一、正常儿童的体格生长发育 1
1．什么是生长发育？ 1
2．儿童的生长发育有哪些规律？ 1
3．生长发育过程分为哪几个年龄阶段？各有何特点？ 2
4．影响生长发育的因素有哪些？ 4
5．常选用哪些体格测量指标来评价生长？ 5
6．身高增长的一般规律是什么？ 6
7．如何准确测量身高？ 7
8．如何判断一个儿童的身高是否发育正常？ 8
9．为什么需要定期监测儿童的生长情况？ 9
10．什么是生长发育的长期趋势？ 10
11．遗传因素对生长发育有何影响？ 11
12．儿童身高与父母身高的关系有多大？ 12
13．为什么营养是促进儿童生长最主要的环境因素？ 13
14．充足的睡眠能促进身高增长吗？ 15
15．运动是否可以促使身体长高？ 15
16．疾病对儿童生长发育有什么影响？ 16
17．心理障碍会影响小儿身高增长吗？ 17
18．气候和季节对儿童生长发育有影响吗？ 18
19．人体是如何调节、控制身高增长的？ 18
20．什么是骨龄及骨龄标准？ 19
21．医生为什么经常要测定儿童的骨龄？ 21
22．骨龄与年龄、发育成熟程度有什么关系？ 22
23．预测成年身高有什么意义？ 23
24．什么叫上部量、下部量？如何判断上下部量比例是否正常？ 24
25．指距测量有什么意义？ 25
26．如何评定男孩的第二性征和性发育程度？ 26
27．如何评定女孩的第二性征和性发育程度？ 27
28．身高增长和性发育有什么关系？ 28
29．女孩来月经后还能长高吗？ 28
30．性早熟对身高有什么影响？ 29
31．青春期快速生长期间应如何发挥生长潜力？ 30
二、矮小儿童概述 32
32．儿童身材矮小和长得慢的标准是什么？ 32
33．矮小儿童常见吗？ 33
34．矮小儿童体型、外观正常与否有什么意义？ 34
35．矮小伴有畸形的儿童可能是什么病？ 35
36．矮小儿童同时有智力低下是怎么一回事？ 35
37．生长速度正常或减慢的矮小儿童的病因不同吗？ 37
38．矮小儿童看病时父母应当在场吗？ 37
39．什么样的矮小儿童要做化验检查？ 39
40．矮小儿童要做哪些化验和影像学检查？ 39
41．什么样的矮小儿童应去遗传门诊就诊？ 40
42．矮小儿童治疗原则是什么？ 41
43．什么是生长激素？ 42
44．哪些矮小儿童可用生长激素治疗？ 42
45．生长激素治疗对任何矮小儿童都有效果吗？ 43
三、家族性身材矮小 45
46．什么是家族性矮小儿童？ 45
47．父母身材矮小会遗传吗？ 45
48．父母身材矮小，如何使自己孩子长高些？ 46
49．家族性身材矮小儿童需要用药治疗吗？ 47
四、体质性生长发育延迟 48
50．什么是体质性生长发育延迟？ 48
51．体质性生长发育延迟儿童需要检查吗？ 48
52．体质性生长发育延迟需要治疗吗？ 49
五、特发性矮小儿童和精神剥夺性侏儒 51
53．特发性矮小儿童有什么特点？ 51
54．特发性矮小的原因是什么？ 51
55．特发性矮小儿童可以用生长激素治疗吗？ 51
56．特发性矮小儿童用生长激素治疗策略和推荐剂量是什么？ 52
57．精神剥夺性侏儒是怎么一回事？ 52
六、小于胎龄儿矮小儿童 53
58．什么叫小于胎龄儿？ 53
59．小于胎龄儿长大后身材矮小吗？ 53
60．小于胎龄儿矮小儿童常见吗？ 54
61．出生时矮小和母亲怀孕期营养好坏有关系吗？ 55
62．还有哪些原因引起小于胎龄儿呢？ 55
63．小于胎龄儿在新生儿期有什么表现？ 56
64．如何预防小于胎龄儿身材矮小和智力低下？ 57
65．小于胎龄儿矮小儿童可以用生长激素治疗吗？ 58
七、生长激素缺乏症（GHD） 60
66．生长激素缺乏症是怎么一回事？ 60
67．生长激素缺乏症常见吗？ 61
68．什么样的矮小儿童可能是生长激素缺乏症？ 61
69．生长激素缺乏症除体型矮小外还有别的表现吗？ 62
70．生长激素缺乏症不治疗将会怎么样？ 63
