绪论 1
一、实验诊断学的分类和检验内容 1
二、实验诊断学的现状和展望 2
三、实验诊断学的影响因素和质量管理 2
四、实验诊断学的应用范围和局限性 3
五、实验诊断学的项目选择和评价 4
六、实验诊断学的学习重点和方法 5
第一章 实验诊断的质量保证 7
第一节 概述 7
第二节 检验质量的影响因素 8
一、标本因素对检验质量的影响 8
二、生理因素对检验质量的影响 12
三、检验试剂和检验仪器对检验质量的影响 15
四、检验方法和检验人员对检验质量的影响 15
第三节 检验的质量控制 16
一、分析前质量控制 17
二、分析中质量控制 17
三、分析后质量控制 17
四、参考范围、临界值与临床决定水平 18
第四节 检验结果的临床评价 19
一、诊断性试验的临床评价 19
二、诊断性试验的临床应用 22
三、检验项目选择的基本思路 24
四、检验与临床沟通的重要性 25
第五节 循证实验医学的概述 25
一、循证医学和循证实验医学的概念 25
二、开展循证实验医学的必要性和重要性 25
三、循证实验医学的研究内容 26
四、循证实验医学的实践方法 26
五、循证实验医学的基本应用 27
第二章 临床一般检验与疾病 29
第一节 概述 29
第二节 血液一般检验与疾病 29
一、血液常规检验 30
二、血液常规检验与疾病 38
第三节 尿液一般检验与疾病 40
一、尿液常规检验 40
二、尿液常规检验与疾病 45
第四节 胸腹腔积液和脑脊液一般检验与疾病 45
一、胸腹腔积液常规检验 45
二、脑脊液常规检验 47
第五节 排泄物和分泌物一般检验与疾病 48
一、粪便常规检验 49
二、痰液和肺泡灌洗液的常规检验 50
三、精液和前列腺液的常规检验 51
四、阴道分泌物常规检验 53
第三章 红细胞疾病的实验诊断 55
第一节 概述 55
一、贫血的定义 55
二、贫血的分类 55
三、贫血的诊断 57
四、红细胞增多症 58
第二节 红细胞生成减少性贫血的常用实验检测 58
一、再生障碍性贫血 58
二、缺铁性贫血 60
三、巨幼细胞性贫血 62
第三节 溶血性贫血的筛查试验 64
第四节 先天性溶血性贫血的常用实验检测 65
一、红细胞膜缺陷病 65
二、红细胞酶缺陷病 67
三、血红蛋白病 68
第五节 获得性溶血性贫血的常用实验检测 70
一、免疫性溶血性贫血 71
二、阵发性睡眠性血红蛋白尿症 72
第六节 常见红细胞疾病的实验诊断 73
一、贫血 73
二、缺铁性贫血 73
三、巨幼细胞性贫血 74
四、再生障碍性贫血 74
五、自身免疫性溶血性贫血 75
六、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 76
七、珠蛋白生成障碍性贫血 77
八、阵发性睡眠性血红蛋白尿症 78
九、真性红细胞增多症 79
第四章 白细胞疾病的实验诊断 81
第一节 概述 81
一、白细胞疾病诊断试验的应用 81
二、常见白细胞数量与功能异常疾病的分类 82
三、造血与淋巴组织肿瘤的分类 82
第二节 白细胞疾病的常用实验检测 83
一、血液常规检验 83
二、骨髓细胞形态学检验 83
三、骨髓病理学检查 84
四、细胞化学染色 85
五、白细胞免疫表型分析 88
六、染色体分析 89
七、基因诊断 91
第三节 常见良性白细胞疾病的实验诊断 92
一、白细胞减少症 92
二、传染性单核细胞增多症 92
三、类白血病反应 92
第四节 常见造血与淋巴组织肿瘤的实验诊断 93
一、骨髓增殖性肿瘤 93
二、骨髓增生异常综合征 95
三、急性髓系白血病和相关前体细胞肿瘤 97
四、混合表型急性白血病 101
