和操作 5
（一）样本周转时间的重要性 5
（二）采血管 5
（三）血液采集时间 5
六、细胞损伤和炎症对实验室检测的影响 5
（一）血浆中受损细胞标志物的释放 5
（二）炎症与急性时相反应的标志物 6
（三）感染性疾病的血清学诊断 6
第2章 方法 7
一、临床免疫学方法 8
（一）抗核抗体检测 8
（二）蛋白电泳 9
（三）单克隆抗体分型 10
（四）流式细胞仪鉴别细胞类型和检测细胞表面标志物 11
（五）特定蛋白比浊法测定 12
（六）冷球蛋白分析 13
二、微生物学方法 14
（一）革兰染色方法 14
（二）微生物培养和鉴定 15
（三）血培养 16
（四）抗菌剂敏感性实验 17
（五）直接和间接荧光免疫法检测抗原 18
三、血液学方法 19
（一）血细胞自动计数和白细胞分类计数 19
（二）外周血涂片分析 20
（三）镰状红细胞筛选试验 21
（四）血红蛋白电泳 22
（五）红细胞沉降率 23
四、血凝方法 24
（一）PT和PTT测定 24
（二）PT和PTT混合实验 25
（三）凝血因子实验 26
（四）vWF检测实验 27
（五）血小板聚集实验 28
五、输血和血液存贮方法 29
（一）ABO/Rh分型 29
（二）全血组分分离 30
（三）交叉配血 31
（四）直接抗球蛋白实验 32
（五）间接抗球蛋白实验 33
（六）单采 34
（七）免疫印迹 35
六、临床生物化学方法 36
（一）电解质的测试原理：钠、钾、氯 36
（二）分光光度法测定 37
（三）血气测定 38
（四）尿液分析 39
（五）酶联免疫吸附测定法 40
（六）乳胶凝集反应 41
（七）质谱分析用于分子检测 42
（八）限制性内切酶参与的聚合酶链反应检测基因突变 43
第3章 结缔组织病与免疫缺陷性自身免疫性疾病 44
一、系统性结缔组织病性自身免疫性疾病 46
（一）系统性红斑狼疮 46
（二）干燥综合征 46
（三）系统性硬化症／硬皮病 48
（四）炎性肌肉病 49
（五）混合性结缔组织病 50
（六）类风湿关节炎 50
（七）淀粉样变性 51
（八）冷球蛋白血症 52
二、免疫系统疾病 53
（一）X-连锁无丙种球蛋白血症 53
（二）常见可变性免疫缺陷病 54
（三）高IgM综合征 55
（四）选择性IgA缺乏症 55
（五）迪格奥尔综合征 55
（六）重症联合免疫缺陷综合征 56
（七）补体蛋白缺乏 56
第4章 组织相容性试验和移植 59
一、引言 59
二、HLA基因与基因产物 59
三、组织相容性的血清学检测分析 60
（一）HLA分型 60
（二）HLA抗体筛选 61
（三）交叉配型 61
四、HLA分型的分子技术 61
五、实体器官与干细胞移植的组织相容性要求 61
（一）肾脏 62
（二）肝脏 62
（三）心脏 62
（四）肺 62
（五）胰腺 62
（六）角膜 62
六、造血干细胞移植 63
第5章 感染性疾病 64
一、引言 64
二、感染性疾病的实验室检查 71
（一）直接染色 71
（二）培养 72
（三）抗原检测 72
（四）核酸扩增 72
（五）血清学 72
三、败血病与血液感染 72
（一）菌血症 72
（二）立克次体、埃立克体和相关微生物引起的感染性疾病 73
（三）真菌血症 74
（四）血液的寄生虫感染 75
（五）疟疾 75
（六）巴贝斯虫病 75
（七）血液的病毒感染 76
（八）传染性单核细胞增多／EB病毒 76
（九）巨细胞病毒 76
（十）细小病毒B19 77
四、心内膜炎：心脏感染 78
五、中枢神经系统的感染 79
（一）急性细菌性脑膜炎 81
（二）急性病毒性脑膜炎 82
（三）慢性脑膜炎 82
（四）脑炎 83
（五）脑脓肿 83
六、骨感染／骨髓炎 83
七、关节感染 84
八、皮肤和周围软组织感染 85
（一）急性细菌性感染 92
（二）莱姆病 92
（三）猫抓病和杆菌性血管瘤病 92
（四）真菌感染 92
（五）皮肤表现异常的病毒感染 93
（六）水痘带状疱疹病毒感染 93
（七）麻疹和风疹 94
九、眼部感染 95
十、咽、喉、口腔、耳、眼眶及鼻窦感染 97
十一、肺部和胸膜感染 99
