上篇（上海市发布的56种可治性罕见病） 3
内分泌与代谢疾病 3
1 精氨酸酶缺乏症&王秀敏 3
2 β－酮硫解酶缺乏症&李秀珍 刘丽 7
3 生物素酶缺乏症&吴微 罗小平 10
4 瓜氨酸血症&吴微 罗小平 13
5 先天性肾上腺皮质增生症&郭薇薇 16
6 先天性肾上腺皮质发育不良&王秀敏 22
7 先天性高胰岛素性低血糖血症&罗飞宏 27
8 法布雷病&陈楠 33
9 半乳糖血症&卢致琨 刘丽 38
10 戈谢病&张惠文 42
11 戊二酸血症Ⅰ型&韩蓓 46
12 糖原累积病&邱文娟 53
13 全羧化酶合成酶缺乏症&顾学范 58
14 异戊酸血症&韩连书 62
15 莱伦综合征&黄晓东 66
16 长链3－羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症&黄新文 71
17 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症&常国营 74
18 枫糖尿症&黄新文 79
19 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症&黄新文 83
20 甲基丙二酸血症&韩连书 86
21 黏多糖贮积症&王伟 91
22 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症&吕拥芬 李嫔 102
23 尼曼匹克病&王伟 107
24 Noonan综合征&刘晓亮 傅立军 113
25 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症&韩蓓 119
26 苯丙酮尿症&叶军 125
27 Prader-Willi综合征&陈瑶 130
28 原发性肉碱缺乏症&邱文娟 136
29 丙酸血症&韩蓓 140
30 Silver-Russell综合征&巩纯秀 145
31 四氢生物蝶呤缺乏症&叶军 151
32 酪氨酸血症&王斐 李嫔 157
33 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症&韩连书 162
免疫疾病 166
34 Chediak-Higashi综合征&罗长缨 166
35 原发性慢性肉芽肿病&陈同辛 金莹莹 171
36 重症联合免疫缺陷&陈同辛 金莹莹 179
37 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征&陈同辛 金莹莹 187
38 X－连锁无丙种球蛋白血症&陈同辛 金莹莹 193
39 X－连锁高IgM血症&陈同辛 金莹莹 197
40 X－连锁淋巴增生症&陈同辛 金莹莹 204
血液疾病 211
41 先天性纯红细胞再生障碍性贫血&陈静 211
42 先天性角化不良&李倩 陈静 216
43 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症&孙媛 220
44 范可尼贫血&李倩 陈静 225
45 血友病&胡群 232
46 阵发性睡眠性血红蛋白尿&方怡 237
47 重症先天性粒细胞缺乏症&周敏 241
48 先天性中性粒细胞减少伴胰腺机能不全综合征&宋君红 245
其他 251
49 （特发性）肺动脉高压症&傅立军 251
50 非典型溶血性尿毒症&陈玉强 汪年松 256
51 肝豆状核变性&蒋丽蓉 263
52 遗传性大疱性表皮松解症&徐哲 马琳 269
53 低碱性磷酸酯酶血症&王剑 275
54 低磷性佝偻病&李娟 280
55 成骨不全症&张浩 章振林 286
56 非综合征性耳聋&陈洁 292
下篇 301
内分泌与代谢疾病 301
57 卡尔曼氏综合征&王秀敏 301
58 巴尔得－别德尔综合征&沈永年 305
59 假性甲状旁腺功能减低症&黄晓东 310
60 McCune-Albright综合征&沈永年 315
61 果糖－1，6－二磷酸酶缺乏症&王慧君 320
62 丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症&陈乡 王慧君 323
63 朗格汉组织细胞增生症&罗丹青 326
血液疾病 331
64 丙酮酸激酶缺乏症&黄小航 331
65 原发性血小板增多症&方怡 335
66 皮肤T细胞淋巴瘤&汤静燕 338
67 血管性假性血友病&蒋慧 343
68 血栓性血小板减少性紫癜&庄树铨 梁世山 347
69 先天性无巨核细胞性血小板减少症&李本尚 351
70 重症G6PD缺乏性溶血性贫血&李本尚 357
71 GATA1相关性全血细胞减少症&李本尚 363
72 血小板无力症&陈云飞 竺晓凡 367
73 遗传性纤维蛋白原异常血症&罗建明 韦红英 宾琼 371
74 铁粒幼红细胞性贫血&罗成娟 376
75 先天性红细胞生成不良性贫血&李本尚 381
76 Castleman病&殷蕾 387
77 木村病&殷蕾 392
心血管疾病 396
78 大动脉转位&沈捷 396
79 主动脉缩窄&陈笋 401
80 左心发育不全综合征&高伟 406
81 威廉姆斯综合征&刘廷亮 411
82 DiGeorge综合征&刘芳 孙金桥 416
83 马方综合征&赵趣鸣 吴琳 424
84 肥厚型心肌病&谢利剑 朱丹颖 432
85 扩张型心肌病&肖婷婷 438
86 致心律失常性右心室心肌病&郭颖 443
87 长QT综合征&李奋 吉炜 449
88 儿童感染性心内膜炎&黄美容 左梦颖 454
89 纯合型家族性高胆固醇血症&王绿娅 459
神经肌肉疾病 465
90 多巴反应性肌张力障碍&王翠锦 王纪文 465
91 假肥大型肌营养不良症&王翠锦 王纪文 468
92 肾上腺脑白质营养不良&唐湘凤 卢伟 472
93 结节性硬化症&贺影忠 481
94 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作&林洁 487
95 吡哆醇依赖性癫痫&王纪文 491
96 Dravet综合征&周昀箐 王纪文 496
97 先天性肌无力综合征&奚剑英 499
98 Lambert-Eaton综合征&赵重波 505
99 视神经脊髓炎&全超 509
100 多灶性运动神经病&周磊 512
101 慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病&赵重波 516
102 肌酸缺乏综合征&张尧 姜玉武 520
肾脏及风湿性疾病 525
103 巴特综合征&黄华 周纬 525
104 先天性肾性尿崩症&丁飞 周纬 529
105 Lowe综合征&茅幼英 周纬 534
106 多发性大动脉炎&薛勤 汪年松 539
107 Blau综合征&刘少玲 金燕樑 545
呼吸系统疾病 552
108 特发性肺含铁血黄素沉着症&殷勇 552
109 先天性中枢性低通气综合征&张静 561
110 α1－抗胰蛋白酶缺乏症&袁姝华 566
111 囊性纤维化&袁姝华 571
其他 577
112 原发性红斑肢痛症&殷蕾 577
113 高IgE综合征&陈同辛 金莹莹 581
114 石骨症&朱光华 秦茂权 588
115 进行性骨化性纤维发育不良&殷蕾 593
116 儿童原发性小肠淋巴管扩张症&汤庆娅 599
117 极早发型炎症性肠病&叶孜清 郑翠芳 黄瑛 604
附录（中英文疾病名称对照表及对应的疾病编号、页码） 611