第一篇 遗传咨询导论 3
第1章 遗传咨询简介 3
“遗传咨询”是指什么？ 3
遗传咨询的起源和发展 3
构建家系图 5
诊断信息 8
遗传风险评估 9
风险评估的基础 12
沟通和遗传咨询 14
遗传咨询的后续工作 16
参考文献 18
第2章 孟德尔遗传病的遗传咨询 22
引言 22
常染色体显性遗传 24
常染色体隐性遗传 30
X连锁遗传病 37
线粒体遗传 46
参考文献 49
第3章 常见病的遗传咨询 51
引言 51
常见病的遗传基础 51
多因素遗传的一般规律 54
经验风险数据 56
遗传易感性的分子基础 57
参考文献 58
第4章 染色体异常 59
引言 59
染色体术语 60
人群中染色体异常的发病率 63
三体综合征 64
性染色体异常 67
染色体易位 68
倒位 71
嵌合体 71
缺失 72
微缺失综合征 72
单亲二倍体 73
等臂染色体 74
遗传性脆性位点 74
正常变异 74
参考文献 74
第5章 分子遗传学与遗传咨询 76
引言 76
实验室层面 76
人类基因组计划 78
遗传病突变的分子基础 78
分子遗传学的临床应用 79
参考文献 84
第6章 畸形学与遗传综合征 86
引言 86
定义 87
畸形儿的诊断方法 87
症状诊断及临床干预 89
畸形综合征的病原学基本原则 89
畸形综合征中的遗传再发风险 91
计算机化数据库 94
参考文献 95
第7章 携带者检测与遗传预测 96
引言 96
什么是“携带者”？ 96
常染色体隐性遗传病的携带者检测 98
常染色体显性遗传病的携带者检测 100
X连锁遗传病的携带者检测 102
携带者检测的方法 104
参考文献 106
第8章 产前检测与生殖方向的医学遗传学应用 107
引言 107
产前检测标准及适应证 108
羊膜穿刺 109
绒膜绒毛取样 113
染色体病及产前检测 113
结构畸形 116
21-三体综合征产妇血清学筛查 119
X连锁遗传病 119
先天性代谢异常 120
分子产前检测 121
胎儿血液及组织样本 121
胚胎植入前检测 121
母血胎儿DNA分析 122
双胎及产前检测 122
孕妇的遗传咨询 123
参考文献 124
第9章 遗传咨询中的特殊问题 125
近亲婚配 125
亲子鉴定和血缘关系鉴定 133
双胎 134
医学遗传学的法律问题 136
参考文献 137
第10章 临床遗传咨询 138
引言 138
环境 138
设备 139
家系图和记录 139
遗传咨询服务 139
死胎和终止妊娠后的咨询 142
遗传学和互联网 142
遗传咨询的支撑 143
遗传登记 146
遗传病的治疗 148
参考文献 149
第二篇 特定器官系统的遗传咨询 153
第11章 神经肌肉系统 153
肌营养不良 153
先天性肌病 156
代谢性肌病 156
强直性肌营养不良 157
高热肌病 159
重症肌无力 159
脊髓性肌萎缩 160
运动神经元病 161
腓骨肌萎缩病 161
其他遗传性神经疾病 162
参考文献 162
第12章 中枢神经系统 164
引言 164
Huntington病 164
Parkinson病 170
其他不自主运动障碍 170
遗传性共济失调 171
遗传性痉挛性截瘫 172
其他伴痴呆的遗传性退行性疾病 172
多发性硬化症 172
脊髓空洞症 172
神经纤维瘤病 172
Von Hippel-Lindau综合征 173
结节性硬化症 173
癫痫 174
发作性睡病 176
颅内动脉瘤和卒中 176
偏头痛 177
脑瘫 177
神经管缺陷 178
脑积水 179
其他中枢神经系统结构畸形 180
中枢神经系统退行性代谢病 181
参考文献 182
第13章 精神功能疾病 184
引言 184
痴呆 184
智力低下 187
行为失常 194
主要的精神疾病 195
参考文献 197
第14章 骨与结缔组织 198
原发性骨发育不良 198
骨硬化症 202
多发性外生骨疣（骨干性续连症） 202
肢体缺陷 203
结缔组织病 205
关节炎和关节病 208
各种骨骼综合征 212
参考文献 213
第15章 口腔与颅面 215