（一）肺结核 102
（二）军团菌感染 104
（三）诺卡菌病 105
（四）肺孢子虫肺炎 105
（五）二形性真菌和其他真菌感染 106
（六）呼吸道病毒感染 108
十二、胃肠道感染 108
（一）引起胃肠道感染的病毒 108
（二）有氧细菌感染 109
（三）艰难梭状芽胞杆菌和其他梭状芽胞杆菌感染 111
（四）原虫感染 112
（五）肠道寄生虫感染 116
（六）食物中毒 119
（七）肉毒杆菌中毒 119
十三、肾盂肾炎和泌尿系统感染 120
十四、男性生殖道感染 121
十五、女性生殖道感染 122
十六、性传播疾病 123
（一）梅毒 123
（二）淋病 125
（三）衣原体感染 126
（四）单纯疱疹病毒感染 128
第6章 毒理学 134
一、引言 134
二、治疗药物监测 134
（一）治疗药物监测概况 134
（二）治疗药物监测适应证 134
（三）药代动力学原理 136
（四）实验室检测方法 137
（五）标本采集 137
（六）常用监测药物选择 137
（七）抗生素 140
（八）抗癫癎药 140
（九）抗抑郁药 141
（十）其他治疗药物 141
三、药物滥用和环境毒素的检测 142
（一）药物滥用概述 142
（二）标本采集和实验室分析 145
（三）选择性药物滥用和过量摄入造成的药物滥用 145
（四）环境毒素概述 151
（五）一氧化碳 151
（六）铅 152
第7章 婴幼儿疾病 155
一、引言 155
二、产前及新生儿疾病的实验室检查 155
（一）产前检测及筛查 155
（二）新生儿疾病筛查 155
（三）新生儿检查 156
三、早产 156
四、唐氏综合征 157
五、围生期感染性疾病 158
六、新生儿溶血性疾病 158
七、囊状纤维症 159
八、氨基酸尿症 160
九、溶酶体贮积病 161
十、神经母细胞瘤 162
第8章 血管疾病 164
一、引言 164
二、动脉粥样硬化 164
三、高血压 172
四、血管炎 173
五、深静脉血栓 174
第9章 心脏疾病 176
一、引言 176
二、急性心肌梗死 176
（一）描述 176
（二）诊断 176
（三）肌钙蛋白 178
（四）肌钙蛋白的检测方法 178
（五）急性心肌梗死的99分位参考值诊断法 179
（六）肌钙蛋白在心肌梗死预后判断中的价值 179
（七）连续监测肌钙蛋白水平 180
三、充血性心力衰竭 180
（一）描述 180
（二）诊断 180
（三）生物学变异 181
第10章 红细胞疾病 183
一、贫血 183
（一）定义 183
（二）鉴别诊断 183
（三）急性失血 189
（四）缺铁性贫血 193
（五）慢性贫血疾病 194
（六）地中海贫血 194
（七）叶酸缺乏 195
（八）维生素B12缺乏 196
（九）铅中毒 197
（十）镰状细胞贫血和其他血红蛋白病 197
（十一）遗传性球形红细胞增多症 198
（十二）遗传性椭圆形红细胞增多症 199
（十三）自身免疫性溶血性贫血 199
（十四）新生儿溶血病 200
（十五）微血管病性溶血性贫血 201
（十六）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 201
（十七）丙酮酸激酶缺乏症 201
（十八）阵发性睡眠性血红蛋白尿症 201
（十九）铁粒幼细胞性贫血 202
（二十）纯红细胞再生障碍性贫血 202
二、红细胞增多症 202
（一）鉴别诊断 202
（二）真性红细胞增多症 203
三、方法 203
（一）红细胞指数 203
（二）网织红细胞计数 204
（三）血红蛋白电泳 204
（四）镰状血红蛋白的筛查试验 205
（五）渗透脆性试验 205
（六）直接抗人球蛋白试验 205
（七）Kleihauer-Betke试验 205
第11章 出血和凝血异常 207
一、止血介绍 207
（一）血凝块形成 207
（二）纤维蛋白溶解 210
二、出血性疾病 212
（一）纤维蛋白原缺乏症 214
（二）凝血酶原（凝血因子Ⅱ）缺乏症 214
（三）凝血因子Ⅴ缺乏症 215