71．生长激素缺乏症的发生和分娩方式有关吗？ 64
72．生长激素缺乏症和非生长激素缺乏症矮小有什么区别？ 65
73．儿童期突然不长个，是否头颅里长肿瘤或有其他原因？ 66
74．生长激素缺乏症遗传吗？ 67
75．清晨测定一次血中生长激素的结果可靠吗？ 68
76．生长激素检查需要哪些方法呢？ 68
77．什么是生长激素筛查试验？ 69
78．生长激素缺乏症诊断试验有哪些？ 70
79．如何判断生长激素测定的结果？ 71
80．生长激素诊断试验需要重复做吗？ 72
81．诊断生长激素缺乏症除检查生长激素外还应查哪些化验？ 73
82．生长激素缺乏症为什么要照蝶鞍和骨龄X线片？ 73
83．怀疑生长激素缺乏症的女童是否应查血染色体？ 74
84．如何诊断生长激素缺乏症？ 75
85．什么是生长激素分泌功能障碍？ 76
86．生长激素缺乏症能治得像正常人一样高吗？ 77
87．用生长激素治疗生长激素缺乏症安全吗？ 78
88．人生长激素如何应用？ 78
89．用生长激素治疗有不良反应吗？ 79
90．生长激素治疗过程中为什么要查T4？ 80
91．还有别的药可以治疗生长激素缺乏症吗？ 80
92．多功能缺乏的生长激素缺乏症还需要用什么药？ 81
93．生长激素缺乏症患儿用生长激素治疗，身高增长快吗？ 81
94．生长激素缺乏症患儿在生长激素治疗期间如何保健？ 82
八、甲状腺功能减退症 84
95．甲状腺功能减退症是怎么一回事？ 84
96．甲状腺功能减退症有不同类型吗？ 84
97．甲状腺功能减退症常见吗？ 85
98．先天性甲状腺功能减退症新生儿筛查是怎么一回事？ 86
99．新生儿甲状腺功能减退症有何异常表现？ 87
100．甲状腺功能减退症患儿面容有什么特征吗？ 88
101．为什么甲状腺功能减退症患儿怕冷？ 89
102．儿童便秘会是甲状腺功能减退症吗？ 90
103．为什么甲状腺功能减退症患儿智力落后？治疗后会恢复吗？ 90
104．甲状腺功能减退症患儿会有身材矮小和长得慢吗？ 91
105．为什么甲状腺功能减退症患儿面色发黄、皮肤水肿呢？ 92
106．甲状腺功能减退症患者甲状腺肿大吗？ 93
107．先天甲状腺功能减退症还有什么特殊表现？ 94
108．地方性克汀病的表现有什么特点？ 94
109．儿童期不长个是不是患了甲状腺功能减退症？ 95
110．儿童慢性淋巴细胞性甲状腺炎也能引起甲状腺功能减退症吗？ 96
111．甲亢孕母用抗甲状腺药物能引起新生儿甲状腺功能减退症吗？ 96
112．T4、T3和TSH检查有什么意义？ 97
113．判断甲状腺功能检查值是否正常的标准是什么？ 98
114．如何确定是否患了甲状腺功能减退症？ 98
115．甲减患者照骨龄和蝶鞍像有什么意义？ 99
116．甲减患者还有什么其他化验不正常？ 100
117．甲减能完全治疗好吗？ 100
118．甲减患者怎么治疗？ 101
119．甲减患儿治疗期间家长应观察患儿哪些变化？ 102
120．甲减患者治疗后病情好转能停药吗？ 102
121．甲减患者治疗期间相隔多久复查一次？ 103
122．取血复查T4和TSH前要停药吗？ 104
123．甲减患者治疗晚了影响智力发育有办法补救吗？ 104
124．甲减患儿成年后能生育吗？此病会遗传吗？ 105
九、先天性卵巢发育不全综合征 106
125．为什么矮小女童应检查血染色体？ 106
126．先天性卵巢发育不全综合征是什么原因引起的？此病能遗传吗？ 106
127．先天性卵巢发育不全综合征还有什么表现？ 107
128．为什么患病女孩到14～15岁时乳房不增大，没有月经？ 108
129．胎儿期和新生儿期能诊断此病吗？ 109
130．先天性卵巢发育不全综合征患儿还应做什么检查？ 109
131．先天性卵巢发育不全综合征能治疗吗？ 110
132．如何使先天性卵巢发育不全综合征儿童长高？ 110
