流行病学现状与进展 1
1.染色体病概述 1
2.染色体病的发生率 2
3.中国中孕期胎儿唐氏综合征的发生率 4
4.产前诊断指征的改变导致染色体病发生率的改变 5
发病机制及基础研究进展 7
5.染色体异常的分类 7
6.胎儿染色体非整倍体异常的产前筛查 8
7.基于孕妇血清生化指标的产前筛查 9
8.产前筛查的常用统计学概念 9
9.母血清学筛查的常用标志物 12
10.不同孕周的母血清学筛查方案 15
11.适宜的产前筛查模式的选择 21
12.母血清学筛查的临床质控 22
13.介入性产前诊断 26
14.染色体核型分析的基本术语和定义 27
15.产前细胞遗传学诊断的行业标准 28
16.染色体微缺失或微重复综合征 29
临床新进展 30
17.孕妇外周血中游离DNA片段 30
18.通过母血浆中游离DNA测定来筛查常见胎儿非整倍体异常 31
19.NIPT的定位：接近于诊断的产前筛查 33
20.NIPT在产前筛查中应用的局限性 34
21.NIPT的检测前咨询 37
22.产前超声检查的总体原则 41
23.超声结构异常的临床处理 42
24.超声软指标 43
25.早孕期超声软指标 43
26.中孕期超声软指标 46
27.产前超声异常咨询中的注意事项 53
国际和国内指南之我见 55
28.ACOG对胎儿非整倍体产前筛查的指南 55
29.ACMG关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的共识 66
专科领域内有争议的问题 74
30.产前筛查及产前诊断技术的国内专家共识 74
31.荧光原位杂交技术在产前诊断中应用的专家共识 75
32.定量荧光PCR技术应用的专家共识 82
33.中国对于NIPT的技术规范 89
34.强调对各项产前筛查和产前诊断技术的规范化应用 97
疑难病例分析或临诊经验分享 99
35.NIPT假阴性一例 99
参考文献 102
出版者后记 105