第一篇 基本实验操作 1
实验一 分子诊断学实验室的常规仪器设备及有关操作 1
实验二 分子诊断学实验基本操作技术及安全注意事项 7
第二篇 基础训练型实验 13
实验三 基因组DNA的分离 13
实验四 质粒DNA的提取与鉴定 16
实验五 真核细胞RNA的制备 21
实验六 核酸浓度及纯度鉴定 24
实验七 质粒DNA的限制性核酸内切酶酶切分析 32
实验八 聚合酶链反应 34
实验九 人β-肌动蛋白mRNA反转录聚合酶链反应（RT-PCR）检测 37
实验十 探针的制备 40
实验十一 荧光原位杂交 42
实验十二 Western印迹分析法 45
实验十三 DNA测序技术 49
第三篇 综合提高型实验 52
实验十四 Apo E基因多态性的检测 52
实验十五 多重Gap-PCR进行α-地中海贫血基因诊断 55
实验十六 反向点杂交法进行β-地中海贫血基因诊断 59
实验十七 荧光定量PCR技术检测乙型肝炎病毒（HBV）核酸 65
实验十八 荧光定量PCR技术检测HCV RNA 68
实验十九 PCR-SSCP检测p53基因的突变 71
实验二十 BCR/ABL融合基因核酸的定量检测 74
实验二十一 EGFR基因突变的检测 77
第四篇 研究应用型实验 81
实验二十二 荧光定量PCR扩增检测仪的维护和光路校准 81
实验二十三PCR检验室内质控图的建立和应用 85
实验二十四 荧光定量乙型肝炎病毒PCR试剂盒性能评价 89
附录 92
参考文献 95