上篇 遗传学基础 1
第1章 绪论 1
一、遗传学、医学遗传学及优生学的概念 1
二、医学遗传学的分科 2
三、医学遗传学的发展简史 3
四、学习遗传与优生学的重要意义 4
第2章 遗传的物质基础 6
第1节 遗传的分子基础 6
一、DNA 6
二、基因 8
第2节 遗传的细胞学基础 11
一、染色体 12
二、细胞增殖及配子发生 17
第3章 遗传的基本规律 27
第1节 分离定律 27
一、分离现象 27
二、分离现象的解释 28
三、分离定律的实质和细胞学基础 29
四、分离定律的适用范围 29
第2节 自由组合定律 29
一、自由组合现象 30
二、自由组合现象的解释 30
三、自由组合定律的实质和细胞学基础 31
四、自由组合定律的适用范围 31
第3节 连锁与互换定律 32
一、完全连锁 32
二、不完全连锁与互换 33
三、连锁与互换定律的实质和细胞学基础 34
四、连锁与互换定律的适用范围 34
中篇 优生学基础 38
第4章 优生及影响优生的因素 38
第1节 优生的概念和现代优生学的范围 38
一、优生的概念 38
二、优生学发展简史 38
三、现代优生学的范围 39
第2节 影响优生的因素 41
一、遗传因素 41
二、环境因素 41
三、生物因素 44
四、孕妇不良生活习惯与嗜好 44
五、孕妇科学营养与优生 45
六、孕妇健康与优生 47
第5章 遗传病与遗传病的预防 49
第1节 遗传病的概念与防治原则 49
一、遗传病的概念 49
二、遗传病的防治原则 50
第2节 染色体病 52
一、染色体畸变 52
二、常见染色体病 53
第3节 单基因遗传病 57
一、系谱与系谱分析 57
二、常染色体显性遗传病 58
三、常染色体隐性遗传病 61
四、X连锁显性遗传病 63
五、X连锁隐性遗传病 64
六、Y连锁遗传病 65
第4节 多基因遗传病 65
一、多基因遗传 65
二、多基因遗传病 66
第5节 分子病 69
一、基因突变 69
二、常见分子病 70
下篇 优生宣教与生殖指导 76
第6章 优生宣教 76
第1节 优生相关政策与法规 76
一、中华人民共和国人口与计划生育法 76
二、中华人民共和国母婴保健法 77
三、中华人民共和国婚姻法 79
四、新生儿疾病筛查管理办法 80
第2节 优生宣教的方法与内容 81
一、优生宣教的方法 81
二、优生宣教的内容选择 84
三、优生宣教案例 85
第7章 生殖指导基础 88
第1节 遗传咨询 88
一、遗传咨询的意义 88
二、遗传咨询的对象与内容 88
三、遗传咨询的步骤与方法 89
四、遗传咨询案例 90
第2节 出生缺陷干预 92
一、出生缺陷的概念和类型 92
二、出生缺陷干预的意义 93
三、实施出生缺陷干预工程的方法 93
第3节 指导服务伦理 96
一、尊重隐私 96
二、自愿和知情 97
三、自主决定 97
四、指导服务伦理案例分析 98
实践 100
实践一 人类非显带染色体核型分析 100
实践二 典型遗传病分析 103
实践三 优生宣教传播材料的制作 105
遗传与优生学基础教学基本要求 107
附录 110
附页 111
自测题选择题参考答案 112
参考文献 113