五、前体淋巴细胞肿瘤 101
六、成熟淋巴细胞肿瘤 102
第五章 出血与血栓性疾病的实验诊断 104
第一节 概述 104
一、对血栓与止血的认识 104
二、出血与血栓性疾病的分类 105
三、出血与血栓性疾病的诊断 105
第二节 血栓与止血的筛查试验 106
一、一期止血筛查试验 106
二、二期止血筛查试验 107
三、纤溶活性筛查试验 108
第三节 血栓与止血的常用实验检测 109
一、血管壁损伤的检测 109
二、血小板活化的检测 111
三、凝血因子异常的检测 114
四、病理性抗凝物质的检测 115
五、纤溶活性异常的检测 116
六、血栓形成的常用检测 118
第四节 常见出血性疾病的实验诊断 120
一、筛查试验的临床应用 120
二、血小板疾病 121
三、遗传性凝血因子缺陷症 121
四、获得性凝血因子缺乏症 124
第五节 常见血栓性疾病的实验诊断 125
一、血栓前状态 125
二、遗传性易栓症 126
三、获得性血栓性疾病 127
第六章 血型鉴定与输血不良反应的实验诊断 131
第一节 概述 131
一、红细胞血型 131
二、血小板血型 133
三、白细胞血型 133
四、输血不良反应 133
第二节 血型鉴定和交叉配血的常用试验 134
一、ABO血型鉴定 134
二、Rh血型鉴定 135
三、血小板血型检测 136
四、交叉配血试验 136
五、血型的基因分析 137
第三节 血型鉴定和交叉配血试验的主要临床应用 138
一、临床输血 138
二、新生儿溶血病 138
三、意外抗体筛查与鉴定 140
第四节 常见输血不良反应的实验诊断 141
一、感染性输血不良反应 141
二、溶血性输血不良反应 142
三、血小板输注无效 143
四、其他输血不良反应 143
第七章 脂质代谢紊乱的实验诊断 145
第一节 概述 145
一、血浆脂蛋白 145
二、载脂蛋白 146
三、脂蛋白代谢中重要的蛋白质 148
四、脂蛋白代谢与相关疾病 148
第二节 脂质代谢紊乱的常用实验检测 151
一、血浆脂质检测 152
二、血浆脂蛋白和载脂蛋白检测 153
三、其他脂质检测 156
第三节 常见脂质代谢紊乱性疾病的实验诊断 157
一、原发性脂蛋白代谢紊乱症 157
二、继发性高脂蛋白血症 159
三、代谢综合征 160
四、动脉粥样硬化 161
第八章 心脏疾病的实验诊断 164
第一节 概述 164
第二节 心脏疾病的常用实验检测 164
一、急性心肌损伤的生物标志物检测 164
二、心力衰竭的生物标志物检测 168
三、心脏疾病危险因素的检测 170
第三节 常见心脏疾病的实验诊断 172
一、急性冠脉综合征 172
二、心力衰竭 173
第九章 肝、胆、胰疾病的实验诊断 174
第一节 概述 174
第二节 常用生物化学的实验检测 174
一、蛋白质代谢功能检测 175
二、胆红素和胆汁酸代谢检测 180
三、酶学检测 183
四、肝脏纤维化相关标志物检测 190
五、脂质代谢功能检测 191
六、摄取和排泄功能检测 191
第三节 常用免疫学的实验检测 192
第四节 常见肝、胆、胰疾病的实验诊断 192
一、病毒性肝炎 192
二、自身免疫性肝炎 193
三、药物性肝病 193
四、酒精性肝病 193
五、非酒精性脂肪性肝病 193
六、肝硬化 194
七、原发性肝癌 195
八、肝性脑病 195
九、胰腺炎 196
十、胰腺癌 196
十一、胆囊炎与胆石病 196
十二、呕血 197
十三、黄疸 197
十四、急性腹痛 198
第十章 肾脏疾病的实验诊断 199
第一节 概述 199
第二节 肾脏疾病常用的实验检测 200