（四）凝血因子Ⅶ缺乏症 215
（五）血友病A（凝血因子Ⅷ缺乏症） 215
（六）凝血因子Ⅷ抑制物 217
（七）血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏症） 218
（八）凝血因子Ⅹ缺乏症 218
（九）凝血因子ⅩⅠ缺乏症 218
（十）接触因子缺乏症 218
（十一）凝血因子ⅩⅢ缺乏症 219
（十二）抗纤维蛋白溶解酶缺乏症 219
（十三）维生素K缺乏症 219
（十四）弥散性血管内凝血 220
（十五）肝脏疾病中的止血障碍 221
（十六）特发性或免疫性血小板减少性紫癜 222
（十七）药物引发的免疫性血小板减少症 222
（十八）输血后紫癜 223
（十九）新生儿同种免疫性血小板减少症 224
（二十）特发性血小板增多症 225
（二十一）血管性血友病 225
（二十二）伯纳德巨大血小板病和血小板无力症 227
（二十三）血小板储存池病 228
（二十四）尿毒症止血缺陷 228
（二十五）药物引发的血小板功能缺陷疾病 229
三、血栓性疾病 229
（一）高凝状态 230
（二）抗磷脂抗体：狼疮抗凝剂、抗心磷脂抗体、抗β2-糖蛋白I抗体 232
（三）血栓性血小板减少性紫癜 233
（四）溶血性尿毒症综合征 234
第12章 输血医学 236
一、血液成分的采集和制备 236
（一）血液采集 236
（二）血液成分的制备 237
（三）对捐献的血液进行检测 240
（四）传染病检测 240
二、相容性检测 241
（一）输血前检测 241
（二）ABO血型 242
（三）Rh血型 242
（四）抗体筛选和用于检测抗体的间接抗人球蛋白试验 243
（五）红细胞交叉配型 243
（六）直接抗人球蛋白试验 244
（七）不含有红细胞的其他血液成分相容性检测 244
三、输血适应证 244
（一）红细胞 244
（二）血小板 245
（三）新鲜冰冻血浆 245
（四）冷沉淀 245
四、输血并发症 246
（一）免疫反应 246
（二）非免疫学反应 248
（三）输血反应处理 250
五、异体输血替代方法 250
六、细胞疗法 251
七、血浆分离置换疗法 252
（一）血浆分离置换疗法的适应证 252
（二）血浆去除术 253
（三）细胞去除术 253
（四）红细胞去除法 254
（五）体外光化学疗法 254
第13章 白细胞、淋巴结和脾脏相关疾病 256
一、白细胞减少症 256
二、白细胞的非瘤性增生 257
（一）淋巴细胞 257
（二）嗜酸粒细胞 257
（三）单核细胞 257
（四）中性粒细胞 257
三、白细胞的瘤性增生 257
四、恶性淋巴瘤 257
（一）淋巴瘤 260
（二）前驱B和T细胞淋巴瘤 260
（三）慢性淋巴细胞白血病 260
（四）多毛细胞白血病 261
（五）浆细胞病 261
（六）浆细胞骨髓瘤 261
（七）Waldenstrom巨球蛋白血症 262
（八）重链病 262
（九）意义不明的单克隆免疫球蛋白病 262
（十）霍奇金淋巴瘤 263
五、髓系疾病 263
急性髓细胞白血病 263
六、骨髓增生性疾病 267
（一）慢性髓细胞白血病 267
（二）真性红细胞增多症 268
（三）特发性血小板增多症 268
（四）原发性骨髓纤维化 269
七、骨髓异常增生综合征 269
WHO对骨髓异常增生综合征的分型 269
八、骨髓增生性肿瘤 270
九、白细胞功能受损相关疾病 270
（一）Chediak-Higashi综合征 270
（二）慢性肉芽肿病 270
（三）髓过氧化物酶缺乏症 270
第14章 呼吸系统 272
一、肺部疾病的诊断 272
二、血气分析和血液pH 273
三、电解质和阴离子间隙 275
四、胸腔积液分析 275
五、支气管灌洗液分析 275
六、胎儿肺成熟度分析 276
（一）呼吸窘迫综合征 276
（二）胎儿肺成熟度的实验室检查 276
七、用于肺部疾病诊断或干预的实验室检查项目 277
第15章 胃肠道疾病 279
一、消化不良、溃疡性疾病和幽门螺杆菌 279
二、乳糜泻 280
