第一章 孕期出生缺陷的检查与识别 1
第一节 高危因素的筛查 1
第二节 特殊检查方法和技术 2
第二章 新生儿出生缺陷的检查与识别 9
第一节 新生儿体格检查 9
第二节 常用新生儿辅助检查 14
第三节 新生儿疾病筛查方法 15
第四节 出生缺陷文字描述及拍照基本要求 16
第三章 常见出生缺陷的临床识别要点 19
第一节 神经系统先天性畸形 19
第二节眼、耳、面和颈部先天性畸形 33
第三节 消化系统先天性畸形 47
第四节 泌尿生殖系统先天性畸形 58
第五节 肌肉骨骼系统先天性畸形 69
第六节 染色体异常 88
第七节 皮肤先天性畸形 97
第八节 遗传代谢性疾病 106
第九节 其他先天性畸形 107
第四章 先天性心脏病的筛查与识别 114
第一节 概述 114
第二节 基层医疗机构先天性心脏病筛查流程 115
第三节 症状体征及常用辅助检查 118
第四节 各论 122