第一章 预防出生缺陷项目研究——实践历程 2
一、江苏省以人群为基础的预防出生缺陷项目 2
二、国家免费孕前优生健康检查项目 4
三、江苏省优生优育公共服务平台网络项目 8
四、耳聋基因筛查在孕前高危人群和孕前检查人群中的应用研究项目 11
第二章 孕前耳聋基因筛查体系建设——江苏经验 18
一、建设孕前耳聋基因筛查体系的背景 18
二、体系建设分析 20
三、政策建议 22
第三章 孕前耳聋基因筛查应用研究——专题报告 26
一、建立耳聋基因筛查方法 26
二、耳聋基因筛查检测结果分析 28
三、应用方法研究和结果 29
四、创建耳聋基因筛查信息系统 34
第四章 项目人群耳聋基因突变携带现况研究——论著 44
一、材料与方法 44
二、结果 46
三、讨论 51
第五章 耳聋基因检测方法及临床检查诊断——综述 54
一、孕前耳聋基因筛查项目芯片检测方法 54
二、耳聋基因筛查其他检测方法 58
三、耳聋基因测序方法应用和进展 60
四、耳聋基因诊断方法研究进展 61
五、孕前耳聋基因筛查相关听力检查 62
六、耳部影像检查和前庭功能检查简介 67
七、大前庭导水管综合征研究过程和诊断要点 68
第六章 基因芯片检测报告和突变类型——判读结果 72
一、耳聋基因筛查各位点表示方法及突变种类和检测结果 72
二、耳聋基因单一位点杂合（异质）突变图例 76
三、耳聋基因单一位点纯合（均质）突变图例 82
四、耳聋基因复合位点突变图例 89
五、常见耳聋基因遗传方式和注意事项 101
六、耳聋基因检测结果遗传信息和咨询 102
第七章 耳聋基因筛查结果和表型病因解析——临床信息 106
一、孕前一般人群基本情况和耳聋基因筛查结果 106
二、耳聋人群耳聋基因筛查和表型及病因解析 107
三、非聋有耳聋家族史人群耳聋基因筛查解析 111
第八章 孕前生育风险分析和孕育咨询研究——指导生育 114
一、孕前耳聋基因筛查项目芯片检测基因解读提示 114
二、孕前生育风险分析 116
三、耳聋基因筛查遗传咨询模式研究 118
四、孕期耳聋基因筛查及产前干预研究状况 121
五、新生儿听力和基因联合筛查简介 124
第九章 建立多家庭耳聋基因筛查家系信息图——探索研究 130
一、耳聋基因筛查高危人群检测原因与结果 130
二、耳聋基因筛查家系信息图绘制方法 131
三、耳聋基因筛查家庭检测结果与遗传模式分析指导 134
四、如皋项目点一个多家庭耳聋基因筛查家系信息图的建立和分析 141
五、涟水项目点一个多家庭耳聋基因筛查家系信息图 149
六、高邮项目点一个多家庭耳聋基因筛查家系信息图 149
第十章 中国新生儿耳聋基因热点突变携带率——Meta分析 154
一、检索策略 154
二、资料选择的标准 154
三、质量控制 155
四、统计分析 155
五、文献检索结果 155
六、纳入文献的基本特征及质量评价 156
七、耳聋基因热点突变携带率的Meta分析结果 159
八、发表偏倚评估 163
九、新生儿耳聋基因热点突变流行病学特征 163
十、新生儿耳聋基因热点突变检测的临床意义 164
第十一章 孕前耳聋基因筛查项目示范和应用——实践经验 168
一、镇江市妇幼保健计划生育服务中心项目点耳聋基因筛查 168
二、如皋市妇幼保健计划生育服务中心项目点耳聋基因筛查 169
三、涟水县妇幼保健计划生育服务中心项目点耳聋基因筛查 170
四、高邮市妇幼保健计划生育服务中心项目点耳聋基因筛查 171
五、泰兴市妇幼保健计划生育服务中心项目点耳聋基因筛查 172
六、沭阳县妇幼保健计划生育服务中心项目点耳聋基因筛查 173
第十二章 孕前耳聋基因筛查项目获得成绩——研究成果 176
一、图书（专著） 176
二、论文 179
三、专利 184
四、作品著作权 186
五、计算机软件著作权 187
参考文献 189