引言 215
牙齿 215
唇腭裂 216
其他口腔疾病 218
颅面疾病 219
参考文献 221
第16章 皮肤 222
引言 222
皮肤色素沉着及相关疾病 224
银屑病 226
特应性湿疹 226
鱼鳞病 226
掌跖角化病（胼胝症） 227
大疱性表皮松解症 228
外胚层发育不良 228
色素痣 228
秃发 229
黑棘皮病 229
皮肤瘤 230
参考文献 231
第17章 眼病 232
引言 232
脉络膜视网膜变性 233
眼球震颤 235
色觉 235
Leber视神经萎缩 235
角膜营养不良 236
视网膜脱落 236
视网膜母细胞瘤 237
白内障 238
青光眼 238
屈光不正 239
虹膜异色症 240
眼睛颜色 240
斜视 240
遗传性上睑下垂 240
眼球发育缺陷 240
参考文献 242
第18章 耳聋 243
引言 243
重度先天性感音神经性耳聋 243
轻度到中度耳聋 246
耳聋相关的其他综合征 246
外耳畸形 247
Meniere病 247
参考文献 247
第19章 心血管与呼吸系统 249
心血管疾病 249
先天性心脏病 249
心肌病 254
冠心病 255
动脉瘤和相关的血管缺陷 257
高血压 258
淋巴疾病 258
风湿热 258
呼吸系统疾病 259
囊性纤维化 259
肺部微囊藻病 260
Kartagener综合征 260
哮喘和特应性 260
肺气肿和慢性阻塞性肺病 260
类肉状瘤病 260
肺癌 261
先天性喉部和气管缺陷 261
参考文献 261
第20章 胃肠道消化系统 262
引言 262
先天性食管闭锁 262
膈疝 262
小儿幽门狭窄 263
脐疝和腹裂 263
肠闭锁和肠扭转 264
消化性溃疡 264
萎缩性胃炎和恶性贫血 264
乳糜泻 264
胃肠道酶缺陷 265
遗传性胰腺炎 265
囊性纤维化 265
胆石症 265
肠套叠 265
炎症性肠病 266
家族性腺瘤性息肉病和结肠癌 266
Hirschsprung病 266
肛门闭锁 267
遗传性肝病 267
参考文献 269
第21章 肾与泌尿系统 271
多囊肾 271
其他遗传性肾病 273
泌尿道畸形 275
肾结石 276
肾脏肿瘤 277
参考文献 277
第22章 内分泌与生殖系统 279
糖尿病 279
垂体疾病 281
甲状腺疾病 282
甲状旁腺疾病 283
多发性内分泌瘤 283
先天性肾上腺增生症（肾上腺综合征） 284
性腺功能减退以及相关疾病 284
不育 285
反复流产 287
其他生殖问题 288
参考文献 288
第23章 先天性代谢缺陷 290
引言 290
氨基酸代谢病 292
Bartter综合征 293
半乳糖血症 293
神经鞘脂贮积症 293
糖原贮积症 294
高脂血症 294
卟啉病 294
假胆碱酯酶缺乏症 294
药物遗传学 295
脂肪酸代谢缺陷与婴儿猝死 295
参考文献 295
第24章 血液和免疫系统 297
血红素蛋白结构和合成异常 297
其他红细胞疾病 298
白细胞和血小板 300
免疫缺陷疾病 300
传染病的遗传问题 301
血友病 302
其他凝血障碍 303
参考文献 304
第25章 肿瘤的遗传风险 305
引言 305
肿瘤的分子遗传基础 306
符合孟德尔遗传方式的肿瘤综合征 307
遗传咨询和常见肿瘤 309
易患恶性肿瘤的遗传性综合征 313
胚胎和婴幼儿肿瘤 314
白血病及相关疾病 315
参考文献 317
第26章 环境危害 318
引言 318
先天性感染 318
药物与畸形 320
辐射的遗传效应 323
参考文献 325
第三篇 遗传咨询的未来 329
第27章 遗传咨询和遗传筛查的群体问题 329
引言 329
遗传咨询更广泛的问题 330
遗传病的群体筛查 334
小结 338
参考文献 338
第28章 遗传学和社会 340
引言 340
遗传检测的问题 340
遗传咨询的目标和结果衡量 343
隐私和保密 344
优生学及遗传学的滥用 344
小结 345
参考文献 346
附录 遗传咨询关联信息 348
词汇表 351