一、尿液的一般检测 200
二、肾小球功能的检测 200
三、近端肾小管功能检测 205
四、肾小管排泌功能检测 208
五、远端肾小管功能检测 209
六、肾小管性酸中毒检测 210
第三节 常见肾脏疾病的实验诊断 211
一、急性肾小球肾炎 211
二、急进性肾小球肾炎 212
三、慢性肾小球肾炎 212
四、肾病综合征 213
五、急性肾功能衰竭 213
六、慢性肾功能衰竭 214
七、糖尿病肾病 215
八、IgA肾病 215
第十一章 糖尿病与糖代谢紊乱的实验诊断 217
第一节 概述 217
一、血糖的来源及去路 217
二、血糖浓度的调节 218
第二节 糖代谢紊乱的常用实验检测 219
一、葡萄糖检测 219
二、葡萄糖耐量试验 220
三、糖化蛋白检测 221
四、酮体检测 223
五、乳酸和丙酮酸检测 224
六、血糖调节物检测 224
七、胰岛相关自身抗体检测 226
八、尿微量白蛋白检测 227
第三节 糖尿病的实验诊断 228
一、糖尿病早期筛查 228
二、糖尿病诊断 228
三、糖尿病急性并发症 230
四、糖尿病慢性并发症 230
五、糖尿病病程和疗效的实验监测 230
第四节 低血糖症的实验诊断 231
一、低血糖症及其分类 231
二、低血糖症实验检测 231
三、低血糖症几种常见类型 232
第十二章 水、电解质与酸碱平衡失调的实验诊断 234
第一节 概述 234
一、水、电解质平衡及调节 234
二、酸碱平衡及其调节 235
第二节 水、电解质平衡失调的常用检测 235
一、钾检测 235
二、钠检测 236
三、氯检测 237
四、血浆渗量检测 238
第三节 常见水、电解质平衡失调的实验诊断 238
一、容量不足 238
二、容量过多 239
三、低钠血症 239
四、高钠血症 240
五、低钾血症和钾缺乏 241
六、高钾血症和钾过多 241
第四节 血液气体分析 243
一、血气分析标本要求 243
二、血气分析的实验检测 244
第五节 常见酸碱平衡失调的实验诊断 247
一、代谢性酸中毒 247
二、代谢性碱中毒 248
三、呼吸性酸中毒 249
四、呼吸性碱中毒 249
五、混合型酸碱平衡失调 249
第十三章 骨代谢紊乱的实验诊断 251
第一节 概述 251
一、骨代谢 251
二、骨代谢的调节 253
第二节 骨代谢紊乱的常用实验检测 255
一、钙、磷和镁的检测 255
二、骨代谢调节激素检测 257
三、骨代谢标志物检测 259
第三节 常见骨代谢紊乱疾病的实验诊断 262
一、骨质疏松症 262
二、骨质软化症与佝偻病 263
三、肾性骨病 263
四、变形性骨炎 264
五、骨肿瘤 265
第十四章 内分泌疾病的实验诊断 266
第一节 概述 266
第二节 内分泌疾病的常用实验检测 266
一、下丘脑-垂体激素检测 267
二、甲状腺激素检测 271
三、肾上腺激素检测 274
四、性腺激素检测 278
第三节 常见内分泌疾病的实验诊断 281
一、生长激素分泌紊乱 281
二、尿崩症 281
三、甲状腺功能异常 282
四、库欣综合征 284
五、慢性肾上腺皮质功能减退症 285
六、原发性醛固酮增多症 286
七、嗜铬细胞瘤 287
第十五章 风湿性疾病的实验诊断 289
第一节 概述 289
第二节 风湿性疾病常用的筛查试验 290
一、常规检测试验 290
二、常用筛查试验 291
三、实验方法的选择及结果的确认 295
第三节 风湿性疾病常用的诊断试验 296
一、自身抗体检测 296
二、淋巴细胞免疫表型检测 300
第四节 常见风湿性疾病的实验诊断 301
