第一部分 医学遗传学实验 2
实验一 大鼠骨髓细胞染色体的制备及观察 2
实验二 人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备 5
实验三 人类非显带染色体核型分析 10
实验四 人类染色体G显带技术及G带核型分析 15
实验五 人类性染色质标本的制备与观察 21
实验六 绒毛细胞染色体标本的制备 25
实验七 脆性X染色体标本的制备与观察 28
实验八 羊水细胞培养及染色体制备 32
实验九 人类外周血淋巴细胞姐妹染色单体（SCE）互换技术 34
实验十 微核检测技术 37
实验十一 人类高分辨染色体的制备和观察 40
实验十二 利用TSL从全血中直接制备人类染色体DNA 44
实验十三 外周血基因组DNA的提取 47
实验十四 聚合酶链式反应 50
实验十五 大肠埃希菌感受态细胞的制备 52
实验十六DNA的限制性酶切 54
实验十七DNA的琼脂糖凝胶电泳 56
实验十八DNA片段的回收与纯化 59
实验十九 质粒DNA的提取 61
实验二十 重组质粒的转化及阳性克隆的鉴定 64
实验二十一 荧光原位杂交技术 67
实验二十二 人类某些遗传性状的观察 71
实验二十三 遗传病的系谱分析 76
实验二十四 人类皮肤纹理分析 81
第二部分 习题与参考答案 90
习题一 医学遗传学概论 90
习题二 遗传信息的结构与功能 96
习题三 染色体 104
习题四 染色体病 111
习题五 单基因病 120
习题六 多基因病 134
习题七 分子病与遗传性代谢缺陷 148
习题八 药物遗传学 156
习题九 免疫遗传学 162
习题十 肿瘤遗传学 168
习题十一 线粒体遗传病 174
习题十二 群体遗传学 182
习题十三 表观遗传学 196
习题十四 发育遗传学 203
习题十五 遗传病的诊断 209
习题十六 遗传病的治疗 223
习题十七 遗传病的预防 232
习题十八 人类基因组学与医学 239
模拟试题 244
附录 人类染色体非显带和G带核型分析报告 251