第一章 概述 1
第一节 医学遗传学概述 2
一、医学遗传学的概念 2
二、医学遗传学的分科 2
三、医学遗传学的研究方法 4
第二节 遗传病概述 5
一、遗传病的概念和特征 5
二、遗传病类型 6
三、遗传病的危害性 7
四、遗传病的研究方法和技术 8
第三节 优生学概述 9
一、优生学的概念 10
二、优生学的发展 11
三、现代优生学的研究范围 13
四、目前我国采取的主要优生措施 14
第四节 遗传学和优生学的关系 17
一、医学遗传学的发展为优生学奠定了科学基础 17
二、优生学的发展是医学遗传学发展的原动力 17
三、学习医学遗传与优生学的重要意义 17
第二章 遗传的分子学基础 21
第一节 核酸的结构和功能 22
一、核酸的化学组成 22
二、核酸的种类 22
三、DNA的结构与功能 23
四、RNA的结构和功能 25
第二节 基 因 26
一、基因的概念 26
二、真核生物基因的结构 27
三、基因的复制与表达 28
第三节 人类基因组与基因组计划 35
一、人类基因组 35
二、人类基因组计划 36
第四节 基因突变 38
一、基因突变的概念 38
二、基因突变的特性 38
三、基因突变的诱变因素 39
四、基因突变的机制 40
五、基因突变的后果 43
第三章 遗传的细胞学基础 46
第一节 细胞的基本结构 46
一、细胞膜 47
二、细胞质 47
三、细胞核 49
第二节 人类染色体 50
一、人类染色体的形态结构 51
二、人类染色体的类型 51
三、人类染色体的数目 52
四、人类染色体的核型 52
五、性染色质 55
第三节 细胞增殖与分裂 56
一、细胞增殖周期 57
二、有丝分裂 58
三、减数分裂 59
第四章 遗传的基本规律 65
第一节 分离定律 66
一、一对相对性状的豌豆杂交实验 66
二、对分离现象的遗传分析 67
三、对分离现象遗传分析的验证 68
四、分离定律的内容和细胞学基础 69
第二节 自由组合定律 69
一、两对相对性状的豌豆杂交实验 69
二、对自由组合现象的遗传分析 70
三、对自由组合现象遗传分析的验证 70
四、自由组合定律的内容和细胞学基础 71
五、自由组合定律的应用 71
第三节 连锁互换定律 71
一、完全连锁遗传 72
二、不完全连锁遗传 73
三、连锁与互换定律的内容和细胞学基础 74
四、连锁与互换定律的应用 74
第五章 遗传性疾病 77
第一节 遗传病概述 77
一、遗传病的概念和特点 77
二、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系 79
三、人类遗传病的分类 81
第二节 单基因遗传病 85
一、系谱与系谱分析 85
二、常染色体显性遗传病 86
三、常染色体隐性遗传病 89
四、X连锁显性遗传病 90
五、X连锁隐性遗传病 91
六、Y连锁遗传 92
第三节 多基因遗传病 92
一、多基因遗传 93
二、多基因遗传病 96
第四节 染色体病 101
一、染色体畸变 102
二、染色体畸变引起的疾病 111
第五节 遗传性代谢缺陷与分子病 122
一、遗传性代谢缺陷 122
二、分子病 125
第六章 遗传病的诊断、防治与遗传咨询 137
第一节 遗传病的诊断 137
一、临床诊断 138
二、系谱分析 140
三、细胞遗传学检查 140
四、生物化学检查 142
五、基因诊断 143
六、皮纹分析 145
第二节 遗传病的预防 148
一、环境因素 148
二、群体普查 149
三、新生儿筛查 150
四、携带者的检出 152
五、婚姻及生育指导 153
第三节 遗传病的治疗 154
一、手术治疗 154
二、药物治疗 154
三、饮食疗法 155
四、基因治疗 156
第四节 遗传咨询 158
一、遗传咨询的概念 158
二、遗传咨询的对象 159
三、遗传咨询的步骤 159
四、遗传咨询中的注意事项 160
第七章 影响优生的非遗传因素 163
第一节 环境因素 163
一、化学因素 163
二、物理因素 166
三、生物因素 166
第二节 营养因素 167
一、孕期营养与胎儿生长发育 168
二、孕期的营养需要 168
第三节 妊娠合并症和并发症 171
一、妊娠合并症对胎儿的影响 171
二、产科并发症对胎儿的影响 172
第四节 心理因素 173
第五节 药物因素 174
第六节 不良嗜好 174
第八章 实现优生的重要途径——出生缺陷干预 177
第一节 出生缺陷概述 177
一、出生缺陷的概念 177
二、出生缺陷的类型 178
三、出生缺陷的发生原因 180
四、我国出生缺陷的发生水平与现状 182
五、出生缺陷的危害与诊断 184
第二节 出生缺陷干预 187
一、实施出生缺陷干预的意义 187
二、出生缺陷干预的基本策略 188
三、实施出生缺陷干预工程的方法 189
四、我国出生缺陷预防工作进展与成效 192
实训 195
实训一 细胞的基本形态和结构 195
实训二 有丝分裂与减数分裂 196
实训三 人类染色体的形态观察与非显带染色体核型分析 199
实训四 人类皮肤纹理观察与分析 201
实训五 遗传咨询 205
主要参考文献 208