133．哪些因素影响生长激素治疗先天性卵巢发育不全综合征的效果？ 111
134．先天性卵巢发育不全综合征能结婚吗？ 112
135．生长激素治疗除可使患者长高外还有什么其他好处？ 113
十、引起矮小的全身性疾病 114
136．什么叫营养不良？ 114
137．为什么营养不良会引起矮小？ 115
138．婴幼儿期营养不良所致矮小，以后还能赶上正常身高吗？ 115
139．如何预防和治疗营养不良？ 116
140．缺锌有哪些表现？ 117
141．如何检测缺锌？ 118
142．什么叫锌营养缺乏性侏儒？ 119
143．如何预防和治疗锌营养缺乏？ 119
144．什么叫佝偻病？ 120
145．佝偻病患者会矮小吗？ 121
146．生长发育过程中应如何补充钙和维生素D？ 122
147．如何预防和治疗小儿佝偻病？ 122
148．维生素D中毒会导致矮小吗？ 123
149．腹泻会引起矮小吗？ 124
150．肠吸收不良综合征可致侏儒吗？ 125
151．局限性回肠炎是否引起发育迟缓？ 126
152．哪些肝、胆疾病会影响生长？ 127
153．先天性心血管畸形患者是否都矮小？ 127
154．先天性心血管畸形手术后是否能正常生长？ 128
155．肺脏疾病引起矮小的原因是什么？ 129
156．哮喘患儿能否达到正常身高？ 129
157．哮喘患者的哪些治疗可影响生长？ 130
158．哮喘患者如何治疗哮喘不影响生长？ 131
159．肾病综合征是怎样一个病？ 132
160．为什么有些肾病综合征的孩子身材偏矮？ 132
161．不用激素治疗肾病综合征可以吗？ 133
162．为什么肾病患儿在泼尼松治疗期间应补充钙及维生素D？ 134
163．什么是慢性肾功能衰竭？ 134
164．儿童慢性肾功能衰竭常见原因有哪些？ 134
165．慢性肾功能衰竭的患儿为什么常常矮小？ 135
166．对慢性肾功能衰竭患儿的矮小如何治疗？ 136
167．什么是范可尼（Fanconi）综合征？ 137
168．什么是肾小管性酸中毒？ 137
169．肾小管性酸中毒有哪些临床表现？ 138
170．为什么患肾小管性酸中毒的儿童常常身材矮小？ 139
171．如何治疗肾小管性酸中毒？ 139
172．什么是低血磷性佝偻病？ 140
173．为什么患低血磷性佝偻病的儿童常常身材矮小？ 140
174．低血磷性佝偻病的发病机制是什么？ 141
175．如何治疗低血磷性佝偻病？ 141
176．慢性贫血患者是否矮小？ 142
177．慢性感染影响身高增长吗？ 143
十一、其他引起矮小的内分泌疾病 144
178．什么是性早熟？ 144
179．什么是真性性早熟？ 144
180．什么是假性性早熟？ 145
181．为什么性早熟患者最终身高偏矮？ 145
182．性早熟如何治疗？ 146
183．什么是皮质醇增多症？ 147
184．疑似皮质醇增多症患儿要做哪些化验检查？ 147
185．皮质醇增多症的病因是什么？ 148
186．如何治疗皮质醇增多症？ 148
187．什么是先天性肾上腺皮质增生症？ 148
188．先天性肾上腺皮质增生症的临床表现如何？ 149
189．怎样治疗先天性肾上腺皮质增生症？ 150
190．什么是糖尿病侏儒？ 151
191．什么是儿童尿崩症合并矮小？临床表现如何？ 152
十二、遗传及先天性疾病 153
192．哪些遗传病和先天性疾病可致身材矮小？ 153
193．什么是遗传病？ 153
194．遗传病一般分为哪三类？ 154
195．什么叫单基因病？ 154
196．什么叫多基因病？ 154
197．常染色体显性遗传有什么特点？ 155
198．常见的常染色体显性遗传疾病有哪些？ 155
199．常染色体隐性遗传病有什么特点？ 156
200．常染色体隐性遗传病有哪些？ 156
201．X连锁显性遗传基因有什么特点？ 156
202．常见的X连锁显性遗传病有哪些？ 157
