第一章 概述 1
第一节 遗传病及其类型 1
一、单基因遗传病 1
二、染色体病 2
三、多基因遗传病 2
四、体细胞遗传病 2
五、线粒体遗传病 2
第二节 遗传病的危害 2
第三节 医学遗传学各研究领域 3
第二章 遗传的基本规律 5
第一节 单基因性状遗传的基本规律 5
一、分离定律 5
二、自由组合定律 6
三、伴性遗传定律 8
四、连锁和互换定律 8
第二节 单基因遗传病的遗传方式 9
一、常染色体显性遗传病 10
二、常染色体隐性遗传病 12
三、X连锁隐性遗传病 13
四、X连锁显性遗传病 14
第三节 遗传病的遗传异质性 15
第三章 基因的本质和作用 16
第一节 基因的分子结构和功能 16
一、基因的化学构成 16
二、基因的功能 17
三、基因突变 19
四、基因的结构 20
五、基因的定义 26
第二节 基因的表达及其调控 26
一、基因的表达 26
二、基因表达的调控 30
第三节 基因诊断技术的临床应用 33
一、DNA分子杂交及其临床应用 33
二、DNA体外扩增及其临床应用 36
第四章 先天性代谢缺陷和分子病 37
第一节 苯丙酮尿症 37
一、苯丙酮尿症的发病机理 37
二、苯丙酮尿症的产前基因诊断 38
三、苯丙酮尿症患者的饮食控制 39
第二节 一些重要的先天性代谢缺陷 39
第三节 血红蛋白病 41
一、正常血红蛋白的分子结构与发育演变 41
二、人珠蛋白基因 42
三、血红蛋白病的种类 43
四、血红蛋白病的分子基础 45
五、血红蛋白病的DNA诊断 46
第四节 假性肥大型肌营养不良 47
一、DMD的反向遗传学 48
二、DMD的DNA诊断 48
第五章 人类染色体病 49
第一节 人类染色体形态、结构和类型 49
第二节 人类染色体核型及组型 50
第三节 染色体带型和显带 52
一、染色体的带型 52
二、显带染色体的识别 53
三、染色体多态 54
第四节 染色体畸变 54
一、染色体数目畸变 54
二、染色体结构畸变 57
第五节 人类染色体异常的临床表现 62
一、共有表型和独特表型 63
二、染色体异常综合征 63
三、染色体综合征的诊断 67
第六章 群体遗传学基础 69
第一节 群体遗传学概念 69
一、群体遗传学的概念 69
二、群体遗传学的研究方法 69
第二节 家庭法则 69
一、家庭法则的概念 69
二、常染色体上基因遗传的家庭法则 69
三、性染色体上基因遗传的家庭法则 70
第三节 基因频率和基因平衡 70
一、基因库 70
二、基因频率和基因型频率 71
三、Hardy-Weinberg定律 71
第四节 影响基因平衡的因素 72
一、基因突变对基因平衡的影响 72
二、选择对基因平衡的影响 73
三、迁移（移居）对基因平衡的影响 75
四、选择压力与选择放松 75
五、遗传负荷 76
第五节 近亲结婚 76
一、近亲结婚 76
二、预测近亲结婚的有害程度 77
第七章 多基因遗传 78
第一节 多基因遗传的概念和特点 78
一、多基因遗传的概念 78
二、多基因遗传的特点 78
第二节 多基因遗传病的特点 78
一、多基因遗传病的概念 78
二、多基因遗传病的特点 79
第三节 多基因遗传病的易感性、易患性、发病阈值 79
第四节 遗传率 80
一、遗传率的概念 80
二、遗传率的计算方法 81
第五节 多基因遗传病的确认 85
第八章 遗传病的诊断 88
第一节 遗传病的临床诊断 88
一、症状和体征 88
二、询问病史 89
第二节 家系分析 89
一、家系分析的概念 89
二、家系分析的意义 90
三、家系分析的步骤 90
第三节 遗传病的辅助检查和遗传学检查 90
一、遗传病的辅助检查 90
二、遗传学检查 90
第四节 皮肤纹理检查 91
一、正常人的皮肤纹理 91
二、遗传病患者皮纹特征 95
第五节 产前诊断 96
一、产前诊断的指征 96
二、产前诊断的方法 97
第九章 遗传咨询和再发风险估计 98
第一节 遗传咨询 98
一、遗传咨询的概念 98
二、遗传咨询的目的和意义 98
三、遗传咨询的对象 98
四、遗传咨询的步骤 98
五、遗传咨询的依据 99
第二节 遗传咨询医生应具备的条件 99
一、咨询能力 100
二、诊断能力 100
三、遗传分析能力 100
四、对遗传病患者的处理能力 100
第三节 单基因遗传病的遗传分析和处理 101
一、常染色体显性遗传病的遗传分析和处理 101
二、常染色体隐性遗传病的遗传分析和处理 103
三、X连锁遗传病的遗传分析和处理 106
第四节 遗传病再发风险估计 109
一、再发风险估计的概念 109
二、再发风险估计的意义 109
三、再发风险估计的方法 109
第十章 遗传病的防治原则 114
第一节 遗传病的预防 114
一、遗传预防的概念 114
二、遗传病的群体调查 114
三、婚前检查 115
四、携带者检出 115
五、产前诊断 116
第二节 遗传咨询网络的建立 116
一、建立遗传咨询网络的目的 116
二、遗传咨询网络的组织机构 117
第三节 高危家庭监护 117
一、高危家庭的概念 117
二、高危家庭筛选的途径 117
三、高危家庭筛选原则 118
四、高危家庭的处理 119
第四节 优生监护 119
一、优生的概念 119
二、优生学研究的内容 119
三、优生学的分类 120
第五节 遗传病的治疗原则 120