一、类风湿关节炎 301
二、系统性红斑狼疮 301
三、干燥综合征 303
四、强直性脊柱炎 303
五、多发性肌炎和皮肌炎 303
六、原发性胆汁性肝硬化 304
七、自身免疫性肝炎 304
第十六章 免疫缺陷病与免疫增殖病的实验诊断 306
第一节 概述 306
第二节 免疫缺陷病与免疫增殖病常用的实验检测 306
一、体液免疫检测 307
二、细胞免疫检测 309
三、相关基因检测 312
第三节 常见免疫缺陷症的实验诊断 312
一、原发性抗体缺陷病 312
二、原发性T细胞缺陷病 313
三、原发性吞噬细胞功能缺陷病 314
四、原发性联合免疫缺陷病 315
五、原发性补体缺陷病 315
第四节 常见免疫增殖病的实验诊断 315
一、淋巴细胞白血病 315
二、淋巴瘤 316
三、浆细胞病 316
第十七章 变态反应性疾病的实验诊断 320
第一节 概述 320
一、Ⅰ型超敏反应 320
二、Ⅱ型超敏反应 321
三、Ⅲ型超敏反应 321
四、Ⅳ型超敏反应 322
第二节 变态反应的常用实验检测 322
一、过敏原皮肤试验 322
二、血清免疫球蛋白E（IgE）检测 323
三、循环免疫复合物检测 324
四、嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞检测 325
第三节 常见变态反应性疾病的实验诊断 325
一、支气管哮喘 325
二、变态反应性休克 326
三、新生儿溶血症 326
第十八章 恶性肿瘤的实验诊断 328
第一节 概述 328
一、肿瘤标志物的概念 328
二、肿瘤标志物的分类 328
三、实验检测在恶性肿瘤诊断中的意义 329
四、肿瘤标志物的选择和应用 329
第二节 肿瘤标志物的常用实验检测 333
一、胚胎抗原和蛋白类肿瘤标志物的检测 333
二、糖蛋白类肿瘤标志物检测 336
三、酶类肿瘤标志物检测 338
四、激素类肿瘤标志物检测 339
第三节 恶性肿瘤的常用基因检测 340
一、视网膜母细胞瘤基因 340
二、BRCA1和BRCA2基因 341
三、Her-2/neu基因 341
四、ras基因 341
五、EGFR基因 341
六、结肠多发性腺瘤样息肉病基因 342
七、家族性结肠息肉易感基因 342
八、大肠癌缺失基因 342
九、其他基因 342
第四节 常见恶性肿瘤的实验诊断 343
一、消化系统肿瘤 343
二、呼吸系统肿瘤 344
三、泌尿生殖系统肿瘤 345
四、其他系统恶性肿瘤 346
第十九章 遗传性疾病的实验诊断与产前诊断 347
第一节 概述 347
第二节 遗传性疾病常用筛查试验 347
一、胎儿遗传病的孕妇血清学筛查 347
二、TORCH综合征的孕前和产前筛查试验 349
三、常见新生儿遗传病筛查试验 350
第三节 遗传性疾病常用的产前诊断技术 351
一、细胞遗传学技术 352
二、常用分子生物学技术 354
三、遗传性疾病的植入前诊断方法 356
第四节 常见遗传性疾病的实验诊断 356
一、染色体数量异常疾病 356
二、染色体结构异常症 358
三、染色体不稳定综合征 359
四、基因突变遗传病 359
第二十章 感染性疾病的实验诊断 361
第一节 概述 361
一、当今感染病特点 361
二、感染类型 362
三、医院感染 363
四、感染性疾病的实验诊断 365
第二节 感染性疾病的常用病原学检测 366
一、标本采集和运送 366
二、直接显微镜检查 366
三、病原体分离、培养和鉴定 367
四、病原体抗原检测 367
五、病原体核酸检测 368
六、病原体抗体检测 368
七、细菌毒素检测 369