203．X连锁隐性遗传病有什么特点？ 157
204．常见的X连锁隐性遗传病有哪些？ 157
205．线粒体遗传病有什么特点？ 158
206．常见的线粒体遗传病有哪些？ 158
207．什么是遗传代谢病？ 158
208．婴幼儿期出现哪些症状，就要怀疑有遗传代谢病的可能？ 159
209．临床怀疑遗传代谢病需做哪些实验室检查？ 160
210．怎样治疗遗传代谢病？ 161
211．怎样预防遗传代谢病？ 162
212．什么是黏多糖贮积症？ 162
213．黏多糖贮积症有哪些类型？ 163
214．黏多糖贮积症临床表现有哪些？临床诊断依靠什么？ 163
215．黏多糖贮积症IH型有什么特点？临床诊断依靠什么？ 163
216．黏多糖贮积症IS型有什么特点？临床诊断依靠什么？ 164
217．黏多糖贮积症Ⅱ型有什么特点？临床诊断依靠什么？ 165
218．黏多糖贮积症Ⅳ型有什么特点？临床诊断依靠什么？ 166
219．糖原贮积症的发病原因是什么？ 167
220．糖原贮积症有几型？ 167
221．糖原贮积症的临床表现是什么？ 167
222．糖原贮积症有什么特异性诊断试验？ 168
223．糖原贮积症能否治疗？ 168
224．什么是溶酶体病？ 169
225．什么是黏脂贮积症？有什么特点？ 169
226．什么是苯丙酮尿症？ 170
227．甲基丙二酸尿症是怎样引起的，临床表现如何？怎样治疗？ 171
228．什么是半乳糖血症？ 171
229．什么是染色体病？ 172
230．染色体病是遗传病吗？ 173
231．遗传病是否都有染色体的改变？ 173
232．染色体5p-综合征有什么特点？ 173
233．染色体13q-综合征的特点是什么？ 174
234．什么是染色体18p-综合征？ 174
235．13三体综合征有什么特点？ 175
236．18三体综合征有什么特点？ 175
237．唐氏综合征有什么特点？ 176
238．22三体综合征有什么表现？ 177
239．体格矮小的患者按照体型如何分类？ 177
240．什么叫先天性畸形综合征？ 178
241．布卢姆综合征（Bloom综合征）有什么特点？ 178
242．德兰吉综合征（De Lange综合征）有什么特点？ 179
243．杜布瓦兹综合征（Dubowitz综合征）有什么特点？ 179
244．鲁宾斯坦-泰比综合征（Rubinstein-Taybi综合征）有什么特点？ 179
245．拉赛尔-西尔弗综合征（Russell-Silver综合征）有什么特点？ 180
246．劳-穆-比三氏综合征（Laurence-Moon-Biedl综合征）有什么特点？ 180
247．普拉德-威利综合征（Prader-Willi综合征）有什么特点？ 180
248．哈勒曼-斯特雷夫综合征（Hallermann-Streiff综合征）有什么特点？ 181
249．早老症［哈钦森（Hutchinson综合征）］有什么特点？ 181
250．脑眼肾综合征有什么特点？ 182
251．赛克尔综合征（Seckel综合征）的特征是什么？ 182
252．体格矮小的骨畸形综合征采取病史及体检时应注意什么？ 182
253．软骨发育不全症有什么特点？ 183
254．软骨发育低下有什么特点？ 184
255．假性软骨发育不良症有什么特点？ 184
256．先天性脊柱骨骺发育不良有什么特点？ 185
257．X连锁脊柱骨骺发育不全有什么特点？ 186
258．颅锁骨发育不全有什么特点？ 187
259．成骨发育不全有什么特点？ 187
260．骨骼发育不良所致矮小是否可以治疗？ 188
261．什么是胎儿感染中毒综合征？ 189
262．胎儿酒精综合征有什么特点？ 189
263．胎儿巨细胞病毒综合征有什么特点？ 189
264．胎儿风疹综合征有什么特点？ 189
265．胎儿弓形虫综合征有什么特点？ 190
266．胎儿碘缺乏综合征有什么特点？ 190