三、结肠癌的筛查 281
第16章 肝脏和胆道疾病 284
一、引言 284
二、胞膜的完整性与血液中肝源性酶浓度升高的疾病 284
三、肝胆系统的解毒和排泄功能与胆红素升高的肝功能障碍 286
四、肝脏的合成功能与血液循环中清蛋白、甲状腺素、视黄醇结合蛋白的浓度和凝血因子浓度低的相关疾病 288
五、病毒性肝炎的诊断 289
六、特殊肝病和评价肝功能的实验室检查 290
（一）α1-抗胰蛋白酶缺乏症 290
（二）糖原贮积病 291
（三）血色病 291
（四）肝豆状核变性 291
（五）肝癌和甲胎蛋白 291
（六）肝性脑病和血氨 291
（七）妊娠胆汁淤积和血清胆汁酸 292
（八）急性（暴发性）肝衰竭 292
（九）肝硬化 292
（十）原发性胆汁性肝硬化 293
（十一）原发性硬化性胆管炎 293
七、肝病患者的检查方法 293
第17章 胰腺疾病 295
一、引言 295
二、急性胰腺炎 295
三、慢性胰腺炎 297
四、胰腺癌 297
五、糖尿病 298
六、妊娠期糖尿病 301
七、低血糖症 301
八、胰岛细胞瘤 302
第18章 肾脏疾病 304
一、肾脏疾病简述 304
二、临床实验室参数 305
（一）肌酐 305
（二）肾小球滤过率和肌酐清除率 306
（三）尿素和尿素氮 307
（四）尿素氮／肌酐比值 307
（五）尿蛋白定量 308
（六）蛋白尿的形式 309
（七）钠排泄分数 310
（八）尿液分析 310
（九）尿液结晶体和结石 311
（十）评价肾功能的其他指标 311
第19章 男性生殖系统疾病 313
一、引言 313
二、前列腺癌 313
前列腺特异抗原 313
三、睾丸癌 314
四、男性性腺功能障碍 315
第20章 女性生殖系统疾病 317
一、引言 317
二、正常妊娠 317
三、母血筛查 319
四、异位妊娠 320
五、自然流产和复发性流产 321
六、妊娠滋养细胞疾病 322
七、先兆子痫和子痫 322
八、HELLP综合征 322
九、妊娠脂肪肝 323
十、男性和女性不孕 323
第21章 乳腺疾病 326
一、引言 326
二、乳腺癌 326
三、实验室检查 326
（一）乳腺癌组织的生物标志物 326
（二）乳腺癌患者血清生物标志物 327
四、遗传学乳腺癌和卵巢癌综合征 328
第22章 内分泌系统疾病 331
一、引言 331
二、甲状腺 331
（一）生理学和生物化学 331
（二）实验室检查 331
（三）甲状腺功能亢进症简述和相关疾病 334
（四）甲状腺功能减退简述和相关疾病 335
（五）与妊娠有关的甲状腺疾病 336
（六）正常甲状腺病态综合征 336
（七）甲状腺肿瘤 337
三、肾上腺皮质 337
（一）生理学和生物化学 337
（二）实验室检查 338
（三）有或无盐皮质激素参与的糖皮质激素功能亢进：库欣综合征 340
（四）有或无盐皮质激素参与的糖皮质激素功能减退：肾上腺皮质功能不全 342
（五）盐皮质激素引起的功能亢进和减退症：醛固酮增多症和低醛固酮血症 343
（六）糖皮质激素、盐皮质激素和性类固醇激素的合成改变：先天性肾上腺皮质增生症 344
四、肾上腺髓质 345
（一）生理学和生物化学 345
（二）实验室检查 346
（三）嗜铬细胞瘤 346
五、副甲状腺 347
（一）生理学和生物化学 347
（二）实验室检查 349
（三）原发性甲状旁腺功能亢进症 350
（四）继发性甲状旁腺功能亢进症 351
（五）甲状旁腺功能低下症 351
（六）假性甲状旁腺功能低下症 351
（七）恶性肿瘤高钙血症 351
（八）骨质疏松症 351
（九）骨软化症 351
（十）畸形性骨炎 351
六、睾丸和卵巢 352
（一）男性生理和生物化学 352
（二）女性生理和生物化学 354
七、脑下垂体失调有关疾病 356
（一）生长激素／垂体前叶 356
（二）催乳素／垂体前叶 358
（三）抗利尿激素／垂体后叶 360
八、肿瘤疾病 361
（一）多发性内分泌肿瘤综合征 361
（二）类癌 362
中英文专业名词 366
附录 临床实验室的参考值 385