第一章 人类疾病和遗传 1
第二章 遗传与环境 11
第三章 遗传的细胞生物学基础 26
第四章 遗传的分子基础 46
第五章 遗传方式 79
第六章 人类染色体和染色体畸变 106
第七章 染色体异常综合征 130
第八章 线粒体疾病 159
第九章 基因突变 171
第十章 人类基因组学 193
第十一章 遗传病的临床诊断 209
第十二章 遗传病的基因诊断 225
第十三章 遗传咨询 243
第十四章 遗传病的预防 264
第十五章 遗传病的治疗 296
第十六章 群体遗传学 335
第十七章 表观遗传学 357
第十八章 法医遗传学 371
第十九章 发育遗传学 391
第二十章 免疫遗传学 422
第二十一章 药物遗传学 458
第二十二章 行为遗传学 494
第二十三章 遗传流行病学 509
第二十四章 肿瘤遗传学 523
第二十五章 遗传与代谢性疾病 573
第二十六章 遗传与心血管疾病 644
第二十七章 遗传与呼吸系统疾病 679
第二十八章 遗传与血液系统疾病 700
第二十九章 遗传与消化系统疾病 752
第三十章 遗传与泌尿生殖系统疾病 778
第三十一章 遗传与神经系统疾病 812
第三十二章 遗传与精神疾病 849
第三十三章 遗传与内分泌系统疾病 867
第三十四章 遗传与骨骼疾病 908
第三十五章 遗传与眼科疾病 953
第三十六章 遗传与皮肤疾病 984
第三十七章 遗传与耳鼻咽喉疾病 1016
第三十八章 遗传与口腔疾病 1046
附录Ⅰ 基因操作方法学 1064
附录Ⅱ 分子生物学和医学遗传学数据库网址汇集 1131
附录Ⅲ 法医遗传学有关数据库 1157
中英文名词对照索引 1166