第三节 常见感染性疾病的实验诊断 370
一、血流感染 370
二、中枢神经系统感染 372
三、呼吸系统感染 373
四、胃肠道感染 374
五、肝脏感染 375
六、泌尿系统感染 376
七、皮肤及软组织感染 377
八、先天及新生儿感染 378
第二十一章 性传播疾病的实验诊断 381
第一节 概述 381
一、性传播疾病概念 381
二、标本采集和运送 383
第二节 性传播疾病的常用实验检测 383
一、显微镜检查 383
二、分离、培养和鉴定 384
三、抗体检测 384
四、抗原检测 385
五、核酸检测 386
第三节 常见性传播疾病的实验诊断 386
一、艾滋病 386
二、梅毒 387
三、淋病 387
四、非淋菌性尿道炎 387
五、生殖器疱疹 387
六、尖锐湿疣 388
七、软下疳 388
八、性病性淋巴肉芽肿 388
第二十二章 抗菌药物敏感性试验和细菌耐药性检测 389
第一节 概述 389
一、抗菌药物敏感性试验的目的和适应证 389
二、药敏试验常用抗菌药物的选择与分组 390
三、药敏试验结果的表示及其临床意义 392
四、细菌的耐药机制与最小防突变浓度 393
第二节 抗菌药物敏感性试验及其他药效学试验 394
一、常用的抗菌药物敏感性试验 394
二、抗菌药物的其他药效学试验 395
三、抗菌药的PK/PD理论和抗菌药物敏感折点的建立 396
第三节 细菌耐药性的检测 398
一、细菌耐药表型的检测 398
二、细菌耐药基因的检测 400
第二十三章 器官移植的实验诊断 402
第一节 概述 402
一、基本概念 402
二、器官移植的实验检测 402
第二节 器官移植的常用实验检测 403
一、器官移植的常用检测 403
二、器官移植后的监测 404
第三节 常见器官移植的实验诊断 407
一、肾脏移植 407
二、造血干细胞移植 408
三、肝脏移植 409
第二十四章 治疗性药物浓度监测及其临床应用 411
第一节 概述 411
一、药物的体内过程 411
二、药物代谢动力学模型 411
三、一级消除动力学 413
四、非线性动力学消除 415
第二节 治疗药物浓度监测的依据和检测方法评价 416
一、血药浓度与药物效应 416
二、药效学原因 416
三、药动学原因 417
四、检测方法评价 417
第三节 治疗药物浓度监测的主要临床应用 418
一、指导制定药物剂量方案及调整剂量 418
二、肝肾功能损伤时剂量的调整 419
三、临床应用中治疗药物浓度监测的注意事项 419
第四节 常见药物浓度监测的药物 420
一、强心苷类 420
二、抗癫痫药 421
三、免疫抑制药 422
四、情感性精神障碍药 424
五、抗心律失常药 425
六、抗生素 426
七、茶碱 427
八、其他 427
第二十五章 POCT的实验检测和临床应用 429
第一节 概述 429
一、POCT的特点 429
二、POCT的分类 429
三、POCT的发展 431
第二节 POCT的常用实验检测 431
一、免疫胶体金分析技术 431
二、干化学分析技术 431
三、生物与化学传感器技术 432
四、生物芯片技术 432
第三节 POCT的主要临床应用 432
一、血糖的POCT 432
二、血栓与止血的POCT 433
三、尿液的POCT 433
四、妇产科的POCT 434
五、心脏疾病标志物的POCT 434
六、动脉血气分析和乳酸的POCT 435
第四节 POCT的评价和质量控制 436
一、POCT的优越性 436
二、POCT存在的主要问题和质量管理 436
附录 临床检测参考值 438
中英文名